Redke bolezni in neredki vzorci ravnanja in zdravljenja

Redke bolezni so neredko povezane z neredkimi in »gostimi cekini«. Že njihovo praznovanje rojstnega dne je sporočilno in nenavadno. Nenavadno je za nepoznavalce, simbolično pa pomeni veliko, predvsem tistim, ki se z njimi ukvarjamo in jih zdravimo.

V hematologiji so dandanes povsem običajne in vsakdanje. Ko imamo pred seboj redko bolezen, pomeni, da je njena pojavnost, prevalenca manjša od pet bolnikov na 10.000 prebivalcev. Morda je primernejša katera od ocen čez palec. Na primer, ko sem bil na pediatriji pred dolgimi leti na izpitu, me je hotel izpraševalec vreči. Vprašal me je za Gaucherjevo bolezen, in to kar precej podrobno. Imel pa je smolo, za bolezen nisem samo slišal, ampak sem vsaj približno znal ter dobil šestico, oceno zadostno. V resnici so redke bolezni hematološko nekaj povsem neredkega. Najbolj znana redka bolezen je – ali pravilneje so – hemofilije. A, B, C in tudi pridobljeno hemofilijo poznamo. Ta je najredkejša, z letno pojavnostjo en, največ dva na novo odkrita bolnika. Zbolijo tudi ženske, nenadoma, kar se pri klasični hemofiliji nikoli ne zgodi in tudi obseg krvavitev je tak, da ga ne vidimo nikjer drugod. Vzroka za nastanek bolezni skoraj nikoli ne odkrijemo.

Ko navadna buška postane velik problem

Več bolnikov s hemofilijo A in B se je v 80. letih okužilo z virusom hiv. Ker je šlo za takrat neznanega povzročitelja okužbe, bi vse skupaj težko onemogočili. Okužili so se s sledjo krvi krvodajalcev, iz katere so takrat pripravljali koncentrat bolnikom manjkajočega faktorja osem in devet. Pripravki koncentratov faktorja strjevanja krvi so bili pripravljeni iz plazme ameriških darovalcev, tudi iz plazme danes kritičnih podskupin za darovanje krvi. Tudi iz krvi tamkajšnjih zapornikov, kar zdaj niti v sanjah ne bi bilo mogoče. Okuženi koncentrat krvi so dobili hemofiliki, ki so potrebovali kirurški poseg. V avtomobil so takrat odgovorni posadili voznika, ki je za operativni poseg potrebno količino precipitata pripeljal iz sosednje Avstrije. Danes povzročitelja, virus hiv, dobro poznamo in tudi, kar je še pomembneje, pripravki zdravil so za bolnike narejeni z rekombinantno tehnologijo. V njih zato ni sledi človeške krvi. Okuženi bolniki in pozneje njihovi otroci so prejeli odškodnino za prenos okužbe. Velikodušno? Ne, niti približno, predvsem če upoštevamo sloves, reputacijo omenjene bolezni v laičnem svetu. In tudi bolezni, ki velja za dolgotrajno zazdravljivo, ne pa tudi ozdravljivo.

Samo Zver. FOTO: Jože Suhadolnik/Delo

Zatem je prišel virus hepatitisa C. Vedelo se je, ne pa dokazalo, da je verjetno nekaj v krvi. Nekaj, kar poškoduje jetra. Poimenovali so ga hepatitis non A, non B. Okužilo se je več hemofilikov. In pustimo alkohol in njegovo čezmerno endemično uživanje v Sloveniji. Mnogi med njimi so umrli, diagnoze pa so bile: napredovala ciroza jeter, hepatocelični karcinom v cirotično spremenjenih jetrih, krvavitev iz varic požiralnika. A na srečo, kjer je nova bolezen, se vedno najde še zdravilo, ki je precej, precej dražje. In tako je bilo tudi tokrat. S pomočjo države, takrat še kolikor toliko altruistično naravnane ZZZS, smo večino okuženih pozdravili. Ostala je zaznamovanost, stigma. In veste, kako je videti v vsakdanjem življenju? Bolnik in njegova ožja družina, otroci, pa naj živijo v ruralni ali urbani sredini, so odrinjeni, nihče v šoli ali pri verouku si jih ne želi in upa imeti v svoji bližini, jim podati roko, težko najdejo partnerja, prijatelje. Bolezen in okužba se tako kot virus hiv ne prenaša z dotikom, ampak s krvjo in telesnimi tekočinami. Nekateri so preminili, a stigme ostanejo na otrocih, njihovih partnerjih. In verjemite mi, boli. Sam sem to izkusil, resda v precej blažji obliki kot bolnik s parkinsonovo boleznijo. Ta povzroča motnje pri hoji – in posledični zaključek? Opazke v smislu, gospod, ni lepo, da pijete čez dan ... Pijanec in podobne oznake res niso spodbudne za človeka, za bolnika.

