Štiriletni Žiga ne hodi, ne sedi, ne drži glavice, ne govori; ne uživa hrane in pijače skozi usta, hranijo ga prek cevke, direktno v želodček. Njegov mehur je tako šibak, da tudi lulati ne more samostojno, zato mu večkrat na dan pomagajo s kateterizacijo mehurja. Prav tako mu je treba večkrat dnevno pomagati pri dihanju. Vsak dan prejme 15 različnih zdravil. Žiga boleha za neozdravljivo smrtonosno izjemno redko gensko Menkesovo boleznijo ...

Smo edini primer v Sloveniji, s to zahrbtno in napredujočo boleznijo, pravita starša malega borca Anja Korošec in Peter Štumberger: »Pri bolezni gre za motnjo v metabolizmu bakra, Žiga je že kot plod utrpel pomankanja bakra, kar se pozna pri spremenjenem ožilju v možganih in drugih nepravilnostih v možganih, zaradi tega Žiga ne zmore ničesar sam, povsem je odvisen od naše pomoči. Prognoza te bolezni je izjemno težka in huda ter z rastjo otroka žal samo napreduje. Zdravila zanjo ni. Edina opcija so injekcije bakra, a so uspešne le v zgodnji fazi bolezni in takoj po porodu.«

Mali sonček Žiga z družino. FOTO: Osebni arhiv

Onadva sta za diagnozo svojega fantka žal izvedela prepozno ...

Prek 100.000 Slovencev ima redko bolezen

Oseb z redkimi boleznimi je kljub obetavnemu izrazu redek relativno veliko. Pri nas z eno od redkih bolezni živi okrog 120.000 ljudi, zato sta zgodnje zaznavanje bolezni s presejanjem in enoten elektronski karton pri obravnavi toliko bolj nepogrešljiva. In če smo na presejanje lahko ponosni, zadeva z eKartonom šepa.

Ker je 80 odstotkov redkih bolezni genetsko pogojenih, pogosteje prizadenejo otroke.  Do leta 2018 smo novorojence v Sloveniji testirali za štiri bolezni oziroma stanja, so povedali na ministrstvu za zdravje: kongenitalno hipotirozo, kongenitalno fenilketonurijo, ultrazvočni presejalni pregled kolkov in presejalni pregled sluha. V 2018 je ministrstvo omogočilo presejanje za dodatne vrojene presnovne bolezni, s čimer so program presejanja razširili na dvajset bolezni.

Presejanje čim prej v splošni dogovor

Lani je pediatrična klinika UKC Ljubljana zdravstveni svet  uspešno zaprosila za uvedbo presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Kdaj bo financiranje programa steklo, pa je po navedbah ministrstva odvisno od tega, kdaj bo širitev programa uveljavljena v splošnem dogovoru. »Upamo, da bo ministrstvo še v tem mandatu omogočilo financiranje razširjenega presejalnega testiranja. To nam daje možnost pravočasnega zdravljenja ljudi in zmanjšanja stroškov, povezanih s temi boleznimi. Naš cilj je tudi, da bi vsako leto zdravstvenemu svetu predlagali smiselno razširitev presejalnega testiranja ljudi,« je na nedavnem srečanju v okviru društva za srčne in žilne bolezni Slovenije dejal prof. dr. Tadej Battelino, s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na pediatrični kliniki.

Prof. dr. Tadej Battelino, s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na pediatrični kliniki UKC Ljubljana. FOTO: Blaž Samec

Minister za zdravje Janez Poklukar je na petkovi predstavitvi načrta dela na področju redkih bolezni zagotovil, da bo vanj vključeno financiranje uvedbe programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo v višini dveh milijonov evrov.

Med redke bolezni sodi tudi transtiretinska amiloidoza srca, malo znana in pogosto prepozno diagnosticirana bolezen, ki prizadene srce in se kaže z znaki srčnega popuščanja. Po podatkih dr. Gregorja Zemljiča, specialista kardiologije in vaskularne ter interne medicine na UKC, je dedna oblika bolezni zelo redka - v Sloveniji trenutno obravnavajo štiri bolnike -, medtem ko pri pogostejši, srčni obliki bolezni, ne gre za genetsko okvaro. Kot zanimivost navaja, da se pri več kot polovici bolnikov več let pred nastopom srčnih težav bolezen pokaže z zadebelitvijo karpalne vezi, zaradi česar je potrebno operativno zdravljenje zožitve zapestnega kanala. V ambulanti za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca uspešno zdravijo prek 30 oseb s to boleznijo.

Nadgradnja eKartona

To je področje, ki ga bo ministrstvo, kot so zagotovili, naslovilo v okviru digitalne transformacije zdravstva v okviru načrta za okrevanje in odpornost. Bistveni, še neuresničeni predpogoj za vzpostavitev na nacionalni ravni, so dodali, pa je popis in določitev poenotenega nabora podatkov, ki se vodijo in zbirajo v eKartonu primarne ravni. Kot dodajajo v društvu za zdravje srca in ožilja, je primarni nivo tisti, ki »koordinira zdravljenje osebe z redko boleznijo«. Iz njega se napaja tudi register redkih bolezni. Prav enoten eKarton pa je po njihovem »nujni pogoj, da bomo v Sloveniji lahko začeli govoriti o resnem, koordiniranem obravnavanju ljudi z redkimi boleznimi«.