V vsakdanjem življenju je zanimivo opažanje, kako ljudje, predvsem mladi, hitro in brez predsodkov sprejemajo različne komunikacijskotehnološke novosti v povezavi z zasebnimi, izobraževalnimi pa tudi poslovnimi in drugimi aktivnostmi. Ko pa gre za zbiranje zdravstvenih podatkov, je v širši javnosti opazna večja zadržanost – zaradi premajhnega poznavanja pomena zbiranja podatkov v zdravstvenih registrih, morebitnega rahljanja stikov z zdravnikom, strahu pred možnostjo zlorabe …

Strokovnjaki opozarjajo, da prav zdravstvo pri nas pomembno zaostaja z implementacijo digitalizacije, brez katere si danes ni mogoče predstavljati razvoja stroke, optimizacije zdravstvenega sistema, načrtovanja preventivnih programov na nacionalni ravni, predvsem pa tudi možnosti zdravljenja čim bolj po meri posameznega bolnika in drugih, širše pomembnih aktivnosti.

Nova zdravila za boljši jutri

Določene izkušnje z zbiranjem podatkov v zdravstvenih registrih in njihovo digitalizacijo ter možnostmi izmenjave in širše strokovne uporabe pa že obstajajo tudi pri nas. Te potrjujejo njihovo koristno uporabo in napovedujejo, da bo v prihodnje mogoče še v večjem obsegu s pridom uporabljati prednosti sodobne tehnologije in orodij v zdravstvu oziroma klinični medicini. S tem se bodo izboljšali delovni procesi in predvsem razvijale nove možnosti zdravljenja oziroma obravnave bolnikov. To še posebej velja za obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi, kjer so bile možnosti zdravljenja dolgo zelo skromne, v novejšem času pa so prav večje podatkovne baze medicinskih podatkov omogočile pomemben napredek.

Napredek v otroški nevrologiji

Po besedah izr. prof. dr. Damjana Osredkarja, predstojnika Kliničnega oddelka za otroško in mladostniško nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana - na nedavnem pogovoru STA Kluba o pomenu zdravstvenih podatkov, dogodku, ki je potekal v okviru kampanje Na krilih podatkov -, je pri tem treba poudariti več vidikov, ki kažejo na izjemen pomen zdravstvenih podatkov tako v vsakdanji klinični medicini kot za raziskovalne namene. Kot pojasnjuje, so namreč v preteklosti bolniki z redko boleznijo prišli do zdravnika šele, ko so se pokazale različne težave, ki so jih potem lahko, nekatere bolj, druge manj uspešno, obravnavali glede na različno izražene simptome.

Danes si zdravniki prizadevajo, da bi bolnike z redkimi boleznimi spoznali in obravnavali že bistveno prej, ukrepali bi preventivno in morda preprečili razvoj bolezni oziroma težave omilili. Pomembno je, da slovenski zdravniki s podatki o določeni populaciji bolnikov lahko hitreje in učinkoviteje sodelujejo s strokovnjaki iz tujine. Šele ko združijo podatke o bolnikih z redkimi boleznimi po vsej Evropi ali po vsem svetu, lahko dobijo boljši vpogled v naravo in težo bolezni, izmenjajo različne izkušnje in terapevtske pristope ter združujejo raziskave.

Genetika odpira nove možnosti

Vse to je zelo pomembno, saj že obstajajo določena zdravila, ki lahko uspešno spremenijo naravni potek nekaterih bolezni. Lep primer za to je spinalna mišična atrofija (SMA). Če se bolezen pri otroku odkrije dovolj zgodaj in začne zdraviti, še preden se pokažejo določeni bolezenski znaki, je velika možnost, da se bo lahko razvijal kot zdravi vrstniki. A ne gre le za to, za eno od redkih bolezni. Treba je gledati širše. Danes medicina in zlasti medicinska genetika izjemno hitro napredujeta, in če obstaja dobra baza podatkov o redkih – in drugih – boleznih, za katere (še) ni zdravil oziroma njihova učinkovitost še ni optimalna, lahko tako zbrane, poglobljene informacije ob tesnem mednarodnem sodelovanju pospešijo temeljne in klinične raziskave v medicini in farmaciji ter prispevajo k še drugim, novim možnostim zdravljenja.

Otroški nevrologi so že priča velikim spremembam, poudarja dr. Osredkar, in pričakuje se, da bo napredek na tem področju morda že kmalu še hitrejši in obsežnejši. Že zdaj je mogoče posegati v izražanje genov, jih popravljati in odpravljati genetske napake. Dokler genetika ni bila tako razvita, kot je danes, so lahko v klinični praksi prav tako obravnavali otroke s podobnimi težavami, morda celo z enako okvaro, a tega ni bilo mogoče vedeti. V zadnjem času je tako zgleden primer intenzivno sodelovanje domačih in tujih strokovnjakov na pediatrični kliniki, ki se je začelo na pobudo družine Špele Miroševič, ki ima otroka z redko boleznijo, posledico okvare gena CTNNB1.

