Galerija
Bolnih je že več, kot je prebivalcev ZDA
Redke bolezni so odkrili pri 350 milijonih Zemljanov, letošnje geslo dneva redkih bolezni je »Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb«.
Pokažite svojo redkost, da vam bo lahko svet pomagal!
28. 2. 2019 | 06:00
10:18
A+A-
Ljubljana – Na Brdu se bo danes, na evropski dan redkih bolezni, domača stroka srečala na peti nacionalni konferenci, ki z udeležbo predstavnika Evropske komisije dr. Alexandra Binderja postaja mednarodna. Danes začenja delovati tudi nova evropska platforma za registre redkih bolezni, zaradi katerih v Evropi trpi 30 milijonov ljudi, v svetu desetkrat toliko, pri nas pa okrog 150.000.
Kljub pomembnemu napredku, med drugim tudi 24 vzpostavljenim evropskim referenčnim mrežam v 313 bolnišnicah s 24 skupinami bolezni, redke bolezni potrebujejo sistemskih izboljšav. Kajti za okrog 95 odstotkov teh bolezni še ni ustreznih zdravil niti ni ustrezno poskrbljeno za zdravstveno in medicinsko oskrbo ter terapije. Srčna pisma, k pisanju katerih je v februarju pozval dobrodelni sklad Viljem Julijan, je le ena od »srčnih« priložnosti, ko lahko družba pokaže, da ji ni vseeno za male borce – vsak drugi oboleli je otrok in trije od desetih ne dočakajo petega rojstnega dne – in njihove družine. Ti dnevno bijejo bitke s predsodki in z izključevanjem obolelih iz družbe »normalnih«. Letošnje geslo dneva redkih bolezni je vsepovedno: oboleli naj pokažejo svojo »redkost«, »normalni« pa naj izkažejo skrb zanje. Da se mora tudi za najrevnejše najti najboljši specialist, je tudi imperativ evropskega komisarja za zdravje in varnost hrane Vytenisa Andriukaitisa.
Filip, Karlo in Lorena so le trije od 30 milijonov Evropejcev in 350 milijonov Zemljanov z redko boleznijo. Prvi prihaja iz Romunije, drugi s Hrvaške, Lorena je iz Španije. Na njihovih zgodbah sloni letošnja kampanja ob 28. februarju, dnevu redkih bolezni. Pri nas so bolezni sirote odkrili pri 150.000 prebivalcih. Dvanajstletni hemofilik Marko je le eden od njih.
Osemletni romunski deček Filip ima akondroplazijo, Karlo nevrofibromatozo tipa 1, Lorena pa živi s sindromom Phelan-McDermid. Ali za lažje razumevanje: trpijo za zaustavljeno rastjo, napredujočim obolenjem centralnega in perifernega živčevja in za redko genetsko motnjo, ki vključuje delno brisanje kromosoma 22q. Markova usoda je počasno strjevanje krvi. Hemofiliji, nekoč znani »dvorni« bolezni, in nekaterim manj znanim redkim boleznim, kot so hiposomatotropizem (pomanjkanje rastnega hormona), mastocitoza (dermatološka bolezen) ter Huntingtonova horea, nevrološka bolezen nekontroliranih sunkovitih gibov, bodo posvetili današnjo peto nacionalno konferenco redkih bolezni na Brdu. Kot pravi predsednik združenja redkih bolezni Jože Faganel, se za slednjo »svetlika zdravilo«. Razkrili naj bi ga na konferenci. Na njej bodo predstavili tudi pomemben napredek na področju presejalnih testov novorojencev v Sloveniji. Do lani so jih presejali za dve bolezni, zdaj so presejanje razširili za dodatnih sedemnajst prirojenih presnovnih bolezni.
