Slovenski sistem presejalnega programa novorojenčkov izjemno razvit

Zgodnje odkrivanje redkih bolezni lahko odločilno vpliva na kakovost življenja novorojenega otroka in njegove družine. Nemalokrat je celo ločnica med življenjem in smrtjo, zato so presejalni testi novorojenčkov pomemben razvojni korak v odkrivanju (redkih) bolezni. Slovenija je na področju zgodnjega odkrivanja redkih bolezni med najuspešnejšimi državami v Evropi, obeta pa se tudi širitev programa presejanja novorojenčkov, po katerem bodo ob rojstvu presejali še več bolezni. 

V Sloveniji pri vseh novorojenčkih izvajajo različne presejalne preiskave, med drugimi testiranje za številne vrojene bolezni iz odvzete kapljice krvi, ultrazvočni pregled kolkov in presejalni pregled sluha (TEOAE) s pomočjo metode kratkotrajnega zvočnega sevanja. Premiki pri zdravljenju težkih bolezni so veliki, a veliko dela strokovnjake še čaka. 

Predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana Damjan Osredkar je pred mednarodnim dnem presejalnega testiranja novorojenčkov povedal, da vsakega starša skrbi, ko njihov otrok zboli. Še toliko težje je, če morajo strokovnjaki staršem povedati, da ima njihov otrok težko, morda celo neozdravljivo bolezen.

»Pomembno je, da imamo v zadnjem času zdravila za zdravljenje nekaterih težjih bolezni, zato težkemu uvodu v zgodbo lahko damo svetel nastavek. Če začnemo dovolj zgodaj zdraviti, lahko marsikdaj računamo, da bo otrok živel povsem običajno življenje. Od presejalnega programa si obetamo, da bomo bolezen odkrili že v obdobju, ko svojih znakov še ni pokazala. Če začnemo otroka zdraviti v res zgodnjem obdobju, so možnosti za normalno življenje zelo velike,« je dodal Osredkar.

Multidisciplinarni tim olajšal delo

V preteklosti so bili zdravniki kot brodniki – povedali so staršem, kakšne težave ima otrok, in jih nato vodili skozi težka obdobja, ki so jih čakala. »Starši so neke stvari lahko razumeli takoj, druge pa šele kasneje. Pred petimi leti smo se začeli zavedati, da prihajajo nova, uspešna zdravljenja za različne bolezni. Vzpostavili smo register težkih bolezni, bistveno pa je k zdravljenju pripomogla tudi ustanovitev multidisciplinarnega tima, v katerega so zdaj vključeni različni strokovnjaki. S tem smo celotno obravnavo otrok obrnili na glavo.«

Danes malčka, pri katerem sumijo na bolezen, sprejmejo za dva dni, specialisti na enem mestu opravijo vse preiskave iz enega vzorca krvi. V preteklosti so starši begali od enega zdravnika do drugega, obravnave so se dogajale na različnih koncih, kar je bilo naporno tako za otroka kot tudi za starše.

Osredkar je pri tem spomnil na register težkih bolezni, s katerim je končno jasno, koliko je bolnikov in kakšne genske lastnosti nosijo otroci. Na voljo so jim dodatne preiskave, tudi tiste v tujini. »V preteklosti smo otroke zdravili predvsem kurativno, zdaj pa gre vse skupaj bolj v čimprejšnjo preventivo, zgodnje odkrivanje in pomoč ter s tem preprečevanje posledic bolezni,« je pojasnil Osredkar.

Predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana Tadej Battelino je povedal, da je Slovenija lahko ponosna na zadnjo širitev oziroma dopolnitev programa splošnega sistema presejanja novorojenčkov, ki ga v celoti krije ZZZS v okviru zagotovljenega zdravstvenega varstva. V evropski skupnosti imamo trenutno po njegovih besedah morda celo najbolje razvit sistem presejalnega programa novorojenčkov. 

