Starša bolne Sofije in Adama: Nismo kot druge družine

Pred slabega pol leta se je družini Špilak iz okolice Lenarta porušil svet, a življenje se ni moglo kar ustaviti. Zdravniki so jim skušali kar se da obzirno povedati, da ima njihova še ne triletna Sofija redko bolezen, za katero ni zdravila, ni rešitve. Kot da ni dovolj hudo, bi bil lahko zaradi iste hitro napredujoče nevrodegenerativne bolezni ogrožen tudi njihov tretji otrok, komaj desetmesečni Adam. Deček je trenutno v Milanu na poskusnem kliničnem zdravljenju, Sofija pa doma pogumno kljubuje bolezni. Starša, ki imata še petletno hčerko, pravita, da kljub vsem napovedim potiho upata na čudež.

Kako se znajti, ko se ti spodmaknejo tla pod nogami, kako reševati neozdravljivo bolnega otroka? Kako živeti in preživeti, ko ti grozi, da boš izgubil najdragocenejše? Ni malo družin po Sloveniji, ki se vsaka na svoj način spopadajo s takšno ali podobno preizkušnjo. Nekatere se odločijo javno izpostaviti, da bi opozorile na svoj težki položaj in si tudi z dobrodelno podporo javnosti olajšale razmere, v katerih je treba vse drugo postaviti na stranski tir in življenje organizirati tako, da lahko vsaj eden od staršev večino časa preživi ob otroku, da morebitnih potovanj v tujino na zdravljenja, ki jih pri nas ne izvajajo, otrok pa ne more biti prepuščen samemu sebi, ne omenjamo.

V zadnjem času je veliko pozornost pritegnila zgodba Krisa, ki bo konec januarja dopolnil šele dve leti. Malček, ki ima redko gensko bolezen spinalne mišične distrofije, bo rojstni dan najverjetneje praznoval v ZDA, kjer skupaj s staršema čaka, kako se bo njegovo telo odzvalo na izjemno drago poskusno zdravljenje, ki so ga s prostovoljnimi prispevki omogočili številni Slovenci.

Po objavah staršev so novice spodbudne. Tako za Krisa kot za Sofijo in Adama so sredstva zbirali v Društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan, ki sta ga skupaj s podporniki ustanovila Nina in Gregor Bezenšek, starša dečka, ki se je vse svoje kratko življenje boril z redko boleznijo, a ga je lani spomladi, ko je bil na tem svetu komaj dve leti in pol, dokončno premagala. V društvu so si zadali, da bodo Slovence ozaveščali o redkih boleznih, saj je to ključnega pomena za izboljšanje problematike, predvsem pa želijo prizadetim družinam pomagati s konkretnimi nasveti in podporo.
 

Lepi trenutki, temni dnevi

Pri mali bolnici Sofiji so se znaki neozdravljive bolezni pokazali že, ko je bila stara komaj tri mesece, bolehna je bila dlje časa, a lani se nekega februarskega dne ni mogla več postaviti na nogice. »V začetku avgusta nas je zdravnica poklicala in prosila, da se oglasiva pri njej. Z veliko človečnosti in sočutja nama je povedala novico,« se tistih temnih dni spominjata starša. Potrebne so bile nadaljnje preiskave, ki so potrdile diagnozo metakromatske levkodistrofije, redke in hitro napredujoče nevrodegenerativne bolezni, zaradi katere zdaj ne more več premikati nogic, vsak gib pa ji povzroča bolečino. Po zdravniških ocenah bo njeno življenje kratko, prekratko.



»Za naju se je svet takrat zrušil. V hipu je upanje, da se bo najina deklica spet postavila na noge, izpuhtelo. Vsa hvala zdravnici in ekipi Pediatrične klinike v Ljubljani, ki nama je bila v neizmerno podporo in odgovarjala na vsa najina vprašanja. Tudi večkrat, če je bilo potrebno. Spomin na tisti pogovor je zamegljen, a spomniva se njenih besed, ko je dejala: 'Zdaj uživajte z njo, imejte lepe trenutke.'«

Sofija, borka in korenjakinja, kakor si menda pravi sama, se po mnenju staršev trenutno dobro drži. »Motorične funkcije so sicer zelo prizadete, smo pa toliko bolj veseli, da ji bolezen še ni odvzela zmožnosti govora, vida, sluha in se lahko z njo pogovarjamo in smejimo. Velika težava so bolečine, pri katerih so številne fizioterapije v veliko pomoč. Težave se stopnjujejo tudi zaradi nedopustnega čakanja na ustrezne ortopedske pripomočke, ki bi zmanjšali kontrakture oz. se te ne bi še poslabševale.« Deklica trenutno ne potrebuje stalne zdravniške oskrbe, ne more pa brez stalne navzočnosti enega od bližnjih in nege. Družina težave rešuje ambulantno na Pediatrični kliniki v Ljubljani, njihovi skupni dnevi pa minevajo v senci strahu, da je paliativna oskrba zanjo neizogibna.



