Eden na deset tisoč otrok se rodi s spinalno mišično atrofijo

Avstralka Angelina živi z intelektualno prizadetostjo, povezano z mikrocefalijo s pontinsko in cerebralno hipoplazijo, to je s t. i. MICPCH. Syafiq, Malajec, živi s hipohidrotično ektodermalno displazijo - HED. Tristan je ameriški modni oblikovalec in živi s srpocelično anemijo. Brazilka Regina ima leiomiosarkom. Harvey je štiriletnik iz Kenije, ki živiz mišično atrofijo hrbtenice, Jon-Kristian z Norveške pa trpi za boleznijo krhkih kosti.



Šest celin, šest portretov, šest junakov, šest življenj. Tako se začenja zapis spletne strani o dnevu redkih bolezni, ki ga obeležujemo danes, 28. februarja. Za njimi pa ne zbolevajo oziroma se rojevajo le po svetu. Tudi v Sloveniji z eno od redkih bolezni, ki jih poznamo med 6000 in 8000 in so pogosto genetskega izvora, živi okrog 120.000 oseb. V Evropi jih je 30 milijonov. Največja težava redkih bolezni je, da je študij o njih malo, diagnosticiranje zahtevno, pravih zdravil – stroka jih imenuje zdravila sirote -  pa praktično nič. Po ocenah nacionalne kontaktne točke za redke bolezni, takšna obolenja prizadenejo kakšnih sedem  odstotkov prebivalstva, kar pomeni, da na 10.000 prebivalcev zboli pet ali manj ljudi. Ali drugače: običajno prizadenejo manj kot enega od dva tisoč posameznikov.

Za vsako bolezen žal ni zdravil

Ena od redkih bolezni je SMA – spinalna mišična atrofija, s katero se rodi približno eden na deset tisoč otrok. Gre za prirojeno bolezen, pri kateri se zaradi genske okvare ne proizvaja beljakovina, ključna za preživetje in zdravje motoričnih nevronov. Ti nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje. Mišična vlakna tako postopno propadajo, kar najbolj prizadene mišice, ki sodelujejo pri sedenju, hoji, drži glave, dihanju in požiranju, sicer pa so lahko prizadete mišice po vsem telesu.

Če za to redko boleznijo zbolijo novorojenčki oziroma otroci do pol leta starosti, gre za najhujšo obliko bolezni, zaradi katere so ti otroci še nedavno umrli do drugega leta starosti. A to se je zaradi novih zdravil, ki so na voljo zadnja leta, močno spremenilo. Zdravila so ne glede na tip bolezni že dostopna tudi slovenskim otrokom in odraslim s SMA.