Pred dnevi je združenje bolnikov oddalo ministrici za zdravje zahtevek za odškodnino okuženim. Vsi drugi načini so bili do zdaj zavrnjeni, neuspešni. Sam menim, da so okuženi do odškodnine upravičeni, čeprav država ni neposredni krivec. Za lažje razumevanje tale primerjava. V drugi svetovni vojni so ljudje, ki so preživeli koncentracijska taborišča, prejeli odškodnino. Kljub temu je zaradi zavrženosti storjenega, vsega hudega, kar so doživeli, kakršnakoli je že bila zanje, premajhna. Pa vendar bi se našel kdo, ki bi dejal, da ne potrebujejo ničesar. Psihološke posledice krivic, povzročene drugim, nas zdrave praviloma ne ganejo, ne prizadenejo.

Nova zdravila pomagajo, da se zbadajo le dvakrat na teden

Drugi veliki problem pri zdravljenju redkih bolezni je vpletenost farmacije v zdravljenje. Na te lahko vpliva in ga vodi izključno zdravnik, konzilij zdravnikov. Vedno in povsod za vsako redko bolezen. Edino zdravnik ima izkušnjo, kako zdraviti, in pozna zaplete, povezane z zdravljenjem. Vidi gozd, ne samo posameznega drevesa. Zdravila so izjemno draga in zdravljenje stane tudi več kot 100.000, 200.000 evrov na leto. Zato je treba z zdravili ravnati po pameti. Zdravimo le bolnike z boleznijo, ki zdravljenje zahteva, da preprečimo bolečine, bolnikovo trpljenje, podaljšamo življenje. Nekoč je farmacija neposredno, brez vedenja in mimo lečečih zdravnikov pristopala k bolnikom. Jih prepričevala o učinkovitejšem zdravljenju z večjimi odmerki zdravil, kar nikoli niso potrdili, o tem, da je treba zdravljenje začeti veliko prej, bolj zgodaj, kot je bila naša ocena. Ali pa zdaj ko intravenske oblike nekaterih zdravil včasih nadomeščajo oralne oblike zdravila, tiste v tabletah. Bolnike poučijo, da zdravila ni treba vbrizgati na vsakih 14 dni. Medtem ko pri oralni obliki zdravila injiciranja ni. A cena predlagane oralne oblike zdravil je dvakrat višja kot cena mučnih intravenskih zdravil. Takole po spominu, intravensko dano zdravilo stane 200.000 evrov. In z oralno obliko pridemo na 400.000 evrov. En vbod pomeni okvirnih 15.000 evrov razlike. Bi poravnali razliko iz svojega žepa?

V Sloveniji imamo dostopnost do vseh zdravil za redke bolezni. Bolje povedano: tista zdravila, ki so dokazano učinkovita, bodo bolniki dobili. In prav je tako, to je javno zdravstvo in njegova moč. To je tudi UKC Ljubljana, ki to omogoča. Se pa lahko hitro, kot nam je v navadi, začnemo onemogočati sami. S predsedniki združenj, ki to ne bi smeli biti, z vpletanjem farmacije v zdravljenje in z zdravniki, ki bodo za tako vpletanje dojemljivi. Vse skupaj vodi v napihovanje balona, ki ga lahko poimenujemo denar za zdravljenje (redkih bolezni). In ko bo tak balon počil, bo počil za vse. Ne gre za strašenje, gre za realnost.

Pred nekaj dnevi sem se vrnil z izobraževanja o Castlemanovi bolezni, katere incidenca je nekaj bolnikov na leto. Izobraževanje je bilo korektno, prijetno, spoštljivo. Brez polresnic in prirejanja podatkov, brez napeljevanja zdravnikov, manipulacij s številkami. Cena? Do neba, a drugega učinkovitega zdravila ni. Morda pa gre vseeno za neki nov moment, veliki ceni navkljub.

***

Prof. dr. Samo Zver, dr. med., hematolog in učitelj na medicinski fakulteti.

Prispevek je mnenje avtorja in ne izraža nujno stališč uredništva.