Nova generacija presejalnih testov tudi v Sloveniji

Veselje ob pozitivnem testu nosečnosti lahko kmalu zamenjajo skrbi, ali je z bitjecem, ki raste in se razvija v nas, vse tako, kot mora biti. Kromosomske nepravilnosti, kot je trisomija 21 (Downov sindrom), se pojavijo pri 1−2 % plodov. Pretirana zaskrbljenost matere za svojega še nerojenega otroka lahko slabše vpliva na razvoj ploda.

Na voljo so številne preiskave za oceno zdravega razvoja ploda še pred rojstvom. Laboratorij SYNLAB je z uporabo novih znanstvenih dognanj razvil genetsko predrojstveno presejalno testiranje in ponuja vrhunski neinvaziven predrojstveni test (NIPT). Da bi ponudili test z izredno natančnostjo, so uporabili najmodernejšo tehnologijo podjetja Illumina, ki je vodilno v svetu na področju sekvenciranja DNK. Preiskava se imenuje neoBona in je na voljo tudi v Sloveniji v laboratoriju Adria lab, ki je član skupine SYNLAB.


 

Kaj je neoBona?

Preiskava neoBona je nova generacija neinvazivnega predrojstvenega testa. Neposredno analizira prostocelično plodovo DNK, ki je prisotna v krvi nosečnice, in odkrije možne kromosomske nepravilnosti pri plodu že v zgodnji nosečnosti.


 

Kako se neoBona razlikuje od drugih presejalnih testov?

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju na podlagi ultrazvoka in krvnih preiskav podajo samo statistično tveganje za kromosomske napake pri plodu. Njihova občutljivost je okoli 90 %, kar pomeni, da 10 od 100 plodov z Downovim sindromom (trisomija 21) ni odkritih. Njihova specifičnost je okoli 95 %, kar pomeni, da se 5 od 100 zdravih nosečnosti napačno ovrednoti kot »visoko tvegane« za trisomije. To vodi v zaskrbljenost matere, dodatno genetsko obravnavo in nadaljnje preiskave, ki vključujejo tudi invazivno predrojstveno diagnostiko (na primer amniocentezo).

Preiskava neoBona z neposredno analizo plodove DNK zagotavlja večjo natančnost. Odkrije več kot 99 % plodov z Downovim, Edwardsovim ali Patauovim sindromom. Število lažno pozitivnih rezultatov pa je manj kot 1 od 1500 nosečnosti. Tako zmanjšuje zaskrbljenost matere in število nepotrebnih invazivnih predrojstvenih preiskav.
 

Ali je preiskava varna za plod?

Preiskava ni nikakršno tveganje za plod in je hkrati zelo enostavna. Gre le za preprost odvzem krvi nosečnici.
 

Kdaj se izvaja preiskava neoBona?

Preiskava neoBona se izvaja od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti (10t 0/7) naprej. Lahko se opravi tudi v primeru oploditve z biomedicinsko pomočjo, po postopku IVF z darovano jajčno celico ali v primeru dvoplodne nosečnosti.


 

Katere vrste kromosomskih nepravilnosti odkrije neoBona?

1. Najpogostejše trisomije

Trisomija pomeni, da so prisotne tri kopije istega kromosoma namesto običajnih dveh. neoBona zazna naslednje trisomije:

Trisomija 21 ali Downov sindrom je najpogostejša izmed trisomij. Za prizadete otroke so značilne zmerne do hude mentalne in duševne motnje, pogoste srčne napake in druge okvare.

Za trisomijo 18 ali Edwardsov sindrom je značilna visoka stopnja spontanih splavov. Pri novorojencih so prisotne hude nepravilnosti in umska zaostalost. Redko živijo dlje kot eno leto.

Za trisomijo 13 ali Patauov sindrom je značilna visoka stopnja spontanih splavov. Pri novorojencih je prisotna huda umska zaostalost, pogoste so srčne napake in druge okvare. Redko živijo dlje kot eno leto.

2. Spremembe v številu spolnih kromosomov

neoBona Advanced odkrije spremembe v številu spolnih kromosomov, ki so lahko povezane z različnimi blažjimi stanji, kot sta:

• Turnerjev sindrom (45, X), odsotnost enega X-kromosoma pri deklicah.
• Klinefelterjev sindrom (47, XXY), prisotnost dodatne kopije X-kromosoma pri dečkih.

3. Mikrodelecije in druge anevploidije

Predrojstveni test Razširjeni panel poleg najpogostejših ugotavlja še nekatere druge redke kromosomske nepravilnosti, ki jih imenujemo mikrodelecije, ter anevploidije vseh kromosomov.
 

Vedno v sodelovanju z zdravnikom

neoBona je genetski presejalni test in ga mora predpisati zdravnik.

Rezultati so običajno na voljo v 5 delovnih dneh za testa neoBona in neoBona Advanced ter v 10 delovnih dneh za testa Razširjeni panel in Razširjeni panel +.


 

---

Naročnik oglasne vsebine je Adria Lab