V nadaljevanju preberite:

Po več desetletjih, v katerih naj bi bilo gensko zdravljenje tako rekoč »za vogalom«, je znanstvenikom uspelo razviti klinično uporabna in varna zdravila za zdravljenje nekaterih redkih prirojenih bolezni in oblik raka, ki tudi pri nas pomembno spreminjajo življenje bolnikov.

V Sloveniji smo razvili hitro in natančno genomsko diagnostiko redkih bolezni, ki jo izvajamo v Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana (PK UKCL) in predstavlja pogoj za gensko zdravljenje.

Od leta 2018, ko je bil na preizkusno gensko zdravljenje v tujino napoten prvi slovenski otrok z redko vrojeno presnovno boleznijo, je bilo gensko zdravljenih še več drugih otrok z različnimi redkimi boleznimi. Zelo hitremu napredku smo bili priča pri zdravljenju nekaterih redkih vrst krvnih rakov z genskim zdravljenjem (t. i. zdravljenje s CAR-T limfociti); leta 2019 je bil na ta način v tujini že zdravljen prvi slovenski pediatrični bolnik, aprila 2020 pa smo zdravljenje s CAR-T limfociti prvič izvedli pri otroku z neodzivno levkemijo v Sloveniji.

V decembru 2021 je bila na PK UKCL izvedena prva uspešna aplikacija genskega nadomestnega zdravljenja v Sloveniji pri otroku s spinalno mišično atrofijo, kar predstavlja novo pomembno prelomnico za naš prostor. V zadnjem času so bile medijsko zelo odmevne intenzivne aktivnosti, ki bodo omogočile, da bi bilo tovrstno zdravljenje mogoče razvijati tudi pri nas.

Hkrati smo priča številnim raziskavam na tem področju, ki so v različnih fazah preizkušanja, zato je že v bližnji prihodnosti pričakovati znaten razmah tovrstnih zdravljenj za številne bolezni, ki jih doslej nismo mogli vzročno zdraviti. Prav je, da smo kot stroka in družba na to pripravljeni in o tem javno diskutiramo, saj nove oblike zdravljenja poleg dobrobiti prinašajo tudi številne izzive.

Pri genskem zdravljenju in vivo običajno uporabimo metodo, s katero v telo vnesemo spremenjeni virusni prenašalec (vektor) z ustreznim genskim zapisom s ciljem, da ta nadomesti bolnikov okvarjeni gen. Ti virusni prenašalci so spremenjeni tako, da se sami ne morejo razmnoževati, lahko pa okužijo telesne celice bolnika in na ta način vnesejo pravilni genski zapis v celice različnih tkiv.

Gensko zdravljenje ex vivo pa poteka tako, da bolniku odvzamemo njegove lastne krvotvorne matične celice, jih vzdržujemo v kulturi v laboratoriju in nato izven telesa s pomočjo spremenjenega virusnega prenašalca vanje vnesemo želeni genski zapis.