Genom človeške ribice: daljši kot Vojna in mir, z več refreni kot skladbe Beatlov

Mali aluminijasti kovček, ki ga je profesor dr. Duncan Yu simbolno predal rektorju ljubljanske univerze prof. dr. Igorju Papiču, je varoval kot opeko velik črni disk, težak 7,4 terabajta. Po letu in pol prizadevanj so kitajski znanstveniki v sodelovanju s slovenskimi in danskimi odprli skrivnostno skrinjico z genomom človeške ribice.

Čeprav je še mnogo prezgodaj za oprijemljive upe, lahko začnemo sanjariti, da bomo nekega dne zaradi novih spoznanj, ki jih bo razkritje prineslo, bolje varovali to ogroženo jamsko živalco, skrivnosti njene dolgoživosti pa uporabili pri učinkovitejšem zdravljenju bolezni in morda celo podaljšanju življenjske dobe.



Kot je ob predstavitvi rezultatov projekta Analiza genoma človeške ribice povedala prof. dr. Nina Gunde-Cimerman z oddelka za biologijo biotehniške fakultete, vodja in koordinatorica projekta v Sloveniji, so bili pred letom in pol, ko so podpisali dogovor o sodelovanju in obljubili, da bodo prvi rezultati še pred stoto obletnico ljubljanske univerze, tudi sami skeptični. Osem dni pred jubilejem jim je to uspelo s tehnično pomočjo kitajskega inštituta BGI. Inštitut, ki pripada mednarodnemu konzorciju, kjer so prvi določili človeški genom, je za razvozlanje genoma uporabil kombinacijo različnih tehnologij, tudi najnovejše, ki so jo razvili v njegovem sestrskem podjetju MGI Tech, in so jo tokrat uporabili prvič.


 

Prva verzija genoma

Duncan Yu, izvršni direktor MGI Tech, je priznal, da se niso zavedali, da je človeška ribica tako kompleksna. Poznavanje njenega genoma je po njegovem pomembno ne le za državljane Slovenije, temveč za ves svet, da bi znali ohraniti in bolje skrbeti za ta »čudovita bitja, dokler jih še imamo«.

Yonglun Luo, vodja projekta na Kitajskem ter izvršni direktor Inštituta Larsa Bolunda za regenerativno medicino, je izpostavil zahtevnost projekta zaradi velikosti genoma človeške ribice. »Proteus je manjši od nas, a njegov genom je veliko večji od genomov vseh, zbranih v tej sobi.« Je največji doslej sekvencionirani genom na svetu in 15-krat večji od človeškega. Toda ali je v njem tudi 15-krat več genov kot v našem? Odgovor je ne,« je presenetil.

»Skoraj 90 odstotkov genoma so ponavljajoče se sekvence, tako imenovana temna snov genoma, ki ne nosi nobenih informacij. »Še vedno ne vemo, zakaj je je toliko,« je dejal Luo. V projektu so po njegovem dosegli načrtovano, vendar je to šele prva verzija genoma. V nadaljevanju bodo z dodatnimi sekvenciranji dopolnili manjkajoče vrzeli, potem se bodo lotili razvozlavanja pomena oziroma posameznih genov. Šele nato bomo lahko začeli odgovarjati na vprašanja, ki najbolj vznemirjajo.


 

Velika pričakovanja

V okvirih antropocentričnega razmišljanja je najbolj aktualno vprašanje, kaj lahko rezultati projekta prinesejo za človeško zdravje. Prof. dr. Rok Kostanjšek, poleg Nine Gunde-Cimerman raziskovalni vodja projekta v Sloveniji, je dejal, da bi lahko z razumevanjem ekstremnih prehranjevalnih vedenj človeške ribice – strada lahko več let brez poškodb organizma, ko se hrana pojavi, pa se lahko prenajeda, a se ne zredi – prispevali k uspešnejšemu zdravljenju velikih težav današnjega časa: anoreksije in debelosti.

Novi podatki o izjemnih regenerativnih sposobnostih človeške ribice, zabeleženih na posnetku iz Postojnske jame, ki prikazuje, kako je ribici na mestu poškodovane zrasla nova noga, bi lahko olajšali iskanje mehanizmov regeneracije poškodovanih ali manjkajočih organov ali delov telesa. »To ne pomeni, da bodo ljudje lahko začeli obnavljati izgubljene okončine, lahko pa bi prispevalo k boljšim rezultatom regenerativne medicine,« je dodal Kostanjšek.

In navsezadnje, dolgoživost človeške ribice, metuzalemke med dvoživkami, ki lahko živi do sto let, lahko razgrne mehanizme, odgovorne za dolgo življenje.

Če antropocentrično razmišljanje razširimo, lahko projekt vidimo kot pomemben nosilec informacij za boljše ohranjanje človeške ribice in njenega življenjskega okolja. Znanstveniki upajo, da bodo našli gene, ki določajo spol človeških ribic. Zdaj ne morejo ločiti samca in samice, razen če pri samici ne najdejo jajc, kar je redko. Poznavanje spola je nujno za vzpostavitev trajnostnih vzrejnih programov za to ogroženo vrsto. Človeške ribice se že uspešno razmnožujejo v podzemnem laboratoriju v Moulisu v Franciji, jamskem laboratoriju Tular v Kranju in v Postojnski jami.

​
 

»She loves you«, in tako neštetokrat

Dr. Cene Gostinčar s katedre za molekularno genetiko in biologijo mikroorganizmov na biotehniški fakulteti je s slikovitimi primerami iz literarno-glasbenega sveta približal nekatere abstraktne številke, s katerimi sta postregla kitajska znanstvenika. Roman Vojna in mir Leva Nikolajeviča Tolstoja ima tri milijone znakov. Če bi spisali knjigo o človeški ribici iz nukleotidov, ki sestavljajo njen genom, bi imela 15.000-krat več znakov, kar 50 milijard.

Ker še nimamo stroja, ki bi lahko prebral tako velik genom v celoti, so ga morali razrezati na manjše kose; podobno, kakor da bi več listov papirja razcefrali na tisoč koscev. Po delih so ga prebrali 160-krat in ga znova sestaviti v en kos. Dobili so ogromno podatkov, dodatna težava pa je bila, da je med njimi ogromna količina ponavljajočih se podatkov oziroma sekvenc. Besedilo se zato ne bere tako kot dialogi v romanu Vojna in mir, temveč bolj spominja na zelo dolgo skladbo Beatlov, z res veliko ponovitvami istega refrena, ga je primerjal Gostinčar.

»Tudi ko bomo sestavili vse kose v genom, bomo prišli do končnega tehničnega izziva – genom bo videti takole,« je Gostinčar pokazal list, gosto in brez ločil popisan s črkami abecede življenja. »Končna naloga bioinformatike bo definirati besede in stavke v tem besedilu. Katere informacije so v njih kodirane, v katerih delih genoma, in kaj to pomeni biološko. Šele takrat bomo lahko začeli postavljati vprašanja, ki zanimajo biologe.«

Nekatera bodo morda rešena v času življenja človeške ribice, v času naših življenj še ne. Z njimi se že zdaj ubadajo številni znanstveniki in raziskovalci, saj, kot je dejala Gunde-Cimermanova, vsi želimo živeti dlje, in bi radi tudi, da preživi proteus. S tega vidika je pomembno, da bo vse znanje, ki bo nastalo v projektu, javno dostopno.