Razkrivajo tveganja, zapisana v genih

Zahvaljujoč velikemu znanstvenemu napredku na področju genetike in personalizirane medicine je danes mogoče s proučevanjem DNK pridobiti veliko informacij, ki so zelo pomembne za naše zdravje. Celotni načrt zgradbe in delovanja našega organizma je namreč zapisan v genih, ki jih podedujemo od svojih staršev in prednikov. Edinstvena kombinacija genov odloča tako o našem zunanjem videzu kot tudi o nagnjenosti k določenim boleznim ter občutljivosti na specifična zdravljenja.

Laboratorij Adria lab je član mednarodne skupine laboratorijev Synlab. Številni genetski strokovnjaki skupine Synlab vsakodnevno pomagajo zdravnikom pri postavljanju diagnoz. »Genetske analize nam omogočajo pregled določenih genov na molekuli DNK. Dajo nam številne pomembne informacije o različnih genetskih predispozicijah, ki vplivajo bodisi na razvoj določenih bolezni ali pa na način presnove in uporabe snovi, ki jih zaužijemo, ter celo na dovzetnost organizma za zunanje dejavnike,« je pojasnila Mojca Bilač Krašnja, direktorica in vodja laboratorija Adria lab. Poznavanje teh podatkov in njihova pravilna razlaga omogočata izvajanje preventivnih strategij, ki lahko učinkovito preprečijo neugodno genetsko nagnjenost, na primer z izogibanjem določenim dejavnikom ali z rednimi preventivnimi pregledi.



Zanimalo nas je, kako potekajo preiskave, za koga so posebej priporočljive in kako zanesljivi so njihovi rezultati. Kot poudarja vodja laboratorija, se vse genetske preiskave vedno izvajajo v sodelovanju z zdravnikom. Zdravnik je prvi, ki preiskavo pacientu svetuje, nato sledi odvzem vzorca krvi, ki ga pošljejo na analizo v akreditirane laboratorije Synlab. Izvide na koncu prav tako prejme zdravnik, ki poskrbi za ustrezno interpretacijo. Rezultati preiskav so običajno na voljo v desetih delovnih dneh. Prejme jih zdravnik, ki se nato z naročnikom preiskave podrobno pogovori o njih.

Starostnih omejitev pri preiskovancih pravzaprav ni, je pa vsaka preiskava specifična in primerna za določeni krog preiskovancev (na primer neoBona za nosečnice, BRCA za ženske, MyPGx pa pravzaprav za vse). Zanesljivost rezultatov je odvisna od vsake posamezne preiskave, na splošno pa za genetske preiskave velja, da so zelo natančne.

Zanesljiva predrojstvena diagnostika

V Sloveniji je najbolj znana in že dodobra uveljavljena genetska preiskava neinvazivno predrojstveno testiranje (NIPT) v nosečnosti. Z zviševanjem starosti matere ob prvi zanositvi se povečuje tudi nevarnost za različne kromosomske nepravilnosti pri plodu. Laboratorij Synlab, ki je eden prvih in vodilnih evropskih laboratorijev na področju predrojstvene diagnostike, je z uporabo novih znanstvenih dognanj razvil genetsko predrojstveno presejalno testiranje in ponuja vrhunski neinvazivni predrojstveni test neoBona.



V okviru preiskave neposredno analizirajo prostocelično plodovo DNK, ki je prisotna v krvi nosečnice, in tako odkrivajo možne kromosomske nepravilnosti pri plodu že v zgodnji nosečnosti. Preiskava je zelo preprosta in varna za plod, saj je potreben le vzorec materine krvi. Temelji na najsodobnejši tehnologiji, ki omogoča zelo natančne rezultate.

»Običajni presejalni testi v prvem trimesečju na podlagi ultrazvoka (merjenje nuhalne svetline) in krvnih preiskav (dvojni, četverni hormonski test) razkrijejo samo statistično tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda,« poudarja Mojca Bilač Krašnja in to podkrepi s številkami: kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju so okoli 90-odstotno občutljivi, kar pomeni, da ni odkritih deset od stotih plodov z Downovim sindromom (trisomija 21), da je torej rezultat v desetini primerov lažno negativen. Za razliko od običajnih presejalnih testov preiskava neoBona odkrije več kot 99 odstotkov plodov z Downovim, Edwardsovim in Patauovim sindromom.



Podobno velja tudi za lažno pozitivne izvide: kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo specifičnost okoli 95 odstotkov. Od sto zdravih nosečnosti se jih pet napačno ovrednoti kot visoko tvegane za trisomije. To vodi v zaskrbljenost matere, dodatno genetsko obravnavo in nadaljnje preiskave, ki vključujejo tudi invazivno predrojstveno diagnostiko (na primer amniocentezo).

»Za razliko od statističnega izračuna pa s preiskavo neoBona neposredno analiziramo prostocelično plodovo DNK in tako zagotovimo večjo natančnost pri odkrivanju določenih kromosomskih nepravilnosti ploda,« še pojasni sogovornica.

Analiza 18 genov

Med trojico dostopnih genetskih preiskav sta še BRCA + 16 genes in MyPGx. Prva je poimenovana po genih (BRCA1 in BRCA2), ki delujeta kot zaviralca rasti tumorjev in s tem preprečujeta razvoj raka. Če gena mutirata, izgubita svojo funkcijo in ne moreta več preprečevati ali ovirati nastanka tumorjev, kar je pogosto pri dednem raku dojk ali jajčnikov. Obe vrsti raka sta povezani tudi z drugimi geni, zato je preiskava razširjena na analizo 18 genov, ki lahko prispevajo k dednemu raku dojk in jajčnikov ter maternične sluznice. Omenjena preiskava na podlagi vzorca krvi zagotavlja zelo zanesljive informacije o morebitnem tveganju, da bo oseba zbolela za eno od naštetih vrst raka.



Preiskava MyPGx tehta ustreznost zdravil glede na genetski zapis vsakega posameznika. Pove mu, kako se njegov organizem odziva na različna zdravila, in na podlagi te informacije lahko zdravnik optimizira in personalizira zdravila za vsakega pacienta posebej ter tako zmanjša neželene učinke zdravil. Ti se pojavijo pri vsakem četrtem bolniku. Preiskava zajema različne skupine zdravil, kot npr. analgetike, antibiotike, antidepresive, citostatike in drugo.

V tujini je ponudba genetskih preiskav za samoplačnike še pestrejša in čedalje več ljudi se odloča zanje. Rast povpraševanja po genetskih preiskavah je kljub visoki ceni zaznati tudi v Sloveniji.