Zahrbtna bolezen, ki da življenju nov pomen

To vodi do propada teh nevronov, posledica pa so ohlapnost, mišična šibkost, atrofija mišic in s tem povezane težave. Maks in Jan sta oba prejela diagnozo SMA že skoraj po rojstvu. Maks je zdaj že najstnik v gimnaziji, Jan pa je letos prvič šel v vrtec. Oba sta dosegla te mejnike tudi zaradi primernega zdravljenja, ki je v Sloveniji na enem izmed najvišjih ravni v Evropi.

»Pri hujših oblikah SMA bolniki ne morejo sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba pa je močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov s hujšo obliko SMA (npr. tipa I) običajno ne preživi več kot 20 mesecev,« o tej zahtrbni bolezni pove izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.

Kot še pojasni, SMA delimo na različne tipe: »Pri tipu 0 so bolniki težko prizadeti takoj ob rojstvu, so ohlapni, spontano gibanje je borno ali odsotno, dihalna stiska se zaradi propada dihalnih mišic hitro poglablja. Pri tipu I se bolezenski znaki pojavijo do 6. meseca starosti, bolniki pa nikoli ne morejo sedeti ali hoditi. Za tip II je značilno, da bolniki lahko osvojijo sedenje, a nikoli ne shodijo. Pri tipu III se bolezenski znaki pojavijo po 18. mesecu starosti in bolniki običajno lahko tudi hodijo. Tip IV pa se pojavi v odrasli dobi. Za vse oblike bolezni velja, da lahko nezdravljeni bolniki osvojene gibalne sposobnosti sčasoma izgubijo, saj se mišična oslabelost slabša. Z uporabo novih, bolezen spreminjajočih zdravil pa lahko napredovanje bolezni pomembno zavremo, s tem pa bolezen spremenimo do te mere, da govorimo o novih fenotipih SMA.«

Z uporabo novih, bolezen spreminjajočih zdravil pa lahko napredovanje bolezni pomembno zavremo. FOTO: Depositphotos  

V Sloveniji dobro poskrbljeno za osebe s SMA

Maks je bil med prvimi bolniki s SMA, ki so v Sloveniji začeli zdravljenje, in pravi, da ima zdaj več moči za vsakodnevne dejavnosti, kot jih je imel pred tem. »Po začetku zdravljenja sem imel več motoričnih sposobnosti, name je to dejansko dobro delovalo. Zdaj je prisotna stabilnost v počutju in moči. Upam si trditi, da se na dolgi rok z redno in intenzivno fizioterapijo počasi stanje še izboljšuje,« pove Maks. Danes mu zdravila in napredek medicine omogočajo, da je njegovo telo močnejše in bolj vzdržljivo, njegova želja po življenju pa močna in trdna. Zato se lahko tudi vsak dan posveča svojim hobijem, interesom in se udejstvuje na področjih kot njegovi vrstniki.

Janova mama Tanja pa se spominja dneva, ko je Jan prejel diagnozo bolezni, ki je takrat ni poznala: »Spominjala sem se samo enega primera, ki je bil javno izpostavljen v dobrodelni akciji pred leti. Z možem Mitjem sva takrat darovala zanj in nikoli si nisva mislila, da bova tudi midva kdaj imela skoraj prav takšno izkušnjo.« Spominja se, kako je klicala moža in mu predala novico: »Pozno popoldne se je vrnil z dela in snidenje doma v dnevni sobi je bilo strašno boleče, tekle so solze. Bila sva sesuta. Nekaj besed in svet se ti zruši.« Tanja se spominja še negotovosti, a hkrati zavedanja, da je v takih trenutkih treba biti močan.

Za dober napredek je ključno zgodnje zdravljenje

»Vse več študij kaže, da lahko z zgodnjim zdravljenjem pomembno spremenimo naravni potek bolezni. Če otroke začnemo zdraviti takoj po rojstvu, ko bolezenskih znakov pri večini bolnikov še ne moremo klinično zaznati, je učinek zdravljenja največji, ti otroci pa se lahko, kljub temu da so rojeni s hudo boleznijo, razvijajo povsem normalno, kot drugi vrstniki,« pove izr. prof. dr. Osredkar.

Jan je tako zdaj že vključen v vrtec, nekaj, česar si njegova starša ob diagnozi nista niti predstavljala. Maks pa ob vprašanju, na kaj je v življenju najbolj ponosen, odgovori: »V mojem življenju so največji dosežki povezani z nujo po ustvarjanju in željo delati dobro.« V preteklem letu je na področju etike v medicini izvedel raziskavo Kdaj in kako naj se odloči mladostnik za zdravljenje ali vključitev v klinično raziskavo, spomladi je izdal socialno dramo Ali me slišiš?, za naslovnico knjige Več kot le besede, besede, besede je izdelal računalniško grafiko. Sodeloval je tudi pri prispevkih za Mohorjev koledar 2024, ki je ravnokar izšel. Na olimpijadi v znanju ruskega jezika je na državni ravni dosegel najboljši rezultat v zgodovini do zdaj pri nas. »Verjamem, da smo vsi, ki smo na kakršen koli način povezani s SMA – oboleli, svojci, prijatelji, zdravnik in drugo zdravstveno osebje, z navdušenjem sprejeli nove možnosti zdravljenja,« še zaključi Maks.

Biogen-231915

Prispevek omogočilo podjetje Biogen Pharma d.o.o.

Datum priprave: december 2023