Povišani jetrni encimi so pogosto znak redkega obolenja

Eno od več kot 6000 redkih bolezni ima okrog pet odstotkov svetovnega prebivalstva ali 300 milijonov ljudi. Skoraj tri četrtine teh bolezni ima genetsko ozadje, posledica je precej prizadetih med najmlajšimi. V Sloveniji je zaradi redki bolezni potencialno ogroženih sto tisoč ljudi.

»Kar je veliko,« je ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni dejal podpredsednik društva za bolezni srca in ožilja Franc Zalar in obenem potolažil: »Slovenska medicina se lahko na tem področju kosa z dosežki evropske medicine.« Tako naše kot tuje strokovnjake pa v zvezi z redkimi boleznimi čaka še precej izzivov, saj bodo že zdaj zelo dolgemu seznamu teh bolezni, je prepričan Zalar, »verjetno vsako leto dodali še kakšno novo« …

Kako je poskrbljeno za bolnike z redkimi boleznimi?

Med »starimi« redkimi boleznimi, ki prizadenejo tudi srce in ožilje, gre omeniti t. i. bolezen počenega srca, ki se pokaže podobno kot srčni infarkt z bolečino, dušenjem in zmanjšano zmogljivostjo in pa transtiretinsko amiloidozo srca, na katero nakazuje srčno popuščanje.

Matija Cevc. FOTO: Blaž Samec

Po podatkih predsednika društva za zdravje srca in ožilja Slovenije in primarija na kliničnem oddelku za žilne bolezni UKC Ljubljana Matije Cevca je v Sloveniji 70 bolnikov z redko transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo, ki ima v zadnjem obdobju zaradi zdravila nekoliko boljše obete; še štirje bolniki imajo redko gensko okvaro.

Za bolnike s transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo je, kot dodaja Cevc, pomembno, da jo pravočasno prepoznajo: »Z ultrazvokom srca značilne spremembe te mišice vidimo relativno dobro.« Ker ima več kot polovica bolnikov več let pred nastopom srčnih težav zadebelitev karpalne vezi, je to pomemben opozorilni znak na morebitno kardiomiopatijo. Naj bodo ljudje pozorni na ta simptom, je pozval Cevc, da pravi čas dobijo defibrilatorje ali srčne spodbujevalce, s čimer je mogoče preprečiti številne nenadne smrti, ki jih povzročijo te bolezni.

Učinkovito encimsko zdravljenje

Nič manj življenje ogrožajoče niso redke presnovne bolezni, redke dislipidemije, ki nezdravljene vodijo do ciroze jeter in napredujoče ateroskleroze ter posledično v prezgodnjo smrt. Ta lahko pri hitro napredujoči obliki, ki se pojavlja pri enem od 35.000 primerov, nastopi že v prvem letu starosti. Sicer pa jo zaznavajo redkeje: pri enem od 40.000 do 300.000 primerov. Pri nas s to motnjo, na katero med drugim lahko kažejo tudi povišani jetrni encimi, po besedah Mateja Mlinariča, zdravnika s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrične klinike v Ljubljani, živi od 7 do 50 ljudi.

Slovenija pred novimi presejalnimi programi

Encimsko zdravljenje je precej učinkovito. Zato, dodaja Mlinarič, je treba ob povišanih jetrnih encimih ali povišanem holesterolu pomisliti tudi na to, da gre morda za omenjeno redko bolezen. Kot primer učinkovitega encimskega zdravljenja pri hitro napredujoči obliki je izpostavil primer male angleške pacientke, ki je kmalu po rojstvu pričela z nadomestno encimsko terapijo. Zdaj je stara 8 let. Nezdravljena bi verjetno umrla že pred prvim rojstnim dnevom.

Predšolsko presejanje

Glede na ocenjeno pojavnost je sklepati, da je obolelih v Sloveniji še precej, a jim bolezni še niso odkrili. Glede obolevnosti pri otrocih tolaži dejstvo, da je del slovenskega nacionalnega presejalnega programa tudi presejanje na družinsko hiperholesterolemijo v predšolskem obdobju. Morebitne povišane vrednosti holesterola odkrivajo na sistematskih pregledih otrok, ki jih v nadaljnjo obravnavo prevzame pediatrična klinika.

Trenutno na njej vodijo štiri paciente z dislipidemijo.