Staršem se nalaga preveliko breme

Jutri zaznamujemo svetovni dan redkih bolezni. Katere bolezni so v Sloveniji uvrščene v to kategorijo in koliko posameznikov je zaradi njih prizadetih, ni znano, saj enotni register redkih bolezni pri nas še ni vzpostavljen. Poleg tega se različna društva že leta trudijo, da bi se zvišala nadomestila za starše, ki morajo skrbeti za zelo bolne otroke.

Kar 75 odstotkov redkih bolezni prizadene otroke. Skrb za obolelega malčka ponavadi prevzame eden od staršev, ki pusti službo, od države pa prejema približno 580 evrov neto mesečnega nadomestila za izgubljeni dohodek, pri čemer mu delovna doba ne teče in ni upravičen do bolniške, dopusta in regresa.

Po 18. letu starosti otroka lahko starši postanejo družinski pomočniki, kar stanje še dodatno poslabša in spremeni. Invalidna oseba s posebnimi potrebami po 18. letu prejema dodatek za pomoč in postrežbo, ki znaša od 150 do 300 evrov, v redkih izjemah 420 evrov (glede na stopnjo invalidnosti). S temi sredstvi mora sofinancirati starša, poleg tega se občina kot izplačevalka lahko vknjiži na nepremično premoženje upravičencev do denarja.

»Breme, ki se staršem naloži, ker so dobili v družino otroka s posebnimi potrebami, je preveliko. Posledice so nepopravljive: psihosomatske bolezni staršev, rak …« našteva Spomenka Valušnik, predsednica društva Vesele nogice, kjer si že od leta 2013 prizadevajo za ureditev omenjenega področja.

Služba 24/7

Država od nas preveč pričakuje, izpostavlja Valušnikova. Prejemniki transferja delajo 365 dni v letu, večina po 24 ur na dan, razen kadar je oseba vključena v izobraževalni proces ali drugo dnevno varstvo, kar je dostopno le pet dni v tednu po nekaj ur. Če je oseba bolna in ves čas v domači oskrbi, je to breme v celoti na ramenih staršev.

Po dolgotrajnih prizadevanjih je za ponedeljek končno sklican sestanek na ministrstvu za delo, družino, socialne zadeve in enake možnosti, kjer pa se bodo na razočaranje omenjenega društva posvetili le institutu družinskih pomočnikov, medtem ko si oni prizadevajo, da bi se sočasno urejalo tudi nadomestilo, do katerega so starši upravičeni do otrokovega 18. leta starosti.

Tudi v Društvu Viljem Julijan so se ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni odločili predlagati, da država končno zviša denarno nadomestilo.

»Misliva, da smo kot družba dolžni po svojih najboljših močeh poskrbeti za najšibkejše in najbolj ranljive med nami, kar otroci z redkimi boleznimi zagotovo so. Njihovih družin ne moremo puščati na socialnem dnu,« sta dejala Gregor in Nina Bezenšek, ustanovitelja društva, ki jima je redka avtosomna recesivna dedna bolezen vzela dveletnega sina Viljema Julijana.

Vzpostavljanje registra

Redke bolezni so raznolika skupina bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Obstaja več registrov, v katerih so vodeni bolniki z nekaterimi redkimi boleznimi: Register raka Republike Slovenije (od vseh tam zabeleženih jih je okoli 20 odstotkov z redkimi raki), Register bolnikov s hemofilijo, Register bolnikov s Fabrijevo boleznijo, Register bolnikov s cistično fibrozo ... Enotnega registra redkih bolezni pa Slovenija še nima. Ker obstaja potreba po njem, je ministrstvo za zdravje dopolnilo zakon o zbirkah podatkov s področja zdravstvenega varstva z registrom redkih nemalignih bolezni, s čimer je poskrbelo za pravno podlago za omenjeni register, in imenovalo delovno skupino, ki se ukvarja s tem.

Pri tem se je treba zavedati, da je področje redkih bolezni v zadnjem času verjetno eno najhitreje razvijajočih se medicinskih področij in da se z raziskavami skoraj vsak dan odkrivajo nove bolezni in nova zdravila.

Premagati strah

Poleg zadev, ki jih je na področju redkih bolezni treba urediti, pa je ob svetovnem dnevu treba spomniti tudi na pozitivne premike. Uporaba dragega zdravila spinraza za vse otroke, ki ga potrebujejo, širjenje programa presejanja novorojenčkov, ki bo vključeval tudi primarne imunske pomanjkljivosti ter cistično fibrozo, in ustanavljanje referenčnih centrov v zdravstvenih ustanovah, kjer za posamezna obolenja izvajajo najboljše možne medicinske prakse za diagnosticiranje bolnikov, je našteval dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan in ob tem pohvalil prizadevanja zaposlenih na ljubljanski pediatrični kliniki.
»Pravi vidi se, koliko več izkušenj imajo tam, saj k njim prihajajo otroci iz vse države,« je dodala Petra Greiner, direktorica Zavoda 13. Ko je pred dobrimi desetimi leti rodila deklico Sofio z redko gensko motnjo, trisomijo 13, je v porodnišnici občutila, kot bi s hčerko prišli iz vesolja, pri zdravstvenih delavcih si je želela več suverenosti. »Prisotnega je bilo preveč strahu v smislu, kako naj se obnašamo.« A zdaj se stvari odpirajo, družba postaja bolj ozaveščena.

»To se mi zdi napredek, da je ljudi manj strah. Nas so še učili pogledati proč od 'posebnega' otroka, naše otroke pa spodbujamo, naj pristopijo, pogledajo, vprašajo. Staršem malčkov z redkimi boleznimi vedno govorim, da je pomembno, da povedo okolici in posameznikom, kaj si želijo, saj oni tega ne morejo vedeti.«

Greinerjeva je še spomnila, da je bil prvi njihov pohod z rdečimi baloni organiziran prav z namenom, da ljudje dobijo priložnost in se srečajo z njihovimi otroki. Žal pa številni od njih ne dočakajo veliko let. Tudi Sofia se je lani poslovila, a kot vsak od njej podobnih zapustila bogato dediščino dokazov o ljubezni.

Ena od redkih bolezni je tudi gaucherjeva bolezen. Prof. dr. Samo Zver, hematolog, internist in profesor na medicinski fakulteti, v Sobotni prilogi piše o tem, kako je »skupaj rasel« s to boleznijo in kako poteka zdravljenje.