Umetna inteligenca za prepoznavanje redkih bolezni

Nekatere redke bolezni se kažejo v značilnih obraznih potezah. Ljudje z Noonanovim sindrom, ki vpliva na rast in razvoj, imajo na primer velik razmik med očmi, redka mutacija gena na kromosomu X se pri ženskah kaže z mandljastimi očmi in zelo majhno brado ... Značilnosti veliko takih bolezni so si zelo podobne.

Raziskovalci so v sodelovanju z ameriškim visokotehnološkim podjetjem FDNA razvili računalniški program DeepGestalt in ga na podlagi več kot 17.000 fotografij pacientov z okoli dvesto redkimi boleznimi naučili prepoznavanja bolezni.

V študiji, objavljeni v znanstveni reviji Nature Medicine, je program opravljal test na 502 fotografijah in v 91 odstotkih pravilno izluščil deset glavnih možnih diagnoz. Pri nekoliko bolj pogostih duševnih motnjah je bil celo uspešnejši od zdravnikov, saj je pravilno prepoznal bolnike z Angelmanovim sindromom in sindromom Cornelie de Lange, ki se kaže z zavihanim nosom in nižje raščenimi ušesi, v primerjavi z bolniki z različnimi podtipi Noonanovega sindroma.

Raziskovalci se zavedajo, da program še zdaleč ni idealen, a menijo, da bi bil dobra desna roka zdravnikom, ki bi lahko hitreje in ceneje diagnosticirali težko določljive redke bolezni, saj je precej enostavneje fotografirati obraz. Se pa ravno zato bojijo, da bi se lahko dogajale tudi zlorabe.