Veljajo za lenuhe in hipohondre, a so v resnici bolni

Zgodnja diagnoza redke napredujoče dedne presnovne bolezni, znane kot fabryjeve bolezni, je nujna, opozarjajo v Društvu bolnikov s fabryjevo boleznijo Slovenije. April je mesec ozaveščanja o tej bolezni, ki v svetu prizadene enega od 40.000 moških in eno od 20.000 žensk. Pri nas se s to boleznijo stroka sistemsko ukvarja od leta 2000; v tem času so diagnosticirali 63 bolnikov, trenutno jih živi še 51.

Eden od njih je Matjaž Dolinšek, pri katerem so se simptomi – hude bolečine po vsem telesu – pojavili že v otroštvu. Preden so njegove težave vzeli resno, je preteklo več kot 25 let, pravi. »Verjela mi je le pokojna mama, za druge sem bil simulant,« se spominja. Prvo terapijo je prejel leta 2009 in vsaka dva tedna jo bo prejemal do konca življenja ...

Najpomembneje je bolniku verjeti, pravi Mojca Žerjav Tanšek. FOTO: Aleš Černivec

Kot je na konferenci za novinarje dejala doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike UKC Ljubljana, je fabryjeva bolezen kopičenje nepresnovljenega presnovka v telesu. Po navedbah prof. dr. Katarine Trebušak Podkrajšek, vodje Laboratorija za translacijsko medicinsko biokemijo na Inštitutu za biokemijo in molekularno genetiko Medicinske fakultete, je mogoče odstopanja, ki so vzrok, da informacija za nastanek encima ni popolna oziroma da je encim okvarjen, iskati na nivoju encima ali genetskega materiala. Moški bolezen vedno podedujejo od matere, če je ta prenašalka, ženske pa jo lahko podedujejo od moškega, če je bolnik, ali od mame, če je prenašalka bolezni.

Prvi znaki bolezni pri dečkih lahko po besedah Tanškove nastopijo že pri petih do šestih letih, pri deklicah pri devetih: »Vodilna je bolečina, ki spremeni življenje otroka. Pridružene težave so pogoste diareje, utrujenost, kasneje so lahko prizadeti tudi ledvice in srce, pojavijo se spremembe na očeh, stalno zvonjenje v ušesih …« Če zdravnik simptome prepozna dovolj zgodaj, lahko fabryjevo bolezen tudi dokaj dobro zdravi. »Najbolj pomembno pa je, da je bolniku treba verjeti. Pri otrocih to ni vedno lahko. A kadar vztrajno ponavljajo o znakih, jim je treba verjeti,« svari pediatrinja.

Prvega bolnika s fabryjevo boleznijo, ki jo pri obolelih v povprečju odkrijejo šele pri 37. letih, so leta 1981 odkrili v vojni bolnici v Ljubljani pri vojaku iz Srbije, prvega slovenskega bolnika pa po besedah primarija Bojana Vujkovca, predstojnika Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, deset let kasneje pri njih. »Dobili smo ponudbo, da sodelujemo v registracijski študiji, in so nam za enega pacienta ponudili zdravilo, za drugega placebo. Kasneje smo dosegli, da zdravilo dobijo vsi pacienti,« se spominja Vujkovac. Bilo je leta 2003, ko se je lahko Slovenija pohvalila, da gre v korak z ZDA. Od vsega začetka pa so bili deležni tudi podpore ZZZS.

Kratko, a težko življenje

Nekoč je veljalo, da oboleli moški v povprečju živijo do 55. leta, ženske do 70. Gre za »kombinacijo kratkega, a zelo težkega življenja«, pravi Vujkovac, ki opozarja, da lahko v primeru, ko zdravljenje začnejo pozno, potek bolezni le nekoliko upočasnijo: »Pri drugih, kjer bolezen odkrijemo zgodaj, pa imaš občutek, da bolezen niti ni prisotna. In to je naš namen: da oboleli živijo čim bolj normalno.«

Marina Pintarič, predsednica Društva bolnikov s fabryjevo boleznijo Slovenije je, denimo, čeprav je morala vsaka dva tedna po infuzijo v bolnišnico, s »trdno voljo in koroško trmo« dočakala upokojitev. Prav pogoste obiske bolnišnice bi lahko nadomestili s terapijo na domu, ki smo je bili pred časom že deležni, je prepričana. Vujkovac pa dodaja: »Če je Slovenija v preteklosti imela posluh, da smo hitro dobili zdravila za fabryjevo bolezen, je mogoče čas, da pogledamo tudi na kakovost življenja obolelih, in del te je gotovo terapija na domu.«