Nedelja, 2. februar 2025
Delo home
Neomejen dostop | že od 14,99€

Delo home

Dobro jutro!

Hitre povezave

Moje naročnine Naročila

PREMIUM

| Razno

S presejanjem novorojenčkov na 21 bolezni se zamuja

Presejalni program, ki je bil razširjen leta 2021, se še ne izvaja v celoti. Izvedbo otežujejo razpisi in manko strokovnjakov.

Ker so za nekatere smrtonosne redke bolezni že nekaj časa na voljo nova zdravila, bodoči starši nestrpno pričakujejo, da bo zaživel razširjen program testiranj. Foto Blaž Samec

Galerija

Ker so za nekatere smrtonosne redke bolezni že nekaj časa na voljo nova zdravila, bodoči starši nestrpno pričakujejo, da bo zaživel razširjen program testiranj. Foto Blaž Samec

Brigite Ferlič Žgajnar

2. 8. 2023 | 07:15

2. 8. 2023 | 07:20

0:28

A+A-

V nadaljevanju preberite:

Po širitvi programa presejanja novorojenčkov naj bi že lani pri njih začeli odkrivati tudi spinalno mišično atrofijo, 18 hudih prirojenih okvar imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Sredstva so bila zagotovljena, a program še ni stekel. Zakaj?

Celoten članek je na voljo le naročnikom.

Aktualne in poglobljene vsebine, ki vam pomagajo razumeti svet – za 14,99 EUR na mesec!

Obstoječi naročnik?Prijavite se

Sorodni članki

Novice | Slovenija

Širitev nabora presejalnih testov

Težko je gledati otroka, ki vsakodnevno propada

Zgodnejše odkrivanje bolezni bi hudo bolnim omogočilo pravočasno ukrepanje in zdravljenje.

Brigite Ferlič Žgajnar 15. 4. 2021 | 05:00

Novice | Slovenija

Intervju

Včasih osamitveni mehurček, zdaj otroke rešujejo s transplantacijo

Nevidne bolezni: Prof. dr. Tadej Avčin o pomenu in prednostih zgodnje diagnostike okvar imunosti.

Brigite Ferlič Žgajnar 12. 6. 2021 | 08:40

Novice | Slovenija

Redke prirojene bolezni

Spinalno mišično atrofijo bodo odkrivali že pri novorojenčkih

V Društvu Viljem Julijan so veseli, da je bila njihova jesenska pobuda uslišana.

Brigite Ferlič Žgajnar 29. 12. 2020 | 14:00

Novice | Slovenija

Dan redkih bolezni

Eden na deset tisoč otrok se rodi s spinalno mišično atrofijo

Medtem ko za večino od 6000 do 8000 redkih bolezni ni zdravil, zdravila za spinalno mišično atrofijo obstajajo in so dostopna tudi našim otrokom in odraslim.

Polona Malovrh 28. 2. 2021 | 06:00

Šport | Zimski športi

Smučarski skoki

Horngacher se je obregnil ob zmagi Prevca in Zajca

V Willingenu že danes tekma mešanih ekip v smučarskih skokih. Prevc, ki ne namerava počivati na lovoriki iz Oberstdorfa, razkril, kaj mu je pomagalo do podviga.

Miha Šimnovec 31. 1. 2025 | 05:01

Sobotna priloga

Rudarske korporacije

Ne, za vraga! Ne bom jim pustila, da rudarijo pod mojo hišo

Na Švedskem so ene največjih rezerv uranove rude na svetu. Mednarodne rudarske korporacije so v nizkem štartu.

Boštjan Videmšek 1. 2. 2025 | 05:05

Novice | Slovenija

Možen pekoč občutek

Nov odpoklic izdelka pri Lidlu

Pri čokoladnih prestah dobavitelja Felföldi Édességgyártó Kft obstaja sum, da lahko v ustih povzročijo pekoč občutek.

31. 1. 2025 | 15:40

Srbija

Srbski študentje blokirali mostove čez Donavo

Danes popoldne so študentje blokirali mostove čez Donavo, predsednik se že drugi dan mudi med podporniki na jugu države. Podporo mladim izrazil tudi Đoković.

Novica Mihajlović 1. 2. 2025 | 11:10

Predstavitvene vsebine

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Teniški komolec in računalniška miška. Kaj imata skupnega?

Teniški komolec še zdaleč ne prizadene samo teniških igralcev, pravzaprav velja za najpogostejši vzrok za bolečino na zunanji strani komolca.

Promo Delo 28. 1. 2025 | 08:35

Gospodarstvo | Novice

Vredno branja

Novi prostori za še več udobja in nemoteno poslovanje

Uporabniki bančnih storitev vse pogosteje sprejemajo kompleksne finančne odločitve in imajo vedno večja pričakovanja glede poslovanja z banko.

Promo Delo 30. 1. 2025 | 10:55

Gospodarstvo | Novice

Vredno branja

Prihranite več: 5 preprostih načinov

Stopite na pot finančne varnosti. S pravim pristopom in jasnim načrtom lahko privarčujete tudi v časih, ko cene osnovnih dobrin in stroški rastejo.

