Zakaj danes obuti dve različni nogavici?

Današnji datum simbolno izraža genetsko posebnost tega sindroma – tretji dodatni kromosom na 21. paru kromosomov človeške celice. Downov sindrom je kromosomska motnja, ki nastane kot posledica napake pri delitvi celic, povzroča jo dodaten 21. kromosom. Ljudje z downovim sindromom imajo v svojih celicah namesto dveh še tretjo kopijo kromosoma 21. V 95 odstotkih primerov nastane downov sindrom kot posledica trisomije 21 kromosoma, v petih odstotkih pa kot posledica translokacije (kar pomeni, da se dva kromosoma istega starša združita in se ob nastanku spolnih celic ne ločita pravilno).

Otroci z downovim sindromom se rodijo naključno. Gre za genetsko mutacijo, ki se pojavlja v vseh družbah približno enako pogosto, celo v živalskem svetu.



V Sloveniji živi z downovim sindromom okoli 3000 ljudi, na leto pa se s sindromom rodi približno od 15 do 17 otrok.

Ljudi z downovim sindromom prepoznamo po njihovih značilnih potezah in telesnih znakih. Zaradi nepopolne rasti lobanje in okostja ostanejo nekatere kosti slabše razvite, zato so nizke rasti. Imajo poševno postavljene očesne reže in sploščen obraz. Dlani imajo široke in kratke, kratki so tudi prsti. Majhne obnosne votline, ozki kanali v srednjem ušesu in tveganje za okužbe dihal pripeljejo do prevodne naglušnosti.