Četrtek, 6. marec 2025
Delo home
Neomejen dostop | že od 14,99€

Delo home

Dobro jutro!

Hitre povezave

Moje naročnine Naročila

PREMIUM

| Razno

S presejanjem novorojenčkov na 21 bolezni se zamuja

Presejalni program, ki je bil razširjen leta 2021, se še ne izvaja v celoti. Izvedbo otežujejo razpisi in manko strokovnjakov.

Ker so za nekatere smrtonosne redke bolezni že nekaj časa na voljo nova zdravila, bodoči starši nestrpno pričakujejo, da bo zaživel razširjen program testiranj. Foto Blaž Samec

Galerija

Ker so za nekatere smrtonosne redke bolezni že nekaj časa na voljo nova zdravila, bodoči starši nestrpno pričakujejo, da bo zaživel razširjen program testiranj. Foto Blaž Samec

Brigite Ferlič Žgajnar

2. 8. 2023 | 07:15

2. 8. 2023 | 07:20

0:28

A+A-

V nadaljevanju preberite:

Po širitvi programa presejanja novorojenčkov naj bi že lani pri njih začeli odkrivati tudi spinalno mišično atrofijo, 18 hudih prirojenih okvar imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Sredstva so bila zagotovljena, a program še ni stekel. Zakaj?

Sorodni članki

Novice | Slovenija

Širitev nabora presejalnih testov

Težko je gledati otroka, ki vsakodnevno propada

Zgodnejše odkrivanje bolezni bi hudo bolnim omogočilo pravočasno ukrepanje in zdravljenje.

Brigite Ferlič Žgajnar 15. 4. 2021 | 05:00

Novice | Slovenija

Intervju

Včasih osamitveni mehurček, zdaj otroke rešujejo s transplantacijo

Nevidne bolezni: Prof. dr. Tadej Avčin o pomenu in prednostih zgodnje diagnostike okvar imunosti.

Brigite Ferlič Žgajnar 12. 6. 2021 | 08:40

Novice | Slovenija

Redke prirojene bolezni

Spinalno mišično atrofijo bodo odkrivali že pri novorojenčkih

V Društvu Viljem Julijan so veseli, da je bila njihova jesenska pobuda uslišana.

Brigite Ferlič Žgajnar 29. 12. 2020 | 14:00

Novice | Slovenija

Dan redkih bolezni

Eden na deset tisoč otrok se rodi s spinalno mišično atrofijo

Medtem ko za večino od 6000 do 8000 redkih bolezni ni zdravil, zdravila za spinalno mišično atrofijo obstajajo in so dostopna tudi našim otrokom in odraslim.

Polona Malovrh 28. 2. 2021 | 06:00

Odziv

Žižek: Trump je z napadom na Zelenskega mafijske metode prenesel v diplomacijo

Žižek opozarja, da je Trump ponižal Zelenskega, pri čemer je pomoč spremenil v izsiljevanje. Ukrajina ne igra kart – bori se za preživetje v svetu surove moči.

Žan Urbanija 5. 3. 2025 | 14:00

Šport | Košarka

LA Lakers – New Orleans Pelicans

Šov, vreden Los Angelesa: pravi Luka Dončić je nazaj

Košarkarji Los Angeles Lakers so brez težav premagali New Orleans Pelicans s 136:115. Dončić je dosegel 30 točk in 15 asistenc.

Nejc Grilc 5. 3. 2025 | 04:30

Šport | Zimski športi

Smučarski skoki

Škandal na SP: skakalec s »pošastnim« tekmovalnim dresom

V skakalnih krogih močno odmeva prevelik kombinezon Nemca Karla Geigerja. Adam Malysz: Nekaj tu zagotovo ni v redu.

Miha Šimnovec 4. 3. 2025 | 11:24

Novice | Slovenija

Zlorabe v Cerkvi

Pater Rupnik se je s kolegi zatekel v nunski samostan

Samostan benediktinskih sester Priscille v Montefiolu, uro vožnje iz Rima, je sprejel razvpitega patra in kolege iz centra Aletti.