V Belgiji bodo čeli presejalno testiranje za več kot 120 bolezni, za vse, za katere obstajajo zdravila, ki spreminjajo njen naravni potek. FOTO: Shutterstock

Presejanje novorojenčkov je tisto, s čimer lahko odkrijejo težave zelo zgodaj, možnosti zdravljenja so tako optimalne. Za nekatere bolezni pa razloge najdejo šele v poznejšem otrokovem obdobju. Genetske preiskave so v zadnjem času izrazito napredovale, so na današnji novinarski konferenci dejali strokovnjaki za presejanje. »Če ne veš, s katero boleznijo imaš opraviti, težje poveš staršem, kaj lahko pričakujejo in kaj čaka otroka, zdravljenje je zato manj uspešno. Genetski testi pa so zdaj tako napredovali, da si kliniki z njimi zelo pomagamo,« je pojasnil Osredkar. Tudi kasneje v življenju lahko s presejalnimi testi najdejo razlog za otrokove težave in mu uspešno pomagajo.

Vodja Kliničnega inštituta za specialno laboratorijsko diagnostiko UKC Ljubljana Alenka Trampuš Bakija je povedala, da v njihovem laboratoriju izvedejo okrog 250.000 preiskav na leto, od tega jih je približno 20.000 namenjenih novorojencem (odvzamejo okrog sto vzorcev na dan). Od odvzema vzorca do izvida načeloma ne mine več kot teden dni. 

Vse preiskave se opravijo iz nekaj kapljic krvi, ki jih novorojencu odvzamejo v porodnišnici od 24 do 72 ur po porodu. Vodja laboratorija za presejanje novorojencev na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko UKC Ljubljana Barbka Repič Lampret je pojasnila, da pri novorojencih opravljajo diagnostiko za 18 bolezni presnove (bolezni, kjer bolnik ne more presnavljati snovi, kot so maščobne kisline, ki jih vnašamo v telo). Določen del vzorcev zahteva ponovni odvzem, ker rezultati odstopajo od pričakovanih. Za to je lahko več vzrokov – slab odvzem, nepravilno označena ali kontaminirana kartica, fiziološki vzroki, saj pri novorojenčkih presnova še ni optimalna. V tem primeru ponovijo odvzem. »Bolezen potrdimo pri šestih do desetih novorojenčkih na leto, kar znaša manj kot promilo. V velik večini primerov se tudi potrditveni test izkaže za negativen,« je Barbka Repič Lampret pomirila starše. 

Porodi na domu redki

Za širitev že tako izjemno dobro delujočega sistema presejalnega testiranja bi pri nas potrebovali še nekaj dodatnih strokovnjakov. V Belgiji bodo v kratkem začeli presejalno testiranje za več kot 120 bolezni, za vse, za katere obstajajo zdravila, ki spreminjajo njen naravni potek.

»Tudi mi se bomo trudili dodajati bolezni na naš seznam. Pomembno je vzpostaviti komunikacijo – kaj torej storiti, ko odkrijemo bolnika, kako ga obravnavati in kaj mu svetovati. Tu veliko vlogo igrajo nova razpoložljiva zdravila, skokovito narašča njihov nabor. Ko bodo ta zdravila cenejša, bo tudi finančna učinkovitost postala pomemben faktor – če lahko preprečimo bolezen, bo to za zavarovalnice bolj ugodno, kot če je treba bolnika podpirati na različne načine,« je opozoril Damjan Osredkar.

V Sloveniji je zelo malo otrok rojenih na domu, zato to ne predstavlja velike težave pri presejalnih testih. V večini primerov gredo namreč tudi ti novorojenčki na prvi pregled v porodnišnico, kjer jim nato odvzamejo vzorec za presejalno testiranje. Če se starši z otrokom v porodnišnici ali pri pediatru ne oglasijo, pa tega vzorca žal ne dobimo, je dejala Barbka Repič Lampret. Taki primeri so kljub vsemu zelo redki.