Z novo metodo diagnosticirali 20 odstotkov bolnikov

V nadaljevanju:

Klinični inštitut za genomsko medicino (KIGM) je z UKC Ljubljana, Onkološkim inštitutom, UL Medicinsko fakulteto in Zavodom RS za transfuzijsko medicino pred kratkim razkril prve uspešne rezultate Slovenskega genomskega projekta (SGP), katerega glavni namen je izboljšanje diagnostike in preprečevanje redkih bolezni ter postavitev osnove za personaliziran genomski pristop k napovedovanju, preprečevanju in boljšemu zdravljenju pogostih multifaktorskih in rakavih bolezni. Več informacij je podal prof. dr. Borut Peterlin, predstojnik KIGM, ki vodi ekipo globalno vodilnih strokovnjakov, posvečenih celostni obravnavi in dobrobiti pacientov na področju genomske medicine.

V slovenskem zdravstvenem sistemu so že leta 2013 uvedli sekvenciranje nove generacije kot revolucionarno tehnologijo v diagnostiki genetskih bolezni in tako postavili slovenski zdravstveni sistem med prve na svetu. Ta nova metoda omogoča dostopno in hitro analizo celotnega genoma človeka. V reviji Life so predstavili nove rezultate raziskave.