Novica Mihajlović 5. 3. 2025 | 10:21

Predstavitvene vsebine

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Izvrstnost v kuhinji: izobraževanje, skrivna sestavina kariere sodobnega kuharja

V hitrem svetu kulinarike, kjer se morata ustvarjalnost in natančnost združiti, da očarata gosta, je izobraževanje ključna sestavina vsake odlične jedi.

Promo Delo 5. 3. 2025 | 15:42

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Spondiloza: vse, kar morate vedeti o degeneraciji hrbtenice

To je bolezen, ki prizadene kar 85 do 90 % starejših ljudi. Spoznajte spondilozo in se pravočasno odzovite na bolečine v hrbtenici.

Promo Delo 4. 3. 2025 | 08:50

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Optimalen vir ogrevanja v energetsko nepredvidljivem času

Predstavljajte si, da svoj dom ogrevate s pomočjo naravne toplote, ki se skriva pod vašimi nogami (pod zemljo). Učinkovito, brez dima, hrupa, okolju prijazno.

Promo Delo 4. 3. 2025 | 13:39

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Pomlad v znamenju čudovitih daril

Naj se pomlad začne z darilom, ki vedno zadene v polno!

Promo Delo 4. 3. 2025 | 08:49

Ne spreglejte

Delov poslovni center | Nepremičnine 2025

Vredno branja

Trendi in priložnosti v nepremičninah: kaj lahko pričakujemo v prihodnosti

V zadnjem obdobju se v nekaterih evropskih državah opaža padec cen nepremičnin. Kakšno pa je trenutno stanje in napoved za Slovenijo?

4. 3. 2025 | 08:06

Delov poslovni center | Nepremičnine 2025

Nepremičnine 2025

Stanovanja bodo še naprej draga

Čedalje manj ljudi si zaradi visokih cen lahko privošči nakup stanovanja. Podobno kot prodaja stanovanj se zmanjšuje tudi prodaja zemljišč za gradnjo stavb.

Nejc Gole 4. 3. 2025 | 05:00

Delov poslovni center | Gradbeništvo 2025

Gradbeništvo 2025

Kupci iščejo sodobnost in stik z naravo

Pri snovanju večstanovanjskih sosesk je posnemanja vreden koncept petnajstminutnega mesta.

Milka Bizovičar 1. 3. 2025 | 06:00

Delov poslovni center | Gradbeništvo 2025

Gradbeništvo

Pri ravnanju z materiali moramo biti odgovorni do zdravja

Z dr. Matejo Lopuh smo govorili o gradbenih materialih, njihovem dolgoročnem vplivu na zdravje in paliativni oskrbi.

Milka Bizovičar 1. 3. 2025 | 05:30

Več iz teme

spinalna mišična atrofija presejalni testi redke bolezni Društvo Viljem Julijan Damjan Osredkar

Komentarji

Število komentarjev: 0

Komentirajo lahko le prijavljeni uporabniki z aktivno naročnino.

VEČ NOVIC

Copernicus

Globalni obseg morskega ledu na rekordno nizki ravni

Prejšnji mesec je obseg morskega ledu dosegel najnižjo vrednost v zgodovini meritev. Februar 2025 je bil tretji najtoplejši februar doslej.

Gašper Završnik 6. 3. 2025 | 05:02

Kultura | Knjiga

Saif ur Rehman Raja

Boj za prostor pod soncem in v družbi

Saif ur Rehman Raja je napisal roman Hidžra, močen avtobiografski roman, ki presega zgolj temo spolne opredeljenosti.

Zdenko Matoz 6. 3. 2025 | 05:00

Kultura | Knjiga

Fabula

Francis Fukuyama, zvezdniški gost

Po številnih vabilih ameriški politolog, politični ekonomist in pisec, znan po tezi o koncu zgodovine, le prihaja na festival.