Diagnoze hemofilija-A, se spominja Markova mama (ime je izmišljeno), so fantku postavili šele pri štirih letih. Hemofilija se sicer pojavi pri enem od 10.000 rojenih dečkov, v Sloveniji jo ima blizu petsto oseb. Čeprav je hemofilik tudi Markov dedek in je bila mamica torej prenašalka, je bila vest o podedovani hemofiliji šok. Mamica pripoveduje: »Marko je skakal na trampolinu, se udaril v koleno, nakar se mu je v njem začela nabirati voda. Dobil je longeto in zdravnik nas je na pregled naročil spet čez dva tedna. A nekaj nam ni dalo miru. Doma smo pogledali pod longeto in videli krvavitev …« Dva tedna bi bila za Marka najbrž usodna … Zdaj se je s hemofilijo naučil živeti. Ne nabija nogometa ali košarke kot vrstniki, temveč trenira badminton. Ali kot pravi sam: »Badminton je moj drugi šport. Prvi je razgibavanje prstov ...« Šele po sekundi navihano doda: » … na tipkovnici.« Mama pa dodaja: »V vrtcu so me druge mame velikokrat gledale postrani, ker mu nismo dovolili na plezala. A naš otrok pač ni, kot so drugi: da bi mu dali obliž na rano in bi bila zadeva urejena. V primeru krvavitve potrebuje faktor strjevanja krvi osem, ki v bolnišnicah ni vedno na voljo … Ker je tako drag,« pravi mama. Z najtežjo obliko hemofilije A živi tudi Jože Faganel, ki pravi, da je bolj zanesljivo imeti faktor pri sebi ali da ga pri sebi hranijo starši, kot da človek tvega, da ga v bolnišnici morda prav tisti hip ni na zalogi. Zdravila za zdravljenje redkih bolezni stanejo tudi več 100 tisočakov na pacienta letno. Med redkimi boleznimi je tudi 196 redkih rakov. V Evropi živijo štirje milijoni ljudi, ki so preživeli enega od njih.
V 80 odstotkih primerov so redke bolezni, ki naj bi jih bilo med 6000 in 7000, genetskega izvora, v 75 odstotkih primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive. Redko bolezen odkrijejo pri enem od desetih Zemljanov, za večino – po nekaterih podatkih v več kot 90 odstotkih bolezni - ni zdravila; če so - lani so jih v Evropi na novo registrirali 110 -, pa stroški zanje običajno močno posežejo v zdravstvene blagajne. Slovensko blagajno zdravila za redke bolezni stanejo letno okrog 36 milijonov evrov, kar je sedem odstotkov izdatkov za vsa zdravila.
Kljub pomembnemu napredku, med drugim tudi 24 vzpostavljenim evropskim referenčnim mrežam v 313 bolnišnicah s 24 skupinami bolezni, redke bolezni potrebujejo sistemskih izboljšav. Kajti za okrog 95 odstotkov teh bolezni še ni ustreznih zdravil niti ni ustrezno poskrbljeno za zdravstveno in medicinsko oskrbo ter terapije. Srčna pisma, k pisanju katerih je v februarju pozval dobrodelni sklad Viljem Julijan, je le ena od »srčnih« priložnosti, ko lahko družba pokaže, da ji ni vseeno za male borce – vsak drugi oboleli je otrok in trije od desetih ne dočakajo petega rojstnega dne – in njihove družine. Ti dnevno bijejo bitke s predsodki in z izključevanjem obolelih iz družbe »normalnih«. Letošnje geslo dneva redkih bolezni je vsepovedno: oboleli naj pokažejo svojo »redkost«, »normalni« pa naj izkažejo skrb zanje. Da se mora tudi za najrevnejše najti najboljši specialist, je tudi imperativ evropskega komisarja za zdravje in varnost hrane Vytenisa Andriukaitisa.
Pokažite svojo redkost!
Letošnji dan redkih bolezni ponuja priložnost, da se človeštvo poenoti z geslom kampanje, ki opozarja na premostitev globalnih težav, ki spremljajo bolnike z redkimi boleznimi in njihove svojce na področju politike oziroma storitev zdravstvenega in socialnega varstva.
Filip, Karlo in Lorena so le trije od 30 milijonov Evropejcev in 350 milijonov Zemljanov z redko boleznijo. Prvi prihaja iz Romunije, drugi s Hrvaške, Lorena je iz Španije. Na njihovih zgodbah sloni letošnja kampanja ob 28. februarju, dnevu redkih bolezni. Pri nas so bolezni sirote odkrili pri 150.000 prebivalcih. Dvanajstletni hemofilik Marko je le eden od njih.
