Gensko presejanje novorojenčkov za redke bolezni tudi pri nas

Področje redkih bolezni v zadnjih letih skokovito napreduje tudi pri nas. Zelo veliko si slovenska medicinska stroka obeta od genskega presejanja, ki bo predvidoma že v začetku prihodnjega leta zaživelo na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Slovenija bo ena prvih držav v svetu, kjer bo možno presejanje novorojenčkov za nekaj najbolj pogostih redkih bolezni.
 
Podoben sistem presejanja poznajo v zvezni državi Massachusetts, in kot je na spletnem pogovoru v organizaciji STAkluba Slovenske tiskovne agencije dejal dr. Tadej Battelino, predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani, se lahko Slovenija na tem področju pokaže kot nesporno vodilna sila v EU. V čim krajšem času upajo tudi na začetek financiranja oziroma da postanejo del programa obveznega zdravstvenega zavarovanja: »S presejanjem smo na pediatrični kliniki zastavili program, ki bo akomodiral vedno na novo prihajajoče redke bolezni. Bistvo je, da z eno metodo lahko odkrivamo veliko bolezni.«


 
S trenutnim stanjem na področju obvladovanja redkih bolezni smo lahko v Sloveniji zadovoljni, je prepričan dr. Samo Zver, predstojnik kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana: »V hematologiji je skoraj vsaka druga bolezen redka in zdravila zanje precej stanejo. Drznem si reči, da je tako rekoč vsako zdravilo, ki ta hip v svetu velja za dobro, mogoče dobiti tudi v Sloveniji. Ljudje se tega ne zavedajo.«


 
Tudi dr. Damjan Osredkar, predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani, se strinja, da marsikatera bogatejša država obolelim za redkimi boleznimi ne omogoča takšnega standarda.


 

Odločilna hitrost

 
Pri redkih boleznih je še kako odločilna hitrost njihovega odkrivanja. Tudi tu se naši zdravniki lahko postavijo ob bok tujim strokovnjakom. Kot pravi Osredkar, se trudijo, da bi zdravila, ki so v razvojni fazi, čim prej prišla do bolnikov, ki jih to zanima – zato jim ponujajo sodelovanja v kliničnih študijah. Ravno zdaj se o tovrstnem sodelovanju pogovarjajo z bolniki z mišično atrofijo.
 
Razmišljajo celo, dodaja, da ne bi bili le uporabniki zdravil za redke bolezni, ampak da bi jih začeli tudi sami izdelovati. »Eden takih poskusov je, da z domačim in v sodelovanju s tujim znanjem skupaj s platformo razvijemo zdravilo, ki bo pomagalo določeni skupini pacientov. To je model za prihodnost, a ministrstvo za zdravje se mora odločiti, v katero smer želi, da se razvija Slovenija. Lahko bi bili Silicijeva dolina za zdravljenje redkih bolezni. Znanja imamo dovolj, a brez usmeritve odločevalcev, da vzpostavimo novo gospodarsko panogo, ne gre.«


 
Z naraščajočim številom zdravil za redke bolezni se stroški zdravljenja povečujejo. Prvi val tehnologije bo vedno zelo drag, pojasnjuje dr. Osredkar: »A s konkurenco, z večjo izbiro med zdravili, se stanje izboljšuje. Draga in eksotična zdravljenja se bodo zanesljivo pocenila.« Sicer pa naši zdravniki prihranke ustvarjajo tudi z vključevanjem pacientov v mednarodne projekte.

 
Je genska terapija terapija prihodnosti?

 
Gensko zdravljenje je po navedbah dr. Battelina predvsem eno od »orodij« posameznega specialista: »Želimo pa takšno končno gensko zdravljenje, da bomo ciljano spreminjali okvarjene gene.«


 
A sistem še vedno vse prevečkrat zataji – kot se je to zgodilo z napravami za napredno zdravljenje krvnega raka. Glede teh naprav, ki bodo nekaterim skupinam bolnikov s krvnim rakom na Kliničnem oddelku za hematologijo UKC Ljubljana omogočile napredno zdravljenje s celično terapijo CAR-T in za katera je bilo denar treba zbirati s humanitarno akcijo, dr. Zver pravi: »To je madež države. A druge poti ni bilo.« Trenutno še čakajo na regulatorna navodila zakonodajalca, v konzorciju z medicinsko fakulteto in Zavodom za transfuzijsko medicino pa ravno zdaj urejajo prostore. Kljub podpori ministrstva in zdravstvene zavarovalnice pred pomladjo 2022 naprav najbrž ne bo mogoče zagnati.
 

Nov načrt za redke bolezni

Letos je pričakovati tudi nov nacionalni akcijski načrt za zdravljenje redkih bolezni. Od njega si stroka obeta celostno podporo, ki bo šla v korak s hitrimi spremembami v medicini. Zdravniki pogrešajo tako pravno kot organizacijsko podporo na enem mestu, pa tudi podporo pri pridobivanju evropskih sredstev in pri analizah daljših obdobij. Ali kot pravi dr. Zver: »Registri so esenca. V hematologiji imamo redkih boleznih kot listja in trave, dajemo draga zdravila, a analiz ali desetletnih pregledov nimamo. Tudi zato, ker ni dovolj kadrov.«

Dr. Zver se ob odhodih medicinskih sester boji, da bodo postale tako redke, kot so – redke bolezni.