Najdražje zdravilo pripravili v ZDA in ga dostavili v Slovenijo

Slovenija je zdravilo zolgensma – najdražje zdravilo na svetu spoznala, ko so državljani v izredno kratkem obdobju za zdravljenje dečka Krisa s Primorske zbrali kar 3,98 milijona evrov. Kris je zdravilo, vredno 2,1 milijona, ki ga bolnik prejme z infuzijo, dobil novembra 2019 v ZDA, kjer je tedaj imelo dovoljenje za promet.

Evropska agencija je to zdravilo odobrila šele maja 2020, a tedaj bi bil Kris za to, da bi mu pomagalo, morda že prestar. Omenjeno zdravilo naj bi namreč najbolj učinkovalo do dopolnjenih dveh let otrokove starosti in do 13,5 kilogramov otrokove teže.

Odmerek zdravila zolgensma: skoraj dva milijona evrov za 5,5 mililitra učinkovine.

Zdaj je omenjeno zdravilo dostopno tudi pri nas. Danes so na nevrološkem oddelku ljubljanske pediatrične klinike z njim zdravili prvega pacienta. Gre za eno leto starega otroka, ki ima spinalno mišično atrofijo (SMA), redko živčno-mišično obolenje. »S tem tudi v Sloveniji vstopamo v novo dobo medicine, v kateri bomo lahko bolezni zdravili z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake,« so sporočili z ljubljanskega UKC.

Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) se je uspelo s proizvajalcem zdravila zolgensma dogovoriti za uvedbo financiranja tega genskega zdravila za otroke s SMA v breme ZZZS. Zato bo ZZZS v kratkem to zdravilo tudi razvrstil na seznam bolnišničnih zdravil, ki jih zagotavlja ZZZS. Današnja aplikacija zdravila za otroka na Pediatrični kliniki v Ljubljani pa je potekala še po izrednem postopku, ki ga veljavni predpisi tudi omogočajo (odobritev ZZZS na predlog klinike).

Razvrstitev na seznam pa bo pomenila administrativno razbremenitev, saj ne bo več potrebna predhodna pisna vloga na ZZZS in odločanje na ZZZS, temveč se bo zdravilo neposredno apliciralo v bolnišnici, ki bo potem to obračunalo Zavodu.

Razkrita cena

ZZZS je s proizvajalcem tega zdravila sklenil dogovor o ceni, ki je bistveno nižja od dovoljene, po Pravilniku o določanju cen zdravil za uporabo v humani medicini (12. člen določa kot najvišjo dovoljeno ceno originalnega zdravila največ sto odstotkov primerjalne cene zdravila v Avstriji, Franciji in Nemčiji). »Dogovorjena cena je zaupna in smo jo dolžni varovati, saj bi v nasprotnem lahko ogrozili tako sklenjeni dogovor kot tudi uspešnost tovrstnih pogajanj nasploh,« so za Delo odgovorili na ZZZS.

V Novartisu so podobno pojasnili, da je postopek oblikovanja cen v Sloveniji reguliran proces, cena zdravila pa je odvisna od cene v referenčnih državah. »V primeru genske terapije za SMA je naša referenca cena v Nemčiji, kjer je vrednost genske terapije, ki se daje v enem odmerku, ocenjena na 1.945.000 evrov. V Sloveniji je tako objavljena cena 1.945.000 evrov.

Spinalna mišična atrofija se pojavi pri približno enem otroku na 10.000 rojstev, kar teoretično pomeni, da se v Sloveniji vsako leto rodita eden do dva otroka s to boleznijo.

Otroke s to boleznijo, tudi Krisa, so pri nas zdravili z zdravilom spinraza, do prihoda zdravila zolgensma pri nas najdražjim zdravilom. Odmerek stane več kot 80.000 evrov. Medtem ko je terapija s spinrazo dolgotrajnejša, je pri zdravilu zolgensma dovolj le en odmerek.

Z zdravilom nusinersen (spinraza) je bilo doslej v Sloveniji zdravljenih 34 otrok in 39 odraslih. V letu 2020 so izdatki ZZZS za to zdravilo znašali 17,6 milijona evrov, v letošnjem letu (do vključno oktobra) pa 12 milijonov evrov.

Sicer pa je strokovni svet že podprl pobudo, da bi spinalno mišično atrofijo (SMA) s programom presejanja odkrivali že pri novorojenčkih. Zdaj se za to čaka le še zelena luč ministrstva za zdravje, saj je treba zagotoviti financiranje. Z uvedbo presejanja novorojenčkov za SMA bi lahko v polnosti izkoristili moč novih zdravil.