Za njihovega Adama, ki je povsem normalen malček, so obeti boljši, saj se razvija v skladu z vsemi smernicami. »Po vseh preiskavah bolezen pri njem še ni aktivna. Doslej je (v Milanu, op. p.) prejel kemoterapije in gensko terapijo, ki poteka brez nepričakovanih stranskih učinkov. Je pa moral biti dvakrat operiran in dobil dve dodatni anesteziji zaradi vstavljenega trajnega katetra,« poročata starša, pred katerima je zdaj mučno, dolgo čakanje. Terapija namreč deluje z večmesečnim zamikom, predvidoma od šest do 18 mesecev, deček pa bo moral več mesecev preživeti v karanteni. »Da je terapija učinkovala, bomo vedeli, če bolezen ne bo izbruhnila. Pravega odgovora na to vprašanje nimamo, kajti čas bo pokazal svoje. Več izidov je mogočih, lahko bolezen prepreči, lahko jo ustavi na določeni točki, ko so simptomi že prisotni, lahko jo le prestavi za nekaj let. Ne vemo.«



Odločitev za terapijo, ki je še v fazi preizkušanja, ni bila lahka. »Informacijo smo pridobili od ekipe zdravnikov Pediatrične klinike v Ljubljani. Zelo so se potrudili in naš primer predstavili tudi strokovnjakom v drugih državah. Vsa mnenja so nas usmerila v Milano,« starša pojasnjujeta ozadje in dodajata, da so zdravniki žrtvovali tudi svoj prosti čas. »A to zdravljenje nam ne daje nobenega zagotovila, le možnost in hkrati tveganje. Potem je na drugi strani še Sofija. Čas, ko smo ločeni, je za vedno izgubljen,« pravita mlada starša, ki se zavedata tudi tega, kako veliko breme nosi njuna najstarejša, petletna deklica, ki je zaradi zahtevnih okoliščin, v katerih se je znašla družina, za marsikaj prikrajšana. »Naše življenje se je povsem spremenilo. Ne čutimo, ne vidimo, da smo kot druge družine. Bolezen postavlja omejitve skoraj na vsakem koraku. Bolj ali manj smo omejeni na dom, ko nimamo fizioterapij, pregledov itd. Kajti doma Sofiji najlažje zagotovimo vse, kar potrebuje.«
 

Lahko bi bilo boljše

»Statistika redkih bolezni je kruta. Po ocenah so kar tri četrtine bolnikov z redkimi boleznimi otroci, pri tem pa naj bi imelo redko bolezen od šest do osem odstotkov prebivalcev. Na strani Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni je tako ocena, da v Sloveniji živi 120.000 ljudi z redko boleznijo. Lahko si sami preračunate, koliko od teh naj bi bilo otrok,« pravita Nina in Gregor Bezenšek (z umetniškim imenom SoulGreg Artist), ki sta vse najhujše stiske staršev na smrt bolnega otroka izkusila osebno. Medtem ko se je njun Viljem Julijan že od rojstva brez upa na srečen izid bojeval z boleznijo, sta se s svojo tragično zgodbo javno izpostavila in ustanovila Društvo Viljem Julijan, ki mu predseduje dr. Nejc Jelen, od oktobra lani pa v okviru društva deluje tudi Slovenska skupnost družin otrok z redkimi boleznimi.

»Poslanstvo Društva Viljem Julijan je pomoč in podpora otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam, širjenje ozaveščenosti o teh boleznih in prizadevanje za izboljševanje stanja na področju redkih bolezni v Sloveniji, pri čemer so naša glavna skrb otroci. Če poenostaviva, smo zagovorniki in ambasadorji malih borcev z vsem našim srcem,« pravita Nina in SoulGreg Artist.



Skupnosti družin otrok z redkimi boleznimi se je doslej pridružilo več kot 150 družin in je po besedah ustanoviteljev tako postala krovna skupnost teh otrok in družin v Sloveniji. V okviru društva deluje tudi dobrodelni Sklad Viljem Julijan, s katerim z denarnimi donacijami pomagajo malim bolnikom, tudi Sofiji in Adamu. »Odziv je izjemen, ljudje iz vse države so ju z vsem srcem podprli,« pravita zakonca, ki sta šla z Viljemom Julijanom tudi sama skozi celoten zdravstveni in socialni sistem.

»Za mnoge stvari je dobro poskrbljeno, v mnogih primerih pa ni tako, zaradi česar se starši otroka z redko boleznijo znajdejo v stiski, pogosto tudi tako, da so prepuščeni sami sebi, medtem ko je njihov otrok hudo bolan ali celo umira,« pripovedujta. Zato so februarja lani, ob svetovnem dnevu redkih bolezni (28. februarja), v društvu pripravili Akcijski načrt Viljem Julijan, v katerem so zapisali pomanjkljivosti na področju zdravstvene in socialne oskrbe redkih bolezni ter predlagali rešitve.

