»Ponosen« na gensko spremenjeni dvojčici

Nastop profesorja He Jiankuija na srečanju genetikov v Hongkongu je bil težko pričakovan, saj je z novico, da je ustvaril prve gensko spremenjene dojenčke, dvignil ogromno prahu. He Jiankui, profesor z univerze Shenzhen, je pred polno dvorano poudaril, da je »ponosen« na svoje delo. Sporni poskusi so sicer ustavljeni, a je menda noseča še ena ženska, je dejal.
 
»Študijo sem posredoval v neodvisni pregled znanstveni reviji,« je nadaljeval znanstvenik, na katerega se je zaradi moralnosti poskusa usul plaz kritik tako kolegov kot širše javnosti. Kateri reviji, ni povedal. Neodvisnosti njegovih trditev namreč še niso potrdili. So pa na Univerzi za znanost in tehnologijo Shenzhen, kjer je zaposlen, poudarili, da o raziskavi niso vedeli ničesar, da se distancirajo od profesorja, ki je zaradi »resnih prekrškov etičnega kodeksa« na neplačanem dopustu že od februarja. Vpletenost v raziskavo so zanikali tudi v tamkajšnji bolnišnici za ženske in otroke. He je pojasnil, da je raziskavo financiral sam. Pristojni so že sprožili preiskavo etično spornega dejanja.
 

Kaj je naredil?

 
V videoposnetku, ki ga je ta teden objavil na spletu, je kitajski znanstvenik dejal, da je z gensko tehnologijo CRISPR-Cas9 spremenil gene embriev dvojčic, ki sta se rodili ta mesec. Njune gene je spremenil tako, da se ne moreta okužiti z virusom hiv, je zatrdil. Pojasnil je, da ni poskušal le preprečiti, da bi se virus prenesel z očetovih semenčic – njun oče je namreč hiv pozitiven – v embrio, kar je sicer manj verjetno, sploh pri oploditvah in vitro, kot v tem primeru, pri katerih je sperma oprana, da je tako ločena od tekočine, v kateri se skriva virus. Dojenčke je s spreminjanjem genov pred okužbo poskušal zaščititi v celotni življenjski dobi.

Po treh do petih dneh po oploditvi je odvzel nekaj celic za modificiranje. Pari so se lahko odločili, katere embrie bodo uporabili za poskus nosečnosti. Od 22 je bilo 16 spremenjenih, 11 jih je uporabil za šest poskusov razvoja nosečnosti, z dvojčicama je torej zanosila le ena ženska.

Potrdil je, da sta se dojenčici Lulu in Nana rodili »normalni in zdravi« in da ju bo spremljal prihodnjih 18 let. Testiranja so, kot je dejal, pokazala, da ima ena deklica obe kopiji spremenjenega gena, druga samo eno, za zdaj ni videti, da bi se pojavila kakšna nenačrtovana mutacija. Ljudje z eno kopijo gena se lahko še vedno okužijo z virusom hiv.



Sistem CRISPR-Cas9 velja za prebojnega na tem področju, saj omogoča natančno rezanje točno določenega dela v genomu, kamor nato vstavijo druge gene oziroma jih popravijo. Tehnologija ima ogromno potenciala, vzbuja pa tudi številne etične pomisleke, še posebej ko je govor o poskusih na ljudeh. S to tehnologijo bi lahko pri ljudeh odpravili marsikatero gensko bolezen, a modifikacije bi se lahko prenašale v naslednje generacije in tako bi se lahko povsem spremenila genska zasnova določene skupine ljudi. V večini držav po svetu so poskusi na človeški DNK prepovedani ali vsaj izjemno stroko nadzorovani.

Profesorju, ki se je med drugim šolal tudi na ameriškem Stanfordu, se je sicer javilo osem parov, pri katerih je bil oče okužen z virusom hiv, mama pa ne. En par je od raziskave odstopil. Na konferenci je He povedal, da obstaja še ena potencialna nosečnost, a ko so ga izzvali z dodatnimi vprašanji, je odgovoril, da gre za tako imenovano kemično nosečnost, pri kateri se pokažejo znaki oploditve, a zarodek odmre pred vgnezditvijo v maternico, torej gre za spontani splav v zelo začetni fazi nosečnosti.
 
V zagovarjanju svojega dela je poudaril, da so bili starši seznanjeni z vsemi morebitnimi negativnimi posledicami »igranja« z geni, saj se lahko zaradi popravljanja enega dela verige DNK na nekem drugem mestu pojavijo nepričakovane mutacije.
 

Organizatorji konference niso vedeli ničesar

 
Organizatorji drugega mednarodnega vrha o genskem spreminjanju ljudi v Hongkongu o raziskavah He Jiankuija menda niso vedeli ničesar. Moderator konference Robin Lovell-Badge je poudaril, da so njegova dejanja »korak nazaj« za to področje znanosti, čeprav je rojstvo dojenčic označil za »pomemben trenutek«. »To je primer pristopa, ki ni bil dovolj previden. A zagotovo je to trenutek v zgodovini, saj sta deklici, kot kaže, prvi gensko spremenjeni dojenčici,« je dejal.



Vodja vrha, ameriški biolog David Baltimore, dobitnik Nobelove nagrade za medicino leta 1975, je primer označil za »propad samoregulacije znanstvene skupnosti zaradi pomanjkanja transparentnosti«. Skupina stotih kitajskih znanstvenikov je v skupni izjavi ostro nastopila proti kolegu Heju, njegovo delo pa so označili za »velik udarec ugledu in razvoju biomedicinskih raziskav na Kitajskem«.
 
Qiu Renzong, nekdanji podpredsednik etičnega komiteja pri kitajskem zdravstvenem ministrstvu, je novinarjem na konferenci povedal, da je to področje v državi zelo neurejeno in da je ministrstvo le »brezzobi tiger«, sporni znanstveniki pa jo odnesejo s celo kožo, čeprav so pristojni tokrat sprožili preiskavo. Ne gre za prvi primer, ko so kitajski znanstveniki spreminjali človeške zarodke. Lani septembra so na univerzi Sun Yat-sen spreminjali gene, da bi odpravili bolezenske mutacije. 

»To je daleč prezgodaj«, je za AP komentiral Eric Topol, vodja kalifornijskega instituta Scripps. Na drugi strani pa je znani genetik George Church zagovarjal gensko spreminjanje proti okužbam z virusom hiv, ki predstavlja grožnjo javnemu zdravju. Sam cilj spreminjanja je zanj opravičljiv. Glede na razpoložljive podatke o študiji pa je dejal, da je bilo spreminjanje nepopolno, če se je pojavila le ena kopija. Church meni, da je bil glavni cilj morda samo testiranje in ne toliko preprečevanje bolezni.