Peter Rak 6. 3. 2025 | 05:00

Novice | Slovenija

V ambulanti z dr. Orlom

Kar tretjina raka nastane kot posledica okužb

Mikrobiolog in imunolog Alojz Ihan o celičnih terapijah in o tem, da z gensko spremenjenimi organizmi ni heca.

Nina Gostiša 6. 3. 2025 | 05:00

Gospodarstvo | Novice

Industrija

Padec proizvodnje v avtomobilski industriji občutijo tudi dobavitelji

Lani se je prodaja večine evropskih proizvajalcev zmanjšala, letos okrevanja ni za pričakovatti.

6. 3. 2025 | 05:00

Kultura | Knjiga

Fabula

Francis Fukuyama, zvezdniški gost

Po številnih vabilih ameriški politolog, politični ekonomist in pisec, znan po tezi o koncu zgodovine, le prihaja na festival.

Peter Rak 6. 3. 2025 | 05:00

Novice | Slovenija

V ambulanti z dr. Orlom

Kar tretjina raka nastane kot posledica okužb

Mikrobiolog in imunolog Alojz Ihan o celičnih terapijah in o tem, da z gensko spremenjenimi organizmi ni heca.

Nina Gostiša 6. 3. 2025 | 05:00

Gospodarstvo | Novice

Industrija

Padec proizvodnje v avtomobilski industriji občutijo tudi dobavitelji

Lani se je prodaja večine evropskih proizvajalcev zmanjšala, letos okrevanja ni za pričakovatti.

6. 3. 2025 | 05:00

Predstavitvene vsebine

Kultura | Knjiga

Vredno branja

»Zgodba, ki me je odnesla – in mi pripeljala ljubezen«

Ob številnih vsakodnevnih obveznostih nam vedno manj časa ostaja za nekaj tako preprostega in za številne med nami življenjsko nujnega, kot je branje.

Promo Delo 10. 2. 2025 | 08:59

Delov poslovni center | Nepremičnine 2025

Nica Nova Gorica, Majske poljane – Pinija in Projekt Škofja Loka

Tri novogradnje v dveh mestih, katerih cene se začnejo pri 3500 EUR za kvadrat*

Mirna manjša mesta, kjer so stroški bivanja nižji, nepremičnine dostopnejše in narava na dosegu roke, je za marsikoga med nami sanjsko okolje za življenje.

Promo Delo 27. 2. 2025 | 09:19

Gospodarstvo | Novice

Vredno branja

SPIRIT Slovenija vpisuje v novo generacijo izvoznih menedžerjev

Slovenska podjetja se na mednarodne trge še vedno pogosto podajajo brez jasne strategije in ustreznega načrtovanja, kar zmanjšuje njihove možnosti za uspeh.

Promo Delo 4. 3. 2025 | 08:23

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

To so najlepše plaže leta 2025 po oceni Tripadvisorja

Še ne veste, kam jo boste letos mahnili na morje? Naj vam pomaga seznam najlepših plaž leta 2025 po mnenju uporabnikov popotniške platforme Tripadvisor!

Promo Delo 27. 2. 2025 | 08:20

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Vrhunska fizioterapija v Ljubljani – sodobni pristopi za uspešno okrevanje

Vsaka poškodba zahteva ustrezno zdravljenje. Ne glede na to, kje boste iskali pomoč, si zaslužite celostno in individualno prilagojeno terapijo.

Promo Delo 27. 2. 2025 | 12:51

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Razkrivamo, kateri trgovec ponuja najcenejše izdelke

Ali veste, kako prihraniti pri nakupih? Tako, da spremljate ugodne ponudbe, izbirate izdelke v akciji in kupujete trajno znižane izdelke.

Promo Delo 26. 2. 2025 | 15:20

Gospodarstvo | Novice

Vredno branja

Eden redkih krajev, kjer so osebni stiki še vedno dragoceni

Ko se v tujini pojavi novost na področju tiska personaliziranih tiskovin, je novogoriško podjetje Copigraf med prvimi pri nas, ki ga ponudi svojim strankam.

Promo Delo 27. 2. 2025 | 13:29