Hemofilik Marko: če že ne sme nabijati nogometa, igra badminton. (fotografija je simbolična) AFP PHOTO / Johannes EISELE Foto Johannes Eisele Afp
Osemletni romunski deček Filip ima akondroplazijo, Karlo nevrofibromatozo tipa 1, Lorena pa živi s sindromom Phelan-McDermid. Ali za lažje razumevanje: trpijo za zaustavljeno rastjo, napredujočim obolenjem centralnega in perifernega živčevja in za redko genetsko motnjo, ki vključuje delno brisanje kromosoma 22q. Markova usoda je počasno strjevanje krvi. Hemofiliji, nekoč znani »dvorni« bolezni, in nekaterim manj znanim redkim boleznim, kot so hiposomatotropizem (pomanjkanje rastnega hormona), mastocitoza (dermatološka bolezen) ter Huntingtonova horea, nevrološka bolezen nekontroliranih sunkovitih gibov, bodo posvetili današnjo peto nacionalno konferenco redkih bolezni na Brdu. Kot pravi predsednik združenja redkih bolezni Jože Faganel, se za slednjo »svetlika zdravilo«. Razkrili naj bi ga na konferenci. Na njej bodo predstavili tudi pomemben napredek na področju presejalnih testov novorojencev v Sloveniji. Do lani so jih presejali za dve bolezni, zdaj so presejanje razširili za dodatnih sedemnajst prirojenih presnovnih bolezni.
Primer Marko
Diagnoze hemofilija-A, se spominja Markova mama (ime je izmišljeno), so fantku postavili šele pri štirih letih. Hemofilija se sicer pojavi pri enem od 10.000 rojenih dečkov, v Sloveniji jo ima blizu petsto oseb. Čeprav je hemofilik tudi Markov dedek in je bila mamica torej prenašalka, je bila vest o podedovani hemofiliji šok. Mamica pripoveduje: »Marko je skakal na trampolinu, se udaril v koleno, nakar se mu je v njem začela nabirati voda. Dobil je longeto in zdravnik nas je na pregled naročil spet čez dva tedna. A nekaj nam ni dalo miru. Doma smo pogledali pod longeto in videli krvavitev …« Dva tedna bi bila za Marka najbrž usodna … Zdaj se je s hemofilijo naučil živeti. Ne nabija nogometa ali košarke kot vrstniki, temveč trenira badminton. Ali kot pravi sam: »Badminton je moj drugi šport. Prvi je razgibavanje prstov ...« Šele po sekundi navihano doda: » … na tipkovnici.« Mama pa dodaja: »V vrtcu so me druge mame velikokrat gledale postrani, ker mu nismo dovolili na plezala. A naš otrok pač ni, kot so drugi: da bi mu dali obliž na rano in bi bila zadeva urejena. V primeru krvavitve potrebuje faktor strjevanja krvi osem, ki v bolnišnicah ni vedno na voljo … Ker je tako drag,« pravi mama. Z najtežjo obliko hemofilije A živi tudi Jože Faganel, ki pravi, da je bolj zanesljivo imeti faktor pri sebi ali da ga pri sebi hranijo starši, kot da človek tvega, da ga v bolnišnici morda prav tisti hip ni na zalogi. Zdravila za zdravljenje redkih bolezni stanejo tudi več 100 tisočakov na pacienta letno. Med redkimi boleznimi je tudi 196 redkih rakov. V Evropi živijo štirje milijoni ljudi, ki so preživeli enega od njih.
Jože Faganel, predsednik združenja redkih bolezni, ima tudi sam eno od njih: hemofilijo A.
Za večino redkih bolezni ni zdravila
Seznam redkih bolezni ima 7000 alinej, bolnih je 350 milijonov ljudi.
V Sloveniji so redko bolezen odkrili pri 150.000 osebah.
Lani pomemben napredek pri novorejencih: presejajo jih že za dvajset bolezni.
V Sloveniji so redko bolezen odkrili pri 150.000 osebah.
Lani pomemben napredek pri novorejencih: presejajo jih že za dvajset bolezni.