Preboj v medicini

»Z zdravljenjem prvega pacienta z nadomestno gensko terapijo stopamo v povsem novo dobo v medicini. Pred tem takšne zgodbe niso bile mogoče. Še v času mojega študija se je to zdela znanstvena fantastika. Danes pa pravzaprav lahko na nivoju gena zdravimo bolezni, ki ih prej nismo mogli. SMA je redka bolezen, ki je bila pogosta smrtna. Otroci s hujšo obliko so do 22 meseca umrli v 92 odstotkih, zdaj pa ne samo da preživijo, temveč se lahko, če jih zdravimo dovolj zgodaj, povsem normalno razvijajo,« je dejal izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo.

Če bi lahko otroke zdravili v presimptomatski fazi, ko bolezen še ni pokazala bolezenskih znakov, bi se ti otroci v teoriji lahko razvijali povsem normalno, kot njihovi sovrstniki, je še dejal Osredkar. »Iz raziskav namreč izhaja, da prej ko bolezen zdravijo, bolje je.« Otrok, ki ga zdaj z zdravilom zolgensma zdravijo na pediatrični kliniki, že ima nekaj bolezenskih znakov in tega, kar je bolezen odvzela, žal tudi z modernimi zdravili ne morejo nadomestiti. »Marsikatera študija pa kaže, da ko paciente začneš zdraviti, bolezen ne napreduje več, bolniki pa tudi pridobijo na gibalnih in drugih sposobnostih. Upamo, da bo tudi pri fantku, ki se zdaj zdravi tako in se bo njegov razvoj pospešil in dosegel mejnike, ki jih še ni,« je povedal Osredkar.

Iz bolnišnične lekarne so dobili tri brizge z zdravilom, ki so ga v obdobju ene ure vbrizgali enoletniku: glede na to, da je zdravilo izrazito drago, ni prostora za napake. Vsa pot - od proizvajalca do pacienta, je po opisu zdravnika skrbno varovana. Zdravilo potuje v posebni embalaži, kjer se beleži temperatura, dodan je GPS sledilnik. »Vse je do popolnosti nadzorovano, da nikjer ne pride do odklonov.«

Kompleksen postopek izdelave

V Novartisu so pojasnili, da je izdelava genske terapije dolg in kompleksen postopek, ki se v določenih delih izvaja tudi ročno. »Po opravljenih testih in postavitvi diagnoze ter izbiri terapije se naroči priprava zdravila za konkretnega bolnika. Odmerek se določi glede na težo bolnika in pripravi za vsakega bolnika posebej. Od dneva naročila do dneva aplikacije zdravila preteče manj kot teden dni. Zdravilo se trenutno proizvaja na samo eni Novartisovi proizvodni lokaciji, in sicer v zvezni državi Illinois v ZDA. Zdravilo se pri temperaturi minus 60 stopinj Celzija dostavi v bolnišnico, kjer se pripravi intravenska infuzija.«

Genska terapija

Fant, ki so mu v Sloveniji danes aplicirali zdravilo se za zdaj dobro počuti, a po zdravnikovih besedah še niso ven iz hudega, saj pričakujejo nekaj stranskih učinkov. »Pogosto gre za prehodno okvaro jeter, ki jo znamo dobro zdraviti, včasih pride do vnetja srčne mišice, kar tudi znamo nadzorovati, potem pa so še nekateri redkejši zapleti, ampak bomo videli v naslednjih dneh, kako se bo razpletalo. Otrok bo ves čas pod zdravniškim nadzorom, približno teden dni bo v bolnišnici, po tem pa ga bomo spremljali približno na teden dni,« je bil jasen zdravnik.

Kdo pa sploh lahko prejme opisano zdravilo: »Pacient mora imeti potrjeno diagnozo, potem pa je vse odvisno še od število kopij enega od pomožnih genov. Do treh kopij tega gena ima lahko, da je zdravljen s tem zdravilom.«

Terapija je narejena tako, da se virus spremeni na način, da se vanj vgradi nek gen, ki bolniku s SMA manjka. Ta virus se po besedah Osredkarja vbrizga v človeško telo in se ta dedni material raznese po telesu. »Celice, ki se z virusom okužijo obdržijo ta genetski material in tako delujejo kot celice povsem zdravega človeka.«

Zakaj gre pri tem za nov mejnik v medicini? Osredkar pojasnjuje, da bo v prihodnosti na ta način možno zdraviti tudi druge in manj redke bolezni kot je SMA. »Ne bomo se več toliko ukvarjali s kasnejšimi posledicami bolezni, ki paciente že popolnoma izčrpajo, ampak se bo zdravljenje preusmerilo v čim prejšnje postavljanje diagnoze s pomočjo genetike ipd. in čim prejšnje zdravljenje, torej se bo vse bolj preusmerjalo v preventivo.«

Genska terapija Foto Novartis

Genska terapija Foto Novartis