Nasmejte se, to so oni, z rdečimi baloni

Ljubljana – Zemlja je vrt, na katerem uspevajo milijoni organizmov. No, nekateri uspevajo težje. Denimo tisti z redko boleznijo. V svetu redkih bolezni so še čudeži redki. A obstajajo. Taki in drugačni.  Tačas ko iz ZDA prihajajo vesti o fantastičnem dosežku, o »personaliziranem zdravilu«, ki so ga znanstveniki v vsega dobrem letu razvili za eno samo osebo, osemletno Milo z redko Battenovo boleznijo, starši malih bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji skrušeni ugotavljajo, da v bitki s smrtjo – ki jo malčki po večini izgubijo – v 21. stoletju ostajajo brez paliativne oskrbe.

Večina redkih bolezni je pogubnih, kajti zanje ni učinkovitega zdravila. Prizadenejo od 3,5 do šest odstotkov svetovne populacije, kar v treh četrtinah primerov otroke. Tretjina jih umre, preden dopolnijo pet let. Hudim in večinoma neozdravljivim motnjam oziroma sindromom je posvečen zadnji dan v februarju. Leta 2008 se je v kampanjo osveščanja o njih vključilo osemnajst držav, lani že več kot sto.  Slovenski starši in njihovi otroci, oboleli za redkimi boleznimi, nase prvič opozorili pred šestimi leti v Mariboru, v organizaciji Zavoda 13. Tudi letošnji zadnji februar bo minil v znamenju svetovnega pohoda z rdečimi baloni,  ki so v bistvu – zeleni, to je biorazgradljivi -  in ki simbolizirajo ljubezen in sprejemanje vsakršne drugačnosti. Zato, pravi Petra Greiner iz Zavoda 13: »Ne predajajmo se nerganju, raje vstanimo s kavča in se jim pridružimo!« V Evropi ima vsaj eno od redkih bolezni od 27 do 56 milijonov ljudi. Če bi se današnjega pohoda udeležili vsi oboleli tega sveta, bi povorka štela tristo milijonov Zemljanov …

Nešteto čejev 

… in če bi mali Viljem Julijan, sin Nine in Gregorja Bezenška še živel, bi danes gotovo nosil rdeči balon. A lansko pomlad je zadnjič zajokal. Od takrat njegova starša, ustanovitelja Društva Viljem Julijan, zagovarjata pravice malih bolnikov, ki skupaj z družinami nosijo vse breme redkih bolezni. Državo pozivata, naj v Sloveniji čim prej celostno vzpostavi paliativno oskrbo za otroke. »Z Nino sva sama šla skozi vihar neozdravljive bolezni in sva v polnosti doživela nepredstavljivo stisko ob tem, ko ostaneš doma sam z otrokom, ki ti umira pred očmi, pri tem pa nimaš podpore zdravstva pri paliativni oskrbi, ki je za te bolnike in celotno družino nujna. Paliativna oskrba je osnovna in ključna pravica ter potreba otrok z neozdravljivimi in smrtonosnimi boleznimi. Čisto vsako otroško življenje šteje,« pravi Gregor Bezenšek. Tudi to je čudež, da leta 2020 Slovenija še vedno nima ustreznega sistema paliativne oskrbe za otroke, ujete »v neizprosni položaj katastrofalne bolezni«. Redko bolezen ima pri nas okrog 120.000 ljudi.

Ko se kolesje ustavi

Ko so Viljema Julijana odpustili iz bolnišnice, so mu zdravniki napovedali še nekaj mesecev življenja. Bil je popolnoma nepokreten in ni mogel požirati hrane, zato je imel v trebušček vstavljeno cevko za hranjenje. »Si predstavljate situacijo, da se znajdeš doma sam z umirajočim otrokom v naročju in ne veš, kako skrbeti zanj? Da ni nikogar, ki bi te imel pod medicinskim okriljem,« se v svoji zadnji izpovedi na družbenem omrežju spominja Gregor Bezenšek. Ko je malček prvič doživel epileptični napad, ga starša nista prepoznala, ker ju o tem ni nihče seznanil. In ponavljali so se do stokrat na dan … »Nihče naju ni seznanil, da se dobi posebna medicinska naprava – aspirator, s katerim otroku učinkovito očistiš dihalne poti. Ko sva odkrila, da ta naprava obstaja, se nam je odprl svet.« Tudi do petdesetkrat na dan je prišla prav malemu Viljemu … O dodatku za nego, invalidskih karticah za avto … Bezenškovih nihče ni podučil: »Od prijateljev sva izvedela, da Viljemu Julijanu pripada dodatek za slabovidnost, saj je bil tudi slep. Tudi slednjega nikoli nismo prejeli, saj je najin fantek umrl, predenj so počasna kolesja slovenske birokracije sploh konkretno zagnala postopek.«

