S poskusno gensko terapijo otroke rešili življenja v »mehurčku«

V poskusni genski terapiji so osmim otrokom z nedelujočim imunskim sistemom omogočili normalno življenje. V raziskavi, ki so jo izvedli v bolnišnici v Tennesseeju, so obravnavali otroke, rojene brez delujočega glavnega obrambnega mehanizma telesa. Veliko takih otrok umre že zelo kmalu po rojstvu ali pa so obsojeni na življenje v popolnoma sterilnem okolju, da se izognejo infekciji, zato se je po svetu uveljavilo pojmovanje »otroci v mehurčku«. Za take otroke je usoden že navaden prehlad.

Genska terapija je vključevala zbiranje kostnega mozga in popravljanje genske okvare v DNK že kmalu po rojstvu teh otrok. Otroci se namreč rodijo z okvaro na genu, ključnem za razvoj imunskega sistema, v terapiji pa so mutirani gen, imenovan IL2RG, zamenjali s pravilno kopijo gena.

»Zdaj so to že malčki, ki raziskujejo in normalno prebivajo v vrtcu,« je za revijo Nature dejala Ewelina Mamcarz, zdravnica iz pediatrične klinike v Tennesseju, ki je vodila študijo, objavljeno v reviji The New England Journal of Medicine. V normalno življenje se je do zdaj že vključilo sedem zdravljenih otrok, osmi pa je ravno v teh dneh prišel iz bolnišnice.

Do zdaj je bilo najboljše zdravljenje te okvare, ki večinoma prizadene dečke, presaditev kostnega mozga bratov ali sester malega bolnika. A ta možnost, kot navajajo v Nature, je možna za manj kot 20 odstotkov otrok s to okvaro genov.

Raziskovalci se tako že več desetletij trudijo najti in razviti drugačno in uspešno metodo. Rezultati so bili mešani. Prvi poskusi so sicer izboljšali imunski sistem, a so nekateri otroci zboleli za levkemijo. V nadaljnji raziskavi, opravljeni leta 2014, so isti raziskovalci spremenili uporabljeni virus za ustvarjanje funkcionalne kopije gena IL2RG. Imunski sistem se je vzpostavil le delno, a otroci naknadno vsaj niso zboleli za rakom.

Tokrat pa je ekipa Mamcarzove uporabila neaktivni virus iz vrste virusov HIV. Ekipa je v poskusu takrat še dojenčkom dala tudi nizko količino kemoterapije. Otroci, kot še dodajajo v reviji Nature, po dveh letih od terapije še niso pokazali znakov levkemije. A v nekaterih prejšnjih poskusih se je bolezen pojavila po več kot dveh letih. Za zdaj celice zdravljenih otrok normalno proizvajajo T-celice in B-celice in druge celice ubijalke, nujne za naše preživetje.

Rezultati so obetavni, a raziskovalci opozarjajo, da poskusa pravzaprav še ni konec, saj vseskozi opazujejo otroke. »Z zdravniškega vidika in vidika kvalitete življenja, je to zdravilo. Bo to trajno zdravilo? To pa bo pokazal čas,« je komentiral vodja bolnišnice, kjer so razvili metodo, James Downing.