Promo Delo 22. 1. 2025 | 08:38

Kultura | Knjiga

Vredno branja

»Vedno je z menoj. Ta občutek je veličasten in obenem pomirjujoč«

Občutek, ko odpreš prvo stran nove knjige, je navdihujoč. Ta čar zdaj lahko doživljamo tudi v digitalni obliki z digitalnimi verzijami knjig in časopisov.

Promo Delo 21. 1. 2025 | 08:21

Več iz teme

spinalna mišična atrofija presejalni testi redke bolezni Društvo Viljem Julijan Damjan Osredkar

Komentarji

Število komentarjev: 0

Komentirajo lahko le prijavljeni uporabniki z aktivno naročnino.

VEČ NOVIC

Šport | Nogomet

La Liga

Real je padel v Braceloni in še podžgal Atleticove apetite

V 22. kolu španskega nogometnega prvenstva je Espanyol presenetil prvaka, rdeče-beli Jana Oblaka pa so po zmagi proti Mallorci le točko za mestnimi tekmeci.

1. 2. 2025 | 23:00

Magazin | Zanimivosti

Ema

Na Evrovizijo potuje Klemen

Dva kroga izbiranja sta ustoličila novega zmagovalca: Klemna Slakonjo oziroma Klemna, kot se glasi njegovo umetniško ime.

1. 2. 2025 | 22:00

Šport | Košarka

ABA

V Splitu po željah Ljubljančanov, v Novem mestu Zagrebčanov

Košarkarji Cedevite Olimpije so v ABA ligi trdo garali za zmago, KrkI pa se je zmaga izmuznila v podaljšku.

1. 2. 2025 | 19:48

Šport | Nogomet

Premier league

Egipčan že pri 21. golu, Hrvat pri prvi zmagi

V 24. kolu nagleškega nogometnega prvenstva je najboljši strelec Mohamed Salah zagotovil zmago vodilnemu Liverpoolu. V derbiju z dna lestvice zmagal zadnji.

1. 2. 2025 | 19:16

Šport | Nogomet

Bundesliga

Bayern se je igral, Borussia z novim trenerjem do prve zmage

Holstein Kiel, za katerega igra tudi slovenski nogometaš David Zec, je v 20. kolu nemške lige gostoval pri vodilnem Bayernu in izgubili s 3:4.

1. 2. 2025 | 18:00

Šport | Košarka

ABA

V Splitu po željah Ljubljančanov, v Novem mestu Zagrebčanov

Košarkarji Cedevite Olimpije so v ABA ligi trdo garali za zmago, KrkI pa se je zmaga izmuznila v podaljšku.

1. 2. 2025 | 19:48

Šport | Nogomet

Premier league

Egipčan že pri 21. golu, Hrvat pri prvi zmagi

V 24. kolu nagleškega nogometnega prvenstva je najboljši strelec Mohamed Salah zagotovil zmago vodilnemu Liverpoolu. V derbiju z dna lestvice zmagal zadnji.

1. 2. 2025 | 19:16

Šport | Nogomet

Bundesliga

Bayern se je igral, Borussia z novim trenerjem do prve zmage

Holstein Kiel, za katerega igra tudi slovenski nogometaš David Zec, je v 20. kolu nemške lige gostoval pri vodilnem Bayernu in izgubili s 3:4.

1. 2. 2025 | 18:00

Predstavitvene vsebine

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Neuroth v Sloveniji odprl že 17. slušni center

Slušni center v ljubljanski Šiški se lahko po kakovosti in naboru storitev postavi ob bok centrom na Dunaju, Ženevi in Zürichu.

Promo Delo 30. 1. 2025 | 13:16

Novice | Znanoteh

Vredno branja

Samsung Galaxy S25: Pametni telefon, ki olajša vsakdan in navdušuje

Uporabniki pametnih telefonov si želijo napravo, ki ni zgolj kot sredstvo za komunikacijo, temveč jim pomaga obvladovati izzive sodobnega življenja.

Promo Delo 27. 1. 2025 | 12:01

Gospodarstvo | Novice

Vredno branja

Oglašujte z vsebinami na naših portalih

Želite povečati prepoznavnost vaše blagovne znamke? Želite prebuditi pozornost naših bralcev? Kreativna vsebina je korak v pravo smer.

Promo Delo 21. 2. 2023 | 12:52

Magazin | Avtomobilno

Vredno branja

Več prostora, več užitka. Mercedes-Benz GLB.

Mercedes-Benz GLB spretno združuje praktičnost in eleganco. S paketom opreme AMG Edition svoji vsestranskosti dodaja drznejši videz in športni pridih razkošja.

Promo Delo 28. 1. 2025 | 09:01

Poslovne finance

18. Poslovno-finančni sejem

Nabavniki in prodajniki, se zavedate posledic obratnega kapitala

Kako v zaostrenih gospodarskih razmerah mala in srednje velika podjetja lahko poskrbijo za finančno učinkovitost in plačilno sposobnost?

22. 1. 2025 | 11:29

Magazin | Zanimivosti

Kosilo

Tedenski jedilnik: vsak teden sveže ideje

Nikoli več vam ne bo zmanjkalo idej za kosilo. Vsak ponedeljek vas čaka jedilnik, ki bo popestril vaše kulinarično ustvarjanje.

20. 2. 2024 | 13:35