Oni, z rdečimi baloni

Petra Greiner iz Zavoda 13, tudi sama mama vztrajne male borke Sofie z redko genetsko okvaro trisomijo 13,  ki so ji ob rojstvu napovedali mesec dni življenja, zdaj pa šteje že devet let, se je letos odločila opozoriti tudi na mame obolelih otrok. Letošnji pohod z rdečimi baloni je podnaslovila Kaj pa Ona? Mama, pravi Greinerjeva, namreč največkrat nima prave psihološke pomoči. Zato bodo porodnišnice v državi pozvali, naj ob skrbi za otroka nikar ne pozabijo na psihično podporo ženskam: »Če ne pridobimo mame in ji ne ponudimo pomoči, izgubimo otroka in tudi družino. Ona je ključna, sistem pa je usmerjen le v otroka.«

Ko je Greinerjeva rodila Sofio, v bolnišnici ni bilo psihologinje, nikogar, ki bi se pogovoril z njo. Morda so bili krivi dopusti, specializacija ..., ugiba danes. »Šele po dveh tednih, ko so Sofio premestili na neonatalni oddleek pediatrične klinike v Ljubljano, je tam končno naletela na podporno skupino. Tam se mi je svet odprl, tam sem spoznala, koliko pomeni, da se lahko kot mama pogovorim s strokovnjakom. Prva pomoč mami, ko izve za diagnozo, je pogovor s psihologom. Samo ne pustiti mame v nevednosti. Ker bo samo trepetala, kot sem sama, da bo otrok zdaj zdaj umrl ... «



Sofia ni umrla. Danes ima devet let in svoje starše je nečesa naučila: "Želimo samo, da ima Sofia kvalitetno živeljnje ob nas - ne glede na dolžino. Da je čim manj po boknišnicah ... Očitno otroci, ki jim pustimo več manevrskega prostora in jih preprosto sprejmemo take, kot so, radi živijo - brez ekstra fizioterapij. Pomembno je, da je sita, previta in da je, ko je z nami, zadovoljna. Nočem se počutiti kot žrtev. Sofia je, kakršna je, in jaz želim ob njej imeti lepo življenje. Nihče ni kriv, da se otroci rodijo z redko boleznijo. Nihče ni kriv, če umrejo. Dokler živijo, pa je pomembno, da otroke s posebnimi potrebami v parku, v trgovini ... ljudje lepo pogledajo, se jim nasmehenjo in rečejo 'to so oni z rdečimi baloni'«

Tudi v stroki šepa

Redke bolezni, za kakršne v Evropi veljajo vse, ki prizadenejo manj kot eno od dva tisoč oseb, v resnici niso redke ... Kljub temu v skrbi za javno zdravje ne predstavljajo prioritete. Angelmanov sindrom, denimo, prizadene eno od 15.000 oseb. Med izjemno redke se uvršča trigonocefalijski sindrom. Njegova pogostnost je en oboleli na milijon ... Znanih je okrog šestdeset primerov. Redke bolezni so še vedno pretežno ovite v tančice skrivnosti. Za mnoge tudi znanstveniki nimajo pojasnil. Talasemija, anemija genetskega izvora, denimo, ki je redka v Severni Evropi, je v sredozemski regiji pogosta. »Periodična bolezen«, nasprotno, ki je redka v Franciji, se često pojavlja v Armeniji. Medtem ko so skoraj vse genetske bolezni redke bolezni, niso vse redke bolezni genetskega izvora. Takšnih je dobrih 70 odstotkov, druge so posledica bakterijskih ali virusnih okužb, alergij, okoljskih vzrokov …
 
Redke bolezni so resne, pogosto kronične in hitro napredujoče bolezni. Za 95 odstotkov teh bolezni ni pravih zdravil. Znamenja številnih redkih bolezni se pojavijo že ob rojstvu ali v otroštvu, kot denimo proksimalna mišična atrofija hrbtenice, nevrofibromatoza, osteogeneza imperfekta, hondrodisplazija ali Rettov sindrom. Polovico redkih bolezni odkrijejo v odraslosti: Huntingtonove bolezni, Crohnova bolezen, bolezen Charcot-Marie-Tooth, amiotrofična lateralna skleroza, Kaposijev sarkom ali rak ščitnice. V večini primerov učinkovitih zdravil zanje ni.

