Težko je gledati otroka, ki vsakodnevno propada

Nabor presejalnih testov pri novorojenčkih se 60 let ni spreminjal in je zadeval le odkrivanje dveh bolezni, zdaj pa se bo v roku dveh let razširil na 40 bolezni. Ob tem se postavljata vprašanji o možnostih nadaljnjega zdravljenja in financiranja.

Simono Jerebič, mamo deklice s spinalno mišično atrofijo (SMA), je novice o širjenju programa presejanja novorojenčkov razveselila, hkrati pa je razočarana, da se bo ta začel šele leta 2022, saj pri otrocih z redko boleznijo po njenem mnenju šteje vsak dan.

Ko se bo presejanje na dodatne bolezni začelo, bodo starši že takoj po rojstvu otroka izvedeli, da njegov razvoj ne bo normalen in bodo lahko hitreje ukrepali. Da je z njeno hčerjo nekaj narobe, so opazili pri sedmih mesecih, do postavitve dokončne diagnoze pa je nato minilo leto dni.

V Sloveniji lahko diagnozo za SMA pri otroku postavijo šele po tem, ko že nastopijo težki simptomi, kar je navadno šele pri nekaj mesecih starosti ali še pozneje, to pa pomeni, da do takrat v telesu otroka že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi zdravljenje z novimi zdravili ne more več popraviti. Živčne celice, ki odmrejo, se namreč kljub zdravljenju ne morejo obnoviti in so za vedno izgubljene. Posledično bodo otroci s SMA, čeprav prejemajo nova zdravila, verjetno ostali invalidi vse življenje, čeprav jim ta zdravila drugače lahko rešijo življenje.

»Težko je gledati otroka, ki propada. SMA je zahrbtna bolezen, otrok ima vsak dan manj moči in volje, vsak dan izgublja mišično maso, ki jo je težko nadomestiti, zato je zgodnja diagnostika ključna,« je na včerajšnji okrogli mizi, ki jo je organiziralo Društvo Viljem Julijan, opisala Jerebičeva.
 

Hiter razvoj znanosti zahteva odziv

Borut Peterlin, predstojnik kliničnega inštituta za medicinsko genetiko v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana, je povedal, da prihaja na področju medicine in tehnologije do velikih znanstvenih prebojev: »Eden se nanaša na diagnostiko, saj danes z enim samim genskim testom za manj kot tisoč evrov lahko analiziramo vse gene v človeškem genomu, drug pa je, da se za vse več bolezni odkriva nova, inovativna zdravila. Oboje narekuje potrebo po odzivu zdravstvenega sistema.« Znanstveni razvoj je tako hiter, da je v nekaj letih mogoče odkriti bolezen in tudi zdravilo ali način zdravljenja, je še dejal strokovnjak, na inštitutu katerega izvajajo pilotni projekt v zvezi s SMA, s katerim želijo ugotoviti, koliko parov si sploh želi te podatke, in za katere bolezni, s čimer bi staršem lahko ponudili najoptimalnejše možnosti za zdravljenje.

Dr. Božidar Voljč, predsednik komisije za medicinsko etiko, se je pri širitvi nabora presejanja vprašal o stroških in strokovnjakih, ki se bodo s tem ukvarjali. »Nabor zgodnjega odkrivanja 20 bolezni zadeva različna strokovna področja, ki so tudi različno strokovno razvita, zato je pomembno, ali bodo imeli starši ustrezno oporo in ali imamo tudi neki center, ki se bo s tem ukvarjal.« Redkih bolezni je od šest do osem tisoč, če jih 40 ugotavljamo, je to samo pol odstotka, je še opozoril Voljč, ki ga je zanimalo, kdo je opravil izbor.

Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, je opozoril, da v zvezi s tem manjka zakonski okvir, zato bi bilo treba ustanoviti nacionalni strokovni koordinacijski center: »Odločitev o vključevanju novih bolezni v nacionalni program presejanja bi namreč moralo vključevati širšo javno razpravo.«
Ministrstvo za zdravje sicer že pripravlja nacionalni načrt za redke bolezni za prihodnje desetletje, v predlogu katerega so presejalni testi opredeljeni kot ena od ciljnih točk, je bilo še slišati včeraj.

Omejena sredstva

Kako pa je s sredstvi? »Ta so zbrana solidarnostno in zelo omejena, vse te novosti pa so praviloma zelo drage,« je odgovorila Anka Bolka, direktorica področja za analitiko in razvoj na ZZZS. Slovenija je na ravni povprečja EU glede deleža denarja, ki se namenja za preventivne programe, zato ni znala povedati, kako bodo zagotovili sredstva za razširjen nacionalni presejalni program in koliko bo stal. Opozorila je še, da nikjer ni jasno opredeljeno, katera nova zdravstvena metoda oziroma širitev programov mora dobiti potrditev zdravstvenega sveta. To kot svetovalno telo ministrstva vključuje novosti v program financiranja iz obveznega zdravstvenega zavarovanja, kar po njenem mnenju ni prava pot oziroma predstavlja sistemsko pomanjkljivost.