Slovenija je v vrhu na področju razvoja in zdravljenja redkih bolezni. V programih presejanja odkrivamo že 23 motenj, v sklopu Kemijskega inštituta nastaja Center za tehnologije genske in celične terapije, register redkih bolezni na NIJZ  je v zadnji fazi usklajevanja in osebam z redkimi boleznimi se odpira vedno več možnosti za zaposlitev. A kljub temu še vedno niso enakovredno zastopane v naši družbi.

Približno pet odstotkov svetovne populacije sodi med obolele z redko boleznijo; 80 odstotkov teh je genetsko pogojenih in večinoma prizadenejo otroke. V Sloveniji ima diagnozo za vsaj eno od 6000 redkih bolezni okrog 120.000 ljudi. Za temi boleznimi zboli pet ali manj ljudi na 10.000 prebivalcev, nekatere od njih ima pri nas celo en sam bolnik. Združenje za redke bolezni Slovenije že leta opozarja na pomen zgodnjega odkrivanja in obvladovanja teh bolezni. O tem in o izzivih, s katerimi se srečujejo osebe z redkimi boleznimi in njihove družine, so pred letošnjim svetovnim dnem redkih bolezni, 28. februarjem, v organizaciji Aetas spregovorili tudi domači strokovnjaki.

Dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, pravi: »Sporočiti tako težko novico, kot je diagnoza za redko bolezen pri otroku, je vedno težko – za vse vključene v proces. Tudi za zdravnika je težko sprejeti, da je bolnik neozdravljiv, da bo marsikateri umrl …«  Prav zato je zgodnje odkrivanje in zdravljenje redkih bolezni tako pomembno. Kajti prej ko bo bolezen pri otroku odkrita, več jih bo doseglo odraslost, bolj bodo samostojni in dlje bodo živeli.

Napredek opazen zlasti v stroki, nekoliko manj na trgu dela

V Centru za tehnologije genske in celične terapije, ki bo stičišče znanja, stroke in uporabnikov, bodo razvijali nove, personalizirane načine zdravljenja redkih genskih bolezni in rakavih obolenj. Kot pravi dr. Bojan Vujkovac, predstojnik Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni v slovenjgraški bolnišnici, je vloga specializiranih centrov, da iščejo stvari, ki so pomembne za življenje posameznika: »To je za pacienta velikokrat bolj pomembno kot marsikateri medicinski parameter.«

Še eno uspešno zgodbo piše Center za redke bolezni v procesu ustanavljanja na pediatrični kliniki. Kot pravi dr. Urh Grošelj s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na pediatrični kliniki, tudi koordinator presejalnih programov, je prav pediatrija glavno stičišče pacientov z redkimi boleznimi. Presejalnemu programu, v katerem so doslej presejali 19 motenj, bodo letos dodali še štiri in s tem postali mednarodno primerljivi. Bistvo presejalnega testiranja je, da bolezen odkrijejo, preden se razvije klinična slika, saj lahko izbruh bolezni pri novorojencih povzroči trajno okvaro ali celo smrt.

Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni. FOTO: Mavric Pivk/Delo

Oboleli na trgu dela

Obolelim z redkimi boleznimi vrata vse bolj odpirajo tudi naši delodajalci. A tisti, ki nimajo osebne izkušnje z obolelimi, se še vedno težko odločijo za zaposlitev. »Izjemne izkušnje« omenja dr. Vujkovac iz slovenjgraške bolnišnice, kjer so diagnosticirali prvega slovenskega bolnika s fabryjevo boleznijo. Ker je kronična bolezen enega bolezen vse družine, kot pravi, pri njih nadzirajo tako prehod pacientov v odraslost, načrtovanje družine, pomagajo pri poklicnem usmerjanju, povezujejo se s šolami in delodajalci, da jih čim bolj ozavestijo o redkih boleznih in da obolele podprejo na poti v »čim bolj normalno življenje«: »Slovenci smo strpni, poskušamo pomagati. Polovica tistih, ki se zdravijo, je v rednem delovnem razmerju, v populaciji manj prizadetih jih redno dela od 80 do 90 odstotkov.«

Tudi predsednik Združenja Jože Faganel se lahko kot hemofilik pohvali z 42 leti delovne dobe. O redkih boleznih pravi, da so pač »neke vrste lastnost, s katero je treba ustvarjalno živeti«.

Psiholog dr. David Gosar pritrjuje pomenu vključevanja obolelih na trg dela, kajti »temeljna skrb staršev« je še vedno, kaj bo z mojim otrokom, ko ne bom mogel več skrbeti zanj.

Številne redke bolezni povzročijo trajno invalidnost. V Društvu distrofikov se trudijo sodelovati pri vzpostavljanju bolj »pravične« zakonodaje, a kot pravi predsednica mag. Mateja Toman, pri odločevalcih niso vedno slišani. Frustracija, da si del delovne skupine, da pomagaš oblikovati predpis, a ko ta izide, ni videti, da si sodeloval pri njem, je zato zelo močna …