Nedelja, 22. december 2024
Delo home
Neomejen dostop | že od 9,99€

Delo home

Dober dan!

Hitre povezave

Moje naročnine Naročila

PREMIUM

| Razno

S presejanjem novorojenčkov na 21 bolezni se zamuja

Presejalni program, ki je bil razširjen leta 2021, se še ne izvaja v celoti. Izvedbo otežujejo razpisi in manko strokovnjakov.

Ker so za nekatere smrtonosne redke bolezni že nekaj časa na voljo nova zdravila, bodoči starši nestrpno pričakujejo, da bo zaživel razširjen program testiranj. Foto Blaž Samec

Galerija

Ker so za nekatere smrtonosne redke bolezni že nekaj časa na voljo nova zdravila, bodoči starši nestrpno pričakujejo, da bo zaživel razširjen program testiranj. Foto Blaž Samec

Brigite Ferlič Žgajnar

2. 8. 2023 | 07:15

2. 8. 2023 | 07:20

0:28

A+A-

V nadaljevanju preberite:

Po širitvi programa presejanja novorojenčkov naj bi že lani pri njih začeli odkrivati tudi spinalno mišično atrofijo, 18 hudih prirojenih okvar imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Sredstva so bila zagotovljena, a program še ni stekel. Zakaj?

Celoten članek je na voljo le naročnikom.

Vsebine, vredne vašega časa, za ceno ene kave na teden.

Obstoječi naročnik?Prijavite se

Sorodni članki

Novice | Slovenija

Širitev nabora presejalnih testov

Težko je gledati otroka, ki vsakodnevno propada

Zgodnejše odkrivanje bolezni bi hudo bolnim omogočilo pravočasno ukrepanje in zdravljenje.

Brigite Ferlič Žgajnar 15. 4. 2021 | 05:00

Novice | Slovenija

Intervju

Včasih osamitveni mehurček, zdaj otroke rešujejo s transplantacijo

Nevidne bolezni: Prof. dr. Tadej Avčin o pomenu in prednostih zgodnje diagnostike okvar imunosti.

Brigite Ferlič Žgajnar 12. 6. 2021 | 08:40

Novice | Slovenija

Redke prirojene bolezni

Spinalno mišično atrofijo bodo odkrivali že pri novorojenčkih

V Društvu Viljem Julijan so veseli, da je bila njihova jesenska pobuda uslišana.

Brigite Ferlič Žgajnar 29. 12. 2020 | 14:00

Novice | Slovenija

Dan redkih bolezni

Eden na deset tisoč otrok se rodi s spinalno mišično atrofijo

Medtem ko za večino od 6000 do 8000 redkih bolezni ni zdravil, zdravila za spinalno mišično atrofijo obstajajo in so dostopna tudi našim otrokom in odraslim.

Polona Malovrh 28. 2. 2021 | 06:00

Novice | Slovenija

Trbovlje

Policisti preverjajo, ali je poslanec Svobode ponarejal

Teodor Uranič je pod plazom obtožb. Sam v tem vidi politično motiviran napad nanj.

Barbara Eržen 21. 12. 2024 | 05:00

Vojna v Ukrajini

Rusi so v Kijevu uničili tudi Louvre in Toronto

Množično obstreljevanje ukrajinskega glavnega mesta povzročilo veliko škode, sledilo je povračilo v Kurski regiji.

Boris Čibej 20. 12. 2024 | 20:17

Albanija

Po umoru učenca za eno leto blokirali tiktok v vsej državi

Albanska vlada bo v začetku leta 2025 za najmanj eno leto zablokirala družbeno omrežje tiktok.

21. 12. 2024 | 17:20

Sobotna priloga

Predsednik ustavnega sodišča

Rok Čeferin: Ne samo sovražni govor, tudi molk zaradi politične korektnosti se mi zdi problem

Vodenje ustavnega sodišča za prihodnja tri leta je prevzel v ponedeljek. Z njim smo se pogovarjali o izzivih, s katerimi se spopada ta institucija in družba.

