S 15. aprilom so bile s pravilnikom ministrstva uveljavljene spremembe na področju preventivnih zdravstvenih storitev za nosečnice. Največja novost je, da bodo do brezplačnega pregleda nuhalne svetline, ki ugotavlja morebitne nepravilnosti pri plodu, odslej upravičene vse nosečnice in ne več le starejše od 35. let. Na pregled nuhalne svetline so bile sicer preventivno, a proti plačilu do zdaj napotene vse bodoče mame. A kot opozarja sogovornica, gre le za mrtvo črko na papirju, ki povzroča veliko zmede.

»Pravilnih ministrstva je prišel kar naenkrat, brez obvestila ginekologom in en teden pred tem, ko je začel veljati. Zmedeni so tudi v javnih zavodih, kajti do zdaj so nosečnicam to zaračunavali, po novem pa so te dobile za to napotnico, a v računalniškem sistemu te postavke ni bilo. Zavodi so za to po poizvedbah dobili navodilo ministrstva, naj v sistem vnašajo kot 'ločeno zaračunljiv material',« opozarja zasebna ginekologinja Polona Podnar.

Neodgovorno od ministrstva

A največja težava se pojavi pri tem, da je ginekologov, ki imajo licenco za opravljanje nuhalne svetline v javni mreži zavodov, le nekaj. »Koliko točno ne vem, vem, da je recimo v Kranju le en. Nosečnice so se zato iz vse Slovenije začele naročati v Ljubljano, od tam pa jih odslovijo, kajti ne morejo sprejeti vseh, ker nimajo dovolj ginekologov z licenco,« pojasnjuje Podnarjeva. »Ker morajo ženske pregled opraviti v točno določenem kratkem obdobju nosečnosti, prihaja do velike zmede. Termine pri zasebnikih prekličejo, a ko uvidijo, da z napotnico ne bodo daleč prišle, kličejo nazaj. To je škandalozno in neodgovorno od ministrstva,« pravi Podnarjeva.

Z meritvijo nuhalne svetline, prisotnostjo nosne kosti in drugih znakov ginekolog z računalniškim programom izračuna tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Širša nuhalna svetlina pomeni večje tveganje za kromosomske nepravilnosti ter druge razvojne nepravilnosti, predvsem srčne napake. Izračuna se tveganje za tri najbolj pogoste kromosomske nepravilnosti pri plodu: Downov (trisomija 21. kromosoma), Edwardsov (trisomija 18. kromosoma) in Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma). Rezultati so na voljo takoj po zaključeni preiskavi. Z meritvijo nuhalne svetline odkrijejo do 80 odstotkov plodov s kromosomskimi nepravilnostmi.

Pravilnik natančno določa, do kakšnih pregledov in v katerem tednu so upravičene nosečnice. Kot navaja, bodo po novem vsem nosečnicam ponudili kombinirano presejalno preiskavo za kromosomopatije pri plodu v prvem trimesečju (ultrazvočna preiskava z merjenjem nuhalne svetline in biokemični test). Ob tem se upošteva tveganje v času opravljanja testa in ne ob predvidenem dnevu poroda. Nosečnice, ki pridejo na prvi pregled po 13. tednu nosečnosti in šest dni, se napoti na četverni test ali natančen UZ genetski sonogram.

Za nove storitve dodatnih pet milijonov na leto

S četvernim testom z ultrazvokom izmerijo premer glavice ploda, ki mora biti med 32 in 44 milimetrov ter odvzamejo vzorec krvi nosečnice za določitev štirih hormonov. Upoštevajoč starost nosečnice, računalniški program iz podatkov izračuna tveganje za kromosomske napake. Test ni primeren za večplodne nosečnosti in sladkorne bolnice.

Inštitut za medicinsko genetiko. FOTO: Aleš Černivec/Delo

V primeru povečanega tveganja za kromosomopatije pri plodu nosečnici ponudijo neinvazivni presejalni test iz plodove prostocelične DNA iz materine krvi (test ppcDNA) ali invazivni diagnostični test. V primeru zelo povečanega tveganja za kromosomopatije pri plodu ali če testa ppcDNA ni mogoče izvesti, se nosečnici ponudi invazivni diagnostični test.

Podatki presejalnih in genetskih preiskav se sistematično zbirajo in so del perinatalnega informacijskega sistema, še določa pravilnik. Do zdaj temu ni bilo tako, kajti večino pregledov so opravili zasebniki.

»Preventivne storitve, ki so predpisane s tem pravilnikom, krije obvezno zdravstveno zavarovanje v celoti. Ocenjujemo, da znašajo finančne posledice teh novosti okoli pet milijonov evrov na letni ravni,« so za Delo sporočili iz Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije.

Z meritvijo nuhalne svetline odkrijejo do 80 odstotkov plodov s kromosomskimi nepravilnostmi. FOTO: Voranc Vogel/Delo

Starost ni edini dejavnik tveganja

Ker starost matere ni edini dejavnik tveganja za kromosomske nepravilnosti, so se presejalni programi samo na podlagi starosti nosečnic izkazali za manj učinkovite, saj se je na ta način odkrilo le približno 30 odstotkov plodov z Downovim sindromom.

Že do sedaj je bilo zato vsem nosečnicam priporočan vsaj en od presejalnih testov, med katerimi se jih je večina odločila za nuhalno svetlino, ki je bila najcenejša.

Nuhalna svetlina je prostor na zatilju ploda, ki ga sestavljajo mehka tkiva in tekočina. Pri zdravih plodovih meri do 2,5 milimetra, medtem ko je pri plodovih z Downovim sindromom ali drugimi kromosomskimi nepravilnostmi ta prostor značilno povečan. Prav tako se lahko pri plodovih s srčnimi napakami in genetskimi sindromi pojavi povečanje nuhalne svetline.

Zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti ploda je pomembno, saj omogoča pravočasno zdravljenje in pomoč otroku. Poleg tega presejanje pomaga nosečnicam, da se pripravijo na morebitne izzive in odločitve, ki jih prinaša rojstvo otroka s posebnimi potrebami. Na podlagi stopnje nepravilnosti se nosečnice lahko tudi odločijo za prekinitev nosečnosti.