Slovenski genom, bližnjica do zdravja

Slovenija se je vključila v evropski genomski projekt Genomic Data Infrastructure, v okviru katerega želijo naši raziskovalci v dveh letih pridobiti med 2800 in 3000 genskih vzorcev zdravih prostovoljcev. Tako bodo pridobili nacionalno gensko sliko, podatke pa izmenjali tudi z Evropo. Prvih 30 prostovoljcev je v ta namen že dalo svojo kapljico krvi. Raziskovalci so predstavili projekt skupaj z ministrstvom za zdravje.

Nacionalna genska slika bo pokazala, »od kod prihajamo« Slovenci in »kakšni smo«, raziskovalci pa si na reprezentativnem vzorcu pridobljenih genov obetajo predvsem uvid v nove možnosti za izboljšanje zdravljenja prebivalcev: integriranje genomike v naš zdravstveni sistem in čimprejšnjo diagnostiko s personalizirano medicino. Projekt je del velikega evropskega projekta, v katerega je vključenih 22 članic EU in nekatere nečlanice. Vpogled v gene pokaže tudi, katere bolezni nas bodo doletele v življenju.

Veliko novo upanje

»Vsakega dvatisočega Slovenca prizadene redka bolezen. Do prave diagnoze preteče v povprečju več kot osem let,« je osvetlil težavo minister za zdravje Janez Poklukar. Če bi vedeli, katerim boleznim smo Slovenci zapisani, bi bilo diagnosticiranje hitrejše in enostavnejše. »Gensko zdravljenje predstavlja veliko novo upanje,« je dejal prof. dr. Tadej Battelino, ki projekt vodi. Povedal je, da vse države raziskujejo genom svojih prebivalcev, da bi jih lažje zdravili. Do zdaj smo se namreč držali ameriškega standardnega genoma, odkar pa imajo raziskovalci bolj natančen vpogled v genski material, se izkazuje, da morda ameriški standard drugim narodom ne ustreza. »Mi, ki tukaj sedimo, se že med seboj razlikujemo po treh milijonih baz. Znotraj teh so nekatere spremembe ponekod pogostejše kot drugje,« je povedala prof. dr. Damjana Rozman.

Prvih 30 Slovencev in Slovenk se je že odločilo darovati svojih nekaj kapljic krvi za določitev nacionalnega genoma. Senkvencionirali so jih na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike UKC. Gre za občutljivi material in najbolj občutljivo informacijo, ki jo nekomu zaupamo o samih sebi. »Informacija je takoj anonimizirana,« je poudaril Tadej Battelino. Vendar je kljub temu možno, da darovalec v primeru hude lastne bolezni kasneje pridobi informacijo o svojem genomu, torej da ima od darovanja v primeru potrebe tudi korist.

Občutljiva tema

V raziskavo, ki jo izvajajo strokovnjaki z Medicinske fakultete v Ljubljani, UKC Ljubljana in Univerze v Mariboru, se lahko vključi vsak zdrav prebivalec ali prebivalka Slovenije s prijavo na spletni naslov redke.bolezni@kclj.si, ki ga najdemo na včeraj vzpostavljeni spletni strani redke bolezni. Po tem, ko bo prejel v podpis soglasje, bo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana oddal pet mililitrov venske krvi, iz katere bodo sekvencionirali njegov genom. Kdo je zdrav? Tadej Battelino odgovarja, da je zdrav vsakdo v poznih letih, ki nima genetske bolezni. Genska slika bo sestavljena na podlagi 2800 do 3000 zdravih prebivalcev Slovenije. Ali je pomembno, od kod darovalci izvirajo? »Pomembno je, da tu živijo,« je pojasnil in še, da raziskava pelje v uresničenje najstarejšega sna: preprečiti bolezen, še preden se pojavi. V prihodnje bodo lahko na podlagi genoma napovedali, ali ima otrok, denimo, gen za debelost, pojav raka, demence. »Govorimo o občutljivi temi, ki jo mora slovenska družba podpreti ali zavrniti. Če jo bo sprejela, bo veliko koristi za zdravljenje ljudi. Odpiramo javno razpravo,« je dejal Tadej Battelino.