Barbara Eržen 21. 12. 2024 | 05:04

Predstavitvene vsebine

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Kako Medicofit postaja najprepoznavnejši zasebni zdravstveni center v Sloveniji

Pred tremi leti so strokovnjaki Medicofit klinike v svojih prostorih v Ljubljani sprejeli prvega pacienta.

Promo Delo 20. 12. 2024 | 13:39

Delov poslovni center | Kapitalski trgi 2024

Vredno branja

Odgovorno investiranje: pot, ki združuje finančni uspeh in trajnostno vizijo

V svetu vlaganja postajajo trajnostne prakse vse pomembnejše – ne le kot moralna dolžnost, ampak tudi kot strateška usmeritev za dolgoročni uspeh.

Promo Delo 9. 12. 2024 | 12:58

Novice | Znanoteh

Vredno branja

Trajnostna prihodnost umetne inteligence

Umetna inteligenca prinaša neverjetne priložnosti, a hkrati postavlja pred nas zahtevne izzive na področju trajnosti in človeških virov.

Promo Delo 19. 12. 2024 | 10:27

Novice | Znanoteh

Vredno branja

»Ne zatiskajmo si oči. Nihče ni 100-% varen pred napadi« (video)

Najbolj dobičkonosna vrsta kriminala se je preselila na splet. Anonimni napadalci so vedno nekaj korakov pred nami.

Promo Delo 17. 12. 2024 | 15:10

Več iz teme

spinalna mišična atrofija presejalni testi redke bolezni Društvo Viljem Julijan Damjan Osredkar

Komentarji

Število komentarjev: 0

Komentirajo lahko le prijavljeni uporabniki z aktivno naročnino.

VEČ NOVIC

Magazin | Zanimivosti

Beseda tedna

Omrežnína

V tiskani in spletni izdaji Dela skupaj z ZRC SAZU soustvarjamo besede tedna. Ta teden smo izbrali besedo omrežnina.

22. 12. 2024 | 12:00

Šport | Košarka

Liga ABA

Kljub zmagi si Zvezdan Mitrović želi še več, predvsem s klopi

Košarkarji Olimpije so v hali Tivoli na zadnji domači tekmi sezone prepričljivo premagali SC Derby s 100:86. Naslednji izziv v Beogradu.

Nejc Grilc 22. 12. 2024 | 12:00

Palestina

V izraelskih napadih na Gazo nove žrtve

Število potrjenih smrtnih žrtev izraelskih napadov na Gazo je ta teden preseglo 45.000.

22. 12. 2024 | 11:05

Industrija luksuza

Zakaj ima Louis Vuitton težave, Hermès pa ne?

Letos bo med božičnimi darili manj dizajnerskih torbic ali visokih pet.

The Economist 22. 12. 2024 | 11:00

Šport | Zimski športi

Alpsko smučanje

Dobro izhodišče za napad Kranjca v finalu

Na progi Gran Risa v Alta Badii je Žan Kranjec v veleslalomu na prvi progi predvsem v spodnjem delu smučal dobro, napadel bo s šestega mesta.

22. 12. 2024 | 10:48

Palestina

V izraelskih napadih na Gazo nove žrtve

Število potrjenih smrtnih žrtev izraelskih napadov na Gazo je ta teden preseglo 45.000.

22. 12. 2024 | 11:05

Industrija luksuza

Zakaj ima Louis Vuitton težave, Hermès pa ne?

Letos bo med božičnimi darili manj dizajnerskih torbic ali visokih pet.

The Economist 22. 12. 2024 | 11:00

Šport | Zimski športi

Alpsko smučanje

Dobro izhodišče za napad Kranjca v finalu

Na progi Gran Risa v Alta Badii je Žan Kranjec v veleslalomu na prvi progi predvsem v spodnjem delu smučal dobro, napadel bo s šestega mesta.

22. 12. 2024 | 10:48

Predstavitvene vsebine

Delov poslovni center | Podjetniške zvezde 2024

Vredno branja

Kako dobro smo se skozi leta zaščitili pred ropi in tatvinami

Denar, znamenita umetniška dela, dragulji, diamanti in vse, kar prinaša bogastvo – od nekdaj tarča zvitih nepridipravov.