Štiri stotnije znanih bolnikov

Do zdaj zbrani podatki kažejo, da je na svetu odkritih okoli 400 primerov omenjene redke bolezni, ocenjujejo pa, da jih je precej več. Verjetno imajo tudi nekateri otroci z diagnozo cerebralna paraliza v resnici genetsko okvaro, ki do zdaj ni bila odkrita. Prav omenjeni gen CTNNB1 je namreč pri njih najpogosteje prisoten. Tako so se strokovnjaki na pediatrični kliniki lotili zelo kompleksne naloge, da vzpostavijo in zdaj še dopolnjujejo bazo podatkov o otrocih s tovrstnimi nevrološkimi težavami, ki so posledica mutacij v omenjenem genu. Vse doslej odkrite bolnike oziroma njihove svojce so povabili k sodelovanju pri opisu bolezni. Nina Žakelj, dr. med. s pediatrične klinike, ki tudi intenzivno sodeluje v tem programu, je že opravila več kot 120 poglobljenih pogovorov s prizadetimi družinami po svetu. Na podlagi baze podatkov bodo lahko povezali določene spremembe na genu pri bolnikih s težjo klinično sliko. Hkrati te podatke izmenjujejo z raziskovalci v tujini.

Med drugim je zelo pomembno vzpostavljeno sodelovanje s skupino v tujini, ki je v laboratoriju že razvila celice z omenjeno najpogostejšo mutacijo, krivo za to razvojno motnjo. Tako bodo imeli model, na katerem bo mogoče preverjati prva zdravila, ki se že razvijajo prav na podlagi doslej zbranih podatkov. Skupina, ki jo vodi dr. Osredkar, upa, da bodo vse te aktivnosti, kot sta sistematično zbiranje podatkov in sodelovanje z uglednimi strokovnjaki v tujini, privedle do napredka pri zdravljenju na tem področju, čeprav zagotovila vsaj v zgodnji fazi seveda ni.

Z več preventive manj kurative

Vsekakor pa pričakujejo, da bo medicina vsaj na določenih področjih iz pretežno kurativnega pristopa, kjer je mogoče zdraviti le že nastale bolezenske težave, kar je po navadi manj uspešno, vse bolj usmerjena v preventivo. Ne nazadnje je ta napredek že očiten pri obravnavi nekaterih živčno-mišičnih bolezni, za katera so na voljo zdravila, ki spremenijo naravni potek bolezni. Tudi pri tem je treba poudariti, da so se tega lahko lotili le tako, da so pripravili register bolnikov, jih bolje spoznali in nekaterim bistveno bolj učinkovito pomagali, kot če ne bi imeli na voljo vseh ustreznih podatkov.

Kot še dodaja dr. Osredkar, strokovnjaki na UKC že nekaj časa sodelujejo v več evropskih referenčnih mrežah za redke bolezni, pred kratkim pa je bilo v to vključeno tudi področje epilepsije. To po eni strani kaže, da je kakovost obravnave bolnikov pri nas na visoki ravni, da so jih povabili k sodelovanju v omenjeni evropski mreži, po drugi strani pa je to zelo pomembno tudi za naše bolnike z najzahtevnejšimi primeri trdovratne epilepsije, ki zahtevajo kirurški pristop in imajo tako možnosti za vrhunsko obravnavo na najboljših medicinskih centrih v tujini.

Zaupati podatke za registre ali ne?

Glede (ne)zaupanja ljudi za zbiranje in uporabo zdravstvenih podatkov dr. Osredkar poudarja, da morajo strokovnjaki ljudem, v njihovem primeru predvsem staršem otrok z različnimi težavami v razvoju, razumljivo in strpno razložiti vse podrobnosti. Večina staršev to razume in soglaša, čeprav so te stvari včasih kar zahtevne. Tak primer je, denimo, študija o Duchennovi mišični distrofiji, pri kateri morajo otroci s to boleznijo dlje časa nositi na gležnjih posebne majhne pametne naprave, ki zbirajo določene podatke, na podlagi katerih potem računalnik s pomočjo umetne inteligence in strojnega učenja ocenjuje, ali je bolezen stabilna oziroma je napredovala.

Dr. Osredkar sicer meni, da smo glede zbiranja in uporabe zdravstvenih podatkov pri nas v marsičem kar odprti, naravnani v prihodnost, uporabljamo različne, znanstveno potrjene aplikacije na pametnih napravah in podobno. Po drugi strani pa napredek na tem področju dušijo majhnost in pogosto parcialni apetiti. Kot je bilo že večkrat omenjeno, obstajajo v UKC Ljubljana vsaj trije informacijski sistemi, ki se »ne znajo sporazumevati« znotraj institucije, kaj šele širše.