Mila in Kris

O tem so bili prepričani tudi starši male Mile Makovec iz Kolorada, ki jo je »pokosila« doslej edinstvena mutacija, ultra redka nevrodegenerativna genetska motnja, ki je izjemno napredno deklico napadla pri treh letih. Mila je naenkrat začela stopala obračati navznoter. Iz spretne se je prelevila v nerodno deklico, nazadnje je oslepela. Začelo se je romanje od nevrologa do nevrologa in nazadnje do genetskega testa, ki je razkril diagnozo: Battenova bolezen. Ki je bila doslej vedno usodna …  Obstaja več različic bolezni, a Milina, seštevek simptomov Parkinsonove bolezni, demence in epilepsije s slepoto, ni ustrezala nobeni. Zanjo praktično ni bilo zdravila in celo – zdravnika, ki bi znal pomagati, ne. A Milina mama ni odnehala. Pot jo je pripeljala do bostonskega nevrologa Timothyja Yuja. Milin »okvarjeni« gen je vzel pod drobnogled v času ko je pristojna agencija odobrila novo zdravilo za zdravljenje spinalne mišične atrofije spinraza. Kot najdražjega zdravila pri nas, ki je bolezen zavrlo, ne pa pozdravilo, se spinraze spomnimo tudi iz zgodbe o malem Krisu Zudichu.



Prav v razvoju tega zdravila je navdih za razvoj unikatnega zdravila za Milo po imenu milasen v vsega dobrem letu zahvaljujoč sodelovanju z agencijo za zdravila našel tudi doktor Yu. »Mila spet sedi in se smeji smešnim stvarem,« je za New York Times izjavila njena mama. Brez njene in proaktivnosti vse družine, brez ekipe zdravnika, ki se je spopadel z izzivom in brez milijonov, ki jih je zbrala fundacija, ki jo je ustanovila Milina mama, bi se Milina zgodba drugače končala … Tako kot se brez angažirane mame najbrž tudi Krisova ne bi pozitivno izšla … Omogočiti vsem ljudem, ki živijo z redko boleznijo, da v enem letu dobijo natančno diagnozo, oskrbo in razpoložljivo terapijo, je tudi vizija, na katero prisega mednarodni konzorcij za raziskave redkih bolezni IRDiRC s sedežem v Parizu.

Otroška paliativna oskrba je nujna

A kot kažejo izkušnje, gre res »samo« za smelo vizijo. Številne  redke bolezni se začnejo z relativno pogostimi simptomi, kar vodi v pozno ali celo napačno diagnozo, ki zavleče zdravljenje. In kadar se družinske tragedije stopnjujejo, je dobro imeti strokovno oporo. Zlasti ko gre za najmlajše. Predsednik društva Viljem Julijan dr. Nejc Jelen vidi rešitev v vzpostavitvi osrednjega tima za paliativno oskrbo otrok na UKC Ljubljana, ki bi ga nadgradili in povezali s timi v ostalih bolnišnicah po državi. »Paliativno oskrbo za otroke je treba zakonsko urediti. Pri tem pa ne smemo le čakati zakonskih podlag, temveč jo moramo v največji meri že sedaj vpeljevati v obstoječ zdravstveni sistem. Vsako čakanje je nedopustno, saj je v sistemu, ki ga imamo, mogoče veliko narediti,« je prepričan.

Progerija, najredkejša med redkimi

Ko so strokovnjake vprašali, katera je najredkejša med redkimi boleznimi, je nastal precej dolg seznam s Hutchinson-Gilfordovim sindromom progerije na prvem mestu. HGPS ali krajše progerija  je izrazito redek pojav pospešenega staranja, ki se pojavi pri enem na štiri do osem milijonov novorojenčkov. Usojeno jim je doživeti kakšnih trinajst let. Malčki ne le, da so videti stari, temveč imajo prav vse tegobe, ki sicer človeka doletijo na starost. Zdravila zanjo ni.