V 80 odstotkih primerov so redke bolezni, ki naj bi jih bilo med 6000 in 7000, genetskega izvora, v 75 odstotkih primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive. Redko bolezen odkrijejo pri enem od desetih Zemljanov, za večino – po nekaterih podatkih v več kot 90 odstotkih bolezni - ni zdravila; če so - lani so jih v Evropi na novo registrirali 110 -, pa stroški zanje običajno močno posežejo v zdravstvene blagajne. Slovensko blagajno zdravila za redke bolezni stanejo letno okrog 36 milijonov evrov, kar je sedem odstotkov izdatkov za vsa zdravila.
Upam, da boš izkrvavel ali kako se kali hemofilik Marko
(zgodba Markove mame)
Medtem ko zdravstveno osebje ob stiku s hemofilikom nemudoma zastriže z ušesi in pri obravnavi, zavedajoč se usodnih posledic, previdno sledi začrtanim smernicam, družba do njih pogosto ni prijazna in razumevajoča, pripoveduje Markova mama, ki se spominja številnih slabih izkušenj v vsega dvanajstih letih sinovega življenja.
Hemofilija je namreč zgodaj postala etiketa, ki bi si jo Marko že kot malček najraje spraskal s kože in zmečkal v pesti, da bi se le počutil sprejetega pri vrstnikih. Tako pa je štrlel iz množice, kar je, ugotavlja njegova mama, posledica neosveščenosti in pomanjkanja empatije, ki je tudi sicer vse večji problem družbe.
Namesto sprejemanja ali vsaj tanke sledi sočutja je Marko že v rani mladosti postal »tisti razvajen otrok«, ki ga starši pretirano zavijajo v vato, pa deček, ki ga nihče ne vabi na rojstni dan, ker se lahko na zabavi poškoduje, kasneje pa pač oni »smrkavec«, ki ga vrstniki ne smejo »nabutati«, ker lahko izkrvavi. In prav tu so se soočili s situacijo, ki je pokazala, na kako trhlih temeljih je družba. Mama Markove sošolke se je namreč na šoli pritožila, da s previdnostnimi ukrepi izkoriščajo bolezen, kar da ni pošteno do drugih otrok ... Kot da bi »bolezen« poštena, ko izbira »žrtve« …
Zaradi hemofilije mora fant ob določenih poškodbah prejeti zdravilo - koncentrat manjkajočega faktorja strjevanja krvi, ki zaustavi morebitne notranje krvavitve. »Ob padcih in drugih poškodbah, ki jih v dobi odraščanja ni bilo malo, je bil Marko pogosto 'gost' na hematološkem oddelku ljubljanske pediatrične klinike. Medtem ko so drugi starši pihali buške in krpali krvaveča kolena, smo mi preživljali bolj stresne trenutke. Zlasti otork, ki se nikoli ni navadil igel in sprejemanja terapije, zaradi česar je vedno znova glasno jokal, protestiral in spraševal, kaj mu je vsega tega treba,« se spominja Markova mama.
In da bi mu vse to, kolikor je mogoče, prihranili, so bili kakopak previdni. Obdan s številnimi omejitvami se je Marko počutil drugačnega in prav grdo prikrajšanega za vse razposajene vragolije, ki so jih lahko počeli drugi otroci. Pa so se poškodbe kljub previdnosti pripetile - številnim padcem in nezgodam je sledilo hitenje k belim haljam, ki so jih spremljali vzdihljaji, zavijanja z očmi in modrovanja staršev, ki zaradi »takšnih bojnih ran že ne bi zganjali panike«.
Danes je Marko najstnik, s hemofilijo se je naučil živeti in razen tega, da se ne more resno ukvarjati z nogometom ali košarko, bolezni ne občuti več kot omejitev. Preživel je nekaj težjih poškodb, zato preprosto ve, da mora biti previden, kar koli že počne, zlasti, ker se mu ob misli na igle še vedno zašibijo kolena. Kar ostaja boleče, je nehvaležna etiketa, ki z leti sicer bledi, a se je še vedno drži grenak priokus, zaključuje Markova mama.
»Upam, da boš izkrvavel,« rad za njim kriči sošolec in se ob tem široko smeje. Je naš poba ob tem žalosten, se sprašuje Markova mama. Največja tolažba so ji sinove besede, da se je navadil, da pa ne bi bil rad v koži sošolca, ko bo nekoč spoznal, kako težke so bile v resnici besede, s katerimi ga ta tako lahkomiselno obmetaval: »Naš fant odrašča, njegova koža postaja vse debelejša, pogled na svet in ljudi pa tudi vse globlji …«
(zgodba Markove mame)
Medtem ko zdravstveno osebje ob stiku s hemofilikom nemudoma zastriže z ušesi in pri obravnavi, zavedajoč se usodnih posledic, previdno sledi začrtanim smernicam, družba do njih pogosto ni prijazna in razumevajoča, pripoveduje Markova mama, ki se spominja številnih slabih izkušenj v vsega dvanajstih letih sinovega življenja.
Hemofilija je namreč zgodaj postala etiketa, ki bi si jo Marko že kot malček najraje spraskal s kože in zmečkal v pesti, da bi se le počutil sprejetega pri vrstnikih. Tako pa je štrlel iz množice, kar je, ugotavlja njegova mama, posledica neosveščenosti in pomanjkanja empatije, ki je tudi sicer vse večji problem družbe.
Namesto sprejemanja ali vsaj tanke sledi sočutja je Marko že v rani mladosti postal »tisti razvajen otrok«, ki ga starši pretirano zavijajo v vato, pa deček, ki ga nihče ne vabi na rojstni dan, ker se lahko na zabavi poškoduje, kasneje pa pač oni »smrkavec«, ki ga vrstniki ne smejo »nabutati«, ker lahko izkrvavi. In prav tu so se soočili s situacijo, ki je pokazala, na kako trhlih temeljih je družba. Mama Markove sošolke se je namreč na šoli pritožila, da s previdnostnimi ukrepi izkoriščajo bolezen, kar da ni pošteno do drugih otrok ... Kot da bi »bolezen« poštena, ko izbira »žrtve« …
Zaradi hemofilije mora fant ob določenih poškodbah prejeti zdravilo - koncentrat manjkajočega faktorja strjevanja krvi, ki zaustavi morebitne notranje krvavitve. »Ob padcih in drugih poškodbah, ki jih v dobi odraščanja ni bilo malo, je bil Marko pogosto 'gost' na hematološkem oddelku ljubljanske pediatrične klinike. Medtem ko so drugi starši pihali buške in krpali krvaveča kolena, smo mi preživljali bolj stresne trenutke. Zlasti otork, ki se nikoli ni navadil igel in sprejemanja terapije, zaradi česar je vedno znova glasno jokal, protestiral in spraševal, kaj mu je vsega tega treba,« se spominja Markova mama.
In da bi mu vse to, kolikor je mogoče, prihranili, so bili kakopak previdni. Obdan s številnimi omejitvami se je Marko počutil drugačnega in prav grdo prikrajšanega za vse razposajene vragolije, ki so jih lahko počeli drugi otroci. Pa so se poškodbe kljub previdnosti pripetile - številnim padcem in nezgodam je sledilo hitenje k belim haljam, ki so jih spremljali vzdihljaji, zavijanja z očmi in modrovanja staršev, ki zaradi »takšnih bojnih ran že ne bi zganjali panike«.
Danes je Marko najstnik, s hemofilijo se je naučil živeti in razen tega, da se ne more resno ukvarjati z nogometom ali košarko, bolezni ne občuti več kot omejitev. Preživel je nekaj težjih poškodb, zato preprosto ve, da mora biti previden, kar koli že počne, zlasti, ker se mu ob misli na igle še vedno zašibijo kolena. Kar ostaja boleče, je nehvaležna etiketa, ki z leti sicer bledi, a se je še vedno drži grenak priokus, zaključuje Markova mama.
»Upam, da boš izkrvavel,« rad za njim kriči sošolec in se ob tem široko smeje. Je naš poba ob tem žalosten, se sprašuje Markova mama. Največja tolažba so ji sinove besede, da se je navadil, da pa ne bi bil rad v koži sošolca, ko bo nekoč spoznal, kako težke so bile v resnici besede, s katerimi ga ta tako lahkomiselno obmetaval: »Naš fant odrašča, njegova koža postaja vse debelejša, pogled na svet in ljudi pa tudi vse globlji …«
Hvala, ker berete Delo že 65 let.
Berite Delo 3 mesece za ceno enega.
NAROČITEObstoječi naročnik?Prijavite se
Predstavitvene vsebine
VEČ NOVIC
Predstavitvene vsebine
Komentarji