»Če izpostaviva samo en problem – v Sloveniji še vedno nimamo nacionalnega registra redkih bolezni, ki bi ga sicer že pred leti morali vzpostaviti, saj se je k temu celo zavezalo ministrstvo za zdravje v svojem načrtu dela na področju redkih bolezni. Tako tudi natančnega podatka, koliko otrok v naši državi trpi za redko boleznijo, ni.«

V načrtu so državne inštitucije pozvali, naj uredijo oziroma poskrbijo za vrsto izboljšav: za institucionalizirano povezovanje staršev otrok z redko boleznijo; za ustrezno informiranost staršev o vrsti pomoči, ki jo omogoča država; za vzpostavitev nacionalnega registra redkih bolezni; ustanovitev službe ali urada za redke bolezni pri ministrstvu za zdravje in državnega sklada za redke bolezni, iz katerega bi financirali diagnostiko, zdravila in druge oblike zdravljenja redkih bolezni; predlagali so tudi več ukrepov, ki bi izboljšali obravnavo in zdravljenje bolnikov, predvsem otrok.



Dokument so poslali številnim institucijam, med drugim ministrstvu za zdravje, poslancem državnega zbora in predsedniku države, od lanskega poletja pa so se predstavniki Društva Viljem Julijan osebno sestali z državno sekretarko v kabinetu predsednika vlade, ministrico za delo, družino, socialne zadeve in enake možnosti, varuhom človekovih pravic, državno sekretarko na ministrstvu za zdravje, direktorico Nacionalnega inštituta za javno zdravje, predsednikom državnega zbora in predstojnikom Pediatrične klinike na UKC LJ.

»Odziv je bil mešan,« pravijo v društvu. Ministrica za delo Ksenija Klampfer je izrazila veliko razumevanje in pripravljenost na sodelovanje, prav tako varuh človekovih pravic in predsednik državnega zbora. »Smo pa bili zelo razočarani nad sestankom na ministrstvu za zdravje in ne razumemo, zakaj imajo ravno na pristojnem ministrstvu najmanj razumevanja za problematiko redkih bolezni,« pravijo v društvu.
 

Izhod iz vrtinca

Nekatere informacije, ki lahko staršem olajšajo prebijanje skozi različne, ne le birokratske ovire, so vendarle dostopne na enem mestu, saj v okviru društva deluje pisarna za redke bolezni. »Odprli smo jo zato, ker sva na podlagi lastne izkušnje ter iz podobnih zgodb drugih staršev ugotovila, da starši niso ustrezno informirani glede redkih bolezni in glede njihovih pravic, tako na zdravstvenem kot socialnem področju. Staršem želimo ponuditi informiranje, pomoč, podporo in usmerjanje glede njihovih pravic in možnosti obravnave redkih bolezni pri nas. Ne pretiravava, če rečeva, da morajo ti starši postati tako zdravniki kot pravniki, da se lahko borijo z vso birokracijo in predpisi,« pravita Bezenškova.



V dobrem letu in pol delovanja društva se je nanje obrnilo že veliko staršev. »Samo s Skladom Viljem Julijan smo denarno pomagali že 31 otrokom z redkimi boleznimi z donacijami v višini 68.000 evrov, mnogi pa so se na nas obrnili z drugačnimi težavami,« pojasnjujeta Bezenškova.

»Vsak izmed nas je prepričan, da se njemu kaj takšnega ne more zgoditi, a samo en klic in postali smo eni izmed njih,« pa razmišljata Špilakova, ki sta hvaležna za pomoč društva in vseh, ki njuni družini ob tej težki preizkušnji stojijo ob strani. »Veliko staršev se v svoji stiski umakne, z njo ostanejo vse bolj sami, temu lahko sledi tudi socialna šibkost. Hkrati pa morajo črpati izjemno energijo in moč za svojega otroka, ki prav tako potrebuje vse, kar potrebujejo drugi otroci, le veliko težje mu je to dati. Starši se v sistemu ne znajdejo, nimajo časa ali volje za to. In to postane vrtinec, iz katerega se vse težje izviješ,« pasti opisujeta Špiljakova in dodajata, da jima nihče ne more odvzeti bolečine in bremena, a občutek, da nisi sam, veliko pomeni.

»Še zmeraj so ljudje z velikim srcem, ki razumejo našo stisko in nam brezpogojno pomagajo. Koliko je vredno varstvo otrok, zlikano perilo, sosedove palačinke, kava in še veliko vsakodnevnih drobnih stvari. Sorodniki, prijatelji, sosedje, sodelavci in neznanci nam stojijo ob strani.«