Med 120.000 bolniki z redkimi boleznimi mnogi brez zdravljenja, večina je otrok

Čeprav redke bolezni prizadenejo okrog sedem odstotkov prebivalstva ali manj kot pet ljudi na 10.000 prebivalcev in je dan redkih bolezni najredkejši dan v koledarju – 29. februar, obstaja kar od 6000 do 8000 različnih redkih bolezni, za katerimi obolevajo pretežno otroci.

Redke bolezni v resnici niso tako redke: v Evropi so jih prepoznali pri 30 milijonih bolnikov, samo v Sloveniji pri približno 120.000. Njim, njihovim družinam in strokovni javnosti je namenjena tudi današnja nacionalna konferenca, ki jo je ob dnevu redkih bolezni v sodelovanju z Združenjem za redke bolezni Slovenije na Brdu pripravilo ministrstvo za zdravje.

Bolniki z redkimi boleznimi imajo enake pravice kot vsi drugi. Simbolna fotografija. FOTO: Aleš Černivec

Domača stroka se zaveda težav, ki spremljajo redka obolenja, od daljše odsotnosti z delovnega mesta do oskrbe bolnika na domu, ki se jima pogosto pridružita še finančna stiska in obup.

Doc. dr. Marko Pišljar se je na konferenci dotaknil redkih bolezni v kontekstu duševnega zdravja: »Bolniki z redko boleznijo imajo specifične težave z duševnim zdravjem. Psihično obremenitev poglabljajo nepoznavanje bolezni, pozna postavitev diagnoze in pogosto odsotnost učinkovitega zdravljenja. Slabše mentalno zdravje in stres sta ob kompleksnem bolezenskem stanju pogosto slabo prepoznana. Stiska bolnikov in svojcev je globlja zaradi dolgotrajnega poteka bolezni in se začne že v mladosti.« Skrb za duševno zdravje je zato del celostnega načrta zdravljenja, je poudaril.

Med drugim je doc. dr. Barbara Faganel Kotnik spregovorila o ženskah in redkih boleznih strjevanja krvi. Kot je dejala, so prirojene motnje strjevanja krvi pri ženskah pogosto neprepoznane, če pa so, jih je velik del opredeljen pozno, tudi petnajst let po pojavu simptomov. Ozaveščanje o znakih te motnje je zato še kako pomembno.

Že dvajset let pa v slovenjgraški bolnišnici deluje Center za zdravljenje fabryjeve bolezni, kjer so razvili svoj model obravnave te redke bolezni. Kot je spomnil prim. Bojan Vujkovac, je bil razvoj centra »v veliki meri oblikovan glede na potrebe pacientov, trenutni model pa odraža ravnovesje med strokovnimi smernicami in zagotavljanjem kakovosti življenja bolnim«.

Štiri milijone za multidisciplinarne time

Ministrstvo za zdravje je namenilo štiri milijone evrov za financiranje štirih specializiranih multidisciplinarnih timov za obravnavo redkih bolezni, slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže (ERM), centra za nediagnosticirane redke bolezni in registra redkih nemalignih bolezni za uvedbo programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

S spremembo zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti v lanskem letu je naša država pripomogla k nadaljnjemu razvoju zdravila za sindrom CTNNB1 v Sloveniji; za sofinanciranje je iz proračuna namenila milijon evrov. Pri omenjenem sindromu gre za nedavno odkrito stanje, povezano z zaostankom v razvoju, intelektualno motnjo in zakasnitvijo govora. Zdravila, razvita s pomočjo sofinanciranja iz državnega proračuna, bodo pacientom v Sloveniji trajno dostopna po neprofitni ceni, zagotavljajo.

Kot poudarjajo v združenju za redke bolezni, imajo bolniki z redkimi boleznimi enake pravice kot vsi drugi, »zato bi bilo nedopustno, če bi jih dosežki znanosti in terapije obšli«.

Po podatkih spletnega mesta evropske komisije je bilo v EU v obdobju 2007–2020 v več kot 550 skupnih raziskovalnih in inovacijskih projektov, povezanih z redkimi boleznimi, vloženih več kot 3,2 milijarde evrov.