Promo Delo 16. 12. 2024 | 11:14

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Ugodna božična darila: vseživljenjske licence na dosegu roke

Ko se bližajo prazniki, se začne iskanje popolnega darila.

Promo Delo 19. 12. 2024 | 09:08

Magazin | Potovanja

ZIMA NA POHORJU

70 km snežnih užitkov, štiri vrhunska smučišča in ena skupna smučarska vozovnica

Zimska sezona na Pohorju bo znova navdušila ljubitelje smučanja s številnimi izboljšavami, novostmi in raznoliko ponudbo, ki zadovolji vse želje obiskovalcev.

Promo Delo 20. 12. 2024 | 08:03

Magazin | Avtomobilno

Vredno branja

Novi DS N°8: Vaše potovanje v prihodnost

Eleganca, tehnologija in brezskrbna električna mobilnost s 750 km dosega.

Promo Delo 19. 12. 2024 | 09:11

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Kaj vam lahko pokvari praznično idilo?

Med prazniki se dom spremeni v srce družinskega dogajanja. Kar pa ne pomeni, da težave počakajo, pojavijo se tudi v najbolj nepričakovanih trenutkih.

Promo Deloindom 16. 12. 2024 | 09:01

Magazin | Zanimivosti

VINO IN HRANA

Napake, ki si jih ne smete privoščiti pri božični pogostitvi

Pogosto se sprašujemo, zakaj je pomembno, da določeni hrani poiščemo pravo vinsko spremljavo. Odgovor je enostaven.

Promo Slovenske novice 19. 12. 2024 | 08:14

Delov poslovni center | Podjetniške zvezde 2024

Vredno branja

Stanje stvari: Razstava, ki reflektira duh časa skozi sodobno umetnost

Decembrske proste dni lahko izkoristite tudi za ogled razstave Stanje stvari, ki bo na ogled od 18. decembra 2024.

Promo Delo 17. 12. 2024 | 09:04

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

V Kranj na prešerni december

Decembra je Kranj prešerno mesto in eno najlepše okrašenih mest. Izjemni koncerti, prešerni program za otroke, praznični sejem in prešerno raziskovanje mesta.

Promo Delo 17. 12. 2024 | 14:58

Novice | Znanoteh

PAMETNE NAPRAVE

Huawei Watch D2 končno na voljo tudi pri nas

Pametna ura, ki je prva na svetu potrjena za ambulantno spremljanje krvnega tlaka (ABPM), bo izboljšala življenja bolnikov, ki trpijo za visokim krvnim tlakom.

Promo Delo 17. 12. 2024 | 08:47

Delov poslovni center | Podjetniške zvezde 2024

Vredno branja

Zakaj najimenitnejši hoteli izdelavo kopalnic zaupajo slovenskemu podjetju

Ko boste v kakšnem od najimenitnejših hotelov v Evropi in širše občudovali udobje in estetiko kopalnice, je prav mogoče, da jo je izdelalo slovensko podjetje.

Promo Delo 19. 12. 2024 | 09:06

Gospodarstvo | Novice

Vredno branja

Vaši cilji, vaše sanje: osvojite 5000 evrov za svojo prihodnost

December nas je že objel s čarobnim plaščem veselega pričakovanja. Vzemimo si čas za snovanje novih ciljev, ki jih lahko uresničimo z naložbenim zavarovanjem.

Promo Delo 18. 12. 2024 | 14:54

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Za vsak slučaj: decembrski vodnik za bolj odgovorno leto 2025

December je čas za druženje, uživanje ob dobri hrani in nizanje neprecenljivih trenutkov. Toda ne pozabite še na nekaj pomembnega – svoje zdravje.

Promo Delo 19. 12. 2024 | 08:15

Delov poslovni center | Podjetniške zvezde 2024

Vredno branja

Ena najuspešnejših investicijskih zgodb, ki kroji slovenski finančni trg

Pred 30 leti se je pri nas začela ena najuspešnejših investicijskih zgodb, ki je začela spreminjati slovenski finančni trg.

Promo Delo 17. 12. 2024 | 10:42