Kris, Mila in drugi

Prejšnji teden je v reviji The New England Journal of Medicine izšlo fascinantno poročilo o zdravljenju šestletne deklice Mile, ki je zbolela za eno od redkih gensko pogojenih nevroloških bolezni (Battenova bolezen). Bolezen, ki nastane zaradi nezmožnosti odstranjevanja celičnih odpadkov v živčevju, se po začetnih nevroloških težavah (epilepsija) stopnjuje do neizogibne smrti. Do zdaj.

Soočena z brezupno diagnozo je družina Mile Makovec iz Kolorada v ZDA prek družbenih omrežij začela akcijo in sklad (Mila’s Miracle Foundation) za zdravljenje Mile in njej podobnih. Na pobude sklada so se odzvali zdravniki in raziskovalci z Bostonske otroške klinike in Harvardske univerze ter v Milinem primeru prepoznali izziv, ki so se ga čutili zmožni rešiti z do zdaj nezamisljivo učinkovitostjo.

V zgolj enem letu od »prevzetja« Milinega primera so bostonski raziskovalci in zdravniki analizirali Miline gene ter našli gensko napako, ki je bila zelo verjetno vzrok za Miline težave. Potem so Milino gensko napako povzročili na poskusnih celicah in izdelali zdravilo, ki bi to gensko napako popravilo. Ko so dokazali, da zdravilo popravi napako na poskusnih celicah, so zdravilo aplicirali v Milino telo – seveda brez predhodnih kliničnih testiranj, saj je bila Mila edini do zdaj znani otrok s tako gensko napako. Gensko zdravilo, ki je bilo razvito in izdelano ekskluzivno za Milo, so, logično, poimenovali po Mili – milasen. Seveda je zdravljenje z ad hoc izdelanim in nikoli preizkušenim zdravilom v popolnem nasprotju s pravili državnih regulatorjev zdravil, a tako posebno situacijo, kakršna je bila Milina, so tudi državni regulatorji razumeli.

Iz poročila, ki so ga prejšnji teden objavili o delovanju milasena, je razvidno, da zdravilo deluje! Epileptični napadi, ki jih je bilo od 15 do 30 na dan ob začetku zdravljenja, so se zelo zredčili in postali krajši. S tem je postala Mila prvi primer pacienta, pri katerem je uspelo odkriti novo gensko bolezen in zanj v slabem letu izdelati še gensko zdravilo, ki bolezen učinkovito zdravi.
Fascinantna zgodba ima več dobrih sporočil. Prvo sporočilo je, da lahko podpremo in občudujemo katerokoli iniciativo, ki želi človeške stiske rešiti z nekonvencionalnimi preboji v nemogoče in še nikoli videno. Ne glede na pomisleke, da take »nemogoče« iniciative niso sistemske, ampak omejene samo na en primer; ali da morda niso »pravične« do vseh, ki imajo podobno težavo in bodo vsi drugi otroci prezrti; ali da tovrstna zdravljenja stanejo toliko, da bi z milijoni, porabljenimi za eno samo zdravljenje, lahko rešili smrt deset ali sto otrok, ki imajo morda manj spektakularno bolezen, za katero je zdravilo že znano, le denarja zanj ni od nikoder.

Ne glede na možne ugovore je vsak uspešen napor, pa naj gre za ameriško Milo ali našega Krisa, hvalevreden že zato, ker pomeni oranje nove brazde, ki bo lahko postala utirjena in utrjena možnost za množice tistih, ki bi jih v tem trenutku lahko navajali kot razlog, da ni prav plačevati (pre)draga zdravljenja samo za nekatere. Vsak dolar in evro, ki je bil zbran za Milo ali Krisa, je smiseln ne le zaradi njiju, ampak zato, da bo prihodnost naslednjih Mil in Krisov lepša in njihovo zdravljenje ne bo zahtevalo toliko napornih korakov v neznano.

In vsak dolar, zbran za Milo (v resnici teh dolarjev niti približno ne bo dovolj, da bi pokrili stroške podviga, ki so ga harvardski raziskovalci sprejeli predvsem kot lasten izziv za prikaz svoje učinkovitosti), bo omogočil tlakovanje novih možnosti, okoli katerih se bodo pri naslednjih podobnih bolnikih hitreje in cenovno učinkoviteje zbrali laboratoriji in zdravniki ter izvedli ves postopek – od odkritja unikatne genske napake, ki pojasnjuje bolezen, do izdelave zdravila, ki popravi genske napake pri istem pacientu! Do zdaj je bilo že za prvo fazo – odkritje genske napake, ki bi pojasnila določeno bolezen – potrebno desetletje ali več analiz na desetinah bolnikov, kina koncu seveda niso imeli nič od tega, da se je medicina na njihovem primeru naučila nekaj novega. Potem je sledilo še nadaljnjo desetletje za izdelavo zdravila in njegovo preizkušanje na bolnikih. V primeru male Mile se je to, kar bi normalno trajalo vsaj dvajset let, zgodilo v enem samem letu!

Mila tako ne bo nikoli več samo deklica Mila Makovec iz Kolorada, ampak bo ime za novo terapevtsko platformo. Seveda bi bila realna cena njene terapije v tem trenutku mnogokratnik Krisovega zdravljenja, a pri takih podvigih stroški v resnici niso pomembni. Gre za podvig, kot je bila nekoč gradnja superračunalnika – tudi ta je takrat stal več deset milijonov, danes pa njegovo zmogljivost prekaša vsak rabljen pametni telefon za nekaj deset evrov.

***
Alojz Ihan je dr. medicinskih znanosti, imunolog, pisatelj in publicist.

Prispevek je mnenje avtorja in ne izraža